Progetto

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1715.04 210 () Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) G 1715.05 210 () Leigh-Syndrom G 1715.06 210 () Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinenstörungen G 1715.07 210 () Myotonia congenita Thomsen/Becker G 1715.08 210 () Myotubuläre Myopathien G 1715.09 210 () Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 G 1716.00 Ophthalmologische Erkrankungen

1716.01 210 () Corneadystrophien G 1716.02 210 () Leber’sche Optikusatrophie G 1716.03 210 () Norrie-Syndrom G 1716.04 210 () Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen G 1717.00 Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer

Methylierung

1717.01 210 () Angelman-Syndrom G 1717.02 210 () Cri-du-chat-Syndrom G 1717.03 210 () DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) G 1717.04 210 () Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) G 1717.05 210 () Prader-Willy-Syndrom G 1717.06 210 () Rubinstein-Taybi-Syndrom G 1717.07 210 () Smith-Magenis-Syndrom G 1717.08 210 () Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel- G

Syndrom u.a

1717.09 210 () Williams-Beuren-Syndrom G 1717.10 210 () Wolf-Hirschhorn-Syndrom G 1718.00 Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität

1718.01 210 () Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) G 1718.02 210 () Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) G 1719.00 Andere G N 1800.00 (140) Blotting Verfahren: Nachweis von Mutationen mittels Southern-, Northern- oder Dot-Blot

pro Sonde, je

Limitation: Nur bei klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte

Erkrankungen

1810.00 Blut, Gerinnung, Immunsystem

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 53 VON 93