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2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1317.01 85 () Angelman-Syndrom G 1317.02 85 () Cri-du-chat-Syndrom G 1317.03 85 () DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) G 1317.04 85 () Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) G 1317.05 85 () Prader-Willy-Syndrom G 1317.06 85 () Rubinstein-Taybi-Syndrom G 1317.07 85 () Smith-Magenis-Syndrom G 1317.08 85 () Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel- G

Syndrom u.a

1317.09 85 () Williams-Beuren-Syndrom G 1317.10 85 () Wolf-Hirschhorn-Syndrom G 1318.00 Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität

1318.01 85 () Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) G 1318.02 85 () Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) G 1318.03 85 () Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) G

Limitation: Max. 2mal pro Primärprobe

1319.00 Andere

1319.01 85 () Fetaler Rhesus D Genotyp GH

Limitation: bei Rhesuskonstellation oder mütterlichem Antikörperanstieg; max. 2mal pro

Primärprobe

N 1400.00 () Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion

mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid), bei Monoplex-Ansatz pro Zielsequenz,

bei Multiplex-Ansatz pro Ansatz, je

Limitation: Unter Vorbehalt der Positionen 1414.01, 1414.02, 1414.05, 1414.06 nur bei

klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen

1410.00 Blut, Gerinnung, Immunsystem

1410.01 100 () Chronische Granulomatose G 1410.02 100 () Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A CGH

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1410.03 100 () Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q CGH

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1410.04 100 () Hämophilien A G 1410.05 100 () Hämophilien B G 1410.06 100 () Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der CGH

Mutation C677T

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 41 VON 93