Progetto

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

N 1100.00 32 () Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus G

Primärprobe

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe

N 1200.00 55 () Modifikation von menschlichen Nukleinsäuren vor anschliessendem Amplifikations- und G

Detektionsprozess, z.B. Bisulfitmodifikation, whole genome amplification,

Restriktionsverdau genomischer DNA inkl. Testgel und Zweischritt-Reverse Transkription,

pro angewandtes Verfahren, je

Limitation: Nur 1mal pro Verfahren, max. 3mal pro Probe

N 1300.00 () Real Time Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl.

Schmelzkurvenanalytik, pro Zielsequenz inklusive gleichzeitig amplifizierter

Referenzsequenzen, je

Limitation: Unter Vorbehalt der Positionen 1314.01, 1314.02, 1314.05, 1314.06 nur bei

klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen

1310.00 Blut, Gerinnung, Immunsystem

1310.01 85 () Chronische Granulomatose G 1310.02 85 () Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A CGH Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1310.03 85 () Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q CGH Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1310.04 85 () Hämophilien A G 1310.05 85 () Hämophilien B G 1310.06 85 () Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der CGH Mutation C677T

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1310.07 85 () SCID G 1310.08 85 () Sichelzellanämie GH 1310.09 85 () Thalassämien GH 1310.10 85 () Wiskott-Aldrich-Syndrom G 1311.00 Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen

1311.01 85 () Anhidrotische ektodermale Dysplasie G 1311.02 85 () Ehlers Danlos G 1311.03 85 () Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, G Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom,

Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom

1311.04 85 () Ichthyosis G 1311.05 85 () Marfan-Syndrom G 1311.06 85 () Neurofibromatose Typ I G 1311.07 85 () Neurofibromatose Typ II G

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 38 VON 93