Progetto

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2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1710.03 210 () Hämophilien B G 1710.04 210 () SCID GHI 1710.05 210 () Sichelzellanämie GH 1710.06 210 () Thalassämien GH 1710.07 210 () Wiskott-Aldrich-Syndrom GHI 1711.00 Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen

1711.01 210 () Anhidrotische ektodermale Dysplasie G 1711.02 210 () Ehlers Danlos G 1711.03 210 () Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, G

Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom,

Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom

1711.04 210 () Ichthyosis G 1711.05 210 () Marfan-Syndrom G 1711.06 210 () Neurofibromatose Typ I G 1711.07 210 () Neurofibromatose Typ II G 1711.08 210 () Osteogenesis imperfecta G 1712.00 Metabolische und endokrine Krankheiten

1712.01 210 () 21-Hydroxylase-Mangel G 1712.02 210 () Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel G 1712.03 210 () Alpha 1-Antitrypsin-Mangel G

Limitation: Max. 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1712.04 210 () Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) G 1712.05 210 () Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) G 1712.06 210 () Cystische Fibrose (CF) G 1712.07 210 () Diabetes insipidus G 1712.08 210 () Fruktose-Intoleranz G 1712.09 210 () Galaktosämie G 1712.10 210 () Glukose-Galaktose-Malabsorption G 1712.11 210 () Glycerol-Kinase-Mangel G 1712.12 210 () Glykogenosen G 1712.13 210 () Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) G 1712.14 210 () Hyperthermie, familiäre maligne G

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 51 VON 93