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2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1311.08 85 () Osteogenesis imperfecta G 1312.00 Metabolische und endokrine Krankheiten

1312.01 85 () 21-Hydroxylase-Mangel G 1312.02 85 () Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel G 1312.03 85 () Alpha 1-Antitrypsin-Mangel G

Limitation: Max. 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1312.04 85 () Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) G 1312.05 85 () Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) G 1312.06 85 () Cystische Fibrose (CF) G 1312.07 85 () Diabetes insipidus G 1312.08 85 () Fruktose-Intoleranz G 1312.09 85 () Galaktosämie G 1312.10 85 () Glukose-Galaktose-Malabsorption G 1312.11 85 () Glycerol-Kinase-Mangel G 1312.12 85 () Glykogenosen G 1312.13 85 () Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D CGH

Limitation: Max. 2mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 1412.13, 1512.13, 2100.00

1312.14 85 () Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) G 1312.15 85 () Hyperthermie, familiäre maligne G 1312.16 85 () Kallman-Syndrom G 1312.17 85 () Morbus Wilson G 1312.18 85 () Mucopolysacharidosen G 1312.19 85 () Ornithin-Transcarbamylase-Mangel G 1312.20 85 () Porphyrien G 1312.21 85 () Steroid-Sulfatase-Mangel G 1312.22 85 () Testikuläre Feminisierung G 1312.23 85 () Wachstumshormon-Mangel G 1313.00 Mitochondriale Erkrankungen

1313.01 85 () Kearns-Sayre-Syndrom G 1313.02 85 () MELAS-Syndrom G 1313.03 85 () MERRF-Syndrom G 1313.04 85 () Mitochondriale Zytopathien, andere G

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 39 VON 93