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2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1512.03 95 () Alpha 1-Antitrypsin-Mangel G

Limitation: Max. 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1512.04 95 () Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) G 1512.05 95 () Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) G 1512.06 95 () Cystische Fibrose (CF) G 1512.07 95 () Diabetes insipidus G 1512.08 95 () Fruktose-Intoleranz G 1512.09 95 () Galaktosämie G 1512.10 95 () Glukose-Galaktose-Malabsorption G 1512.11 95 () Glycerol-Kinase-Mangel G 1512.12 95 () Glykogenosen G 1512.13 95 () Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D CGH

Limitation: Max. 2mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 1312.13, 1412.13, 2100.00

1512.14 95 () Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) G 1512.15 95 () Hyperthermie, familiäre maligne G 1512.16 95 () Kallman-Syndrom G 1512.17 95 () Morbus Wilson G 1512.18 95 () Mucopolysacharidosen G 1512.19 95 () Ornithin-Transcarbamylase-Mangel G 1512.20 95 () Porphyrien G 1512.21 95 () Steroid-Sulfatase-Mangel G 1512.22 95 () Testikuläre Feminisierung G 1512.23 95 () Wachstumshormon-Mangel G 1513.00 Mitochondriale Erkrankungen

1513.01 95 () Kearns-Sayre-Syndrom G 1513.02 95 () MELAS-Syndrom G 1513.03 95 () MERRF-Syndrom G 1513.04 95 () Mitochondriale Zytopathien, andere G 1513.05 95 () Pearson-Syndrom G 1514.00 Neoplasien, hereditär

1514.01 95 () Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 46 VON 93