Vorlage

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1610.02 300 () Hämophilien B G 1611.00 Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen

1611.01 300 () Marfan-Syndrom G 1611.02 300 () Neurofibromatose Typ I G 1611.03 300 () Neurofibromatose Typ II G 1611.04 300 () Osteogenesis imperfecta G 1612.00 Metabolische und endokrine Krankheiten

1612.01 300 () 21-Hydroxylase-Mangel G 1612.02 300 () Cystische Fibrose (CF) G 1613.00 Mitochondriale Erkrankungen

1613.01 300 () Kearns-Sayre-Syndrom G 1613.02 300 () MELAS-Syndrom G 1613.03 300 () MERRF-Syndrom G 1613.04 300 () Mitochondriale Zytopathien, andere G 1613.05 300 () Pearson-Syndrom G 1614.00 Neoplasien, hereditär

1614.01 300 () Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1614.02 300 () Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), G

Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1614.03 300 () Li-Fraumeni-Syndrom G 1614.04 300 () Multiple endokrine Neoplasien G 1614.05 300 () Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1614.06 300 () Retinoblastom, Gen RB1 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1615.00 Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen

1615.01 300 () Dystrophinopathien Duchenne und Becker G 1615.02 300 () Friedreich’sche Ataxie G

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 49 VON 93