Progetto

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1415.04 100 () Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) G 1415.05 100 () Leigh-Syndrom G 1415.06 100 () Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinenstörungen G 1415.07 100 () Myotonia congenita Thomsen/Becker G 1415.08 100 () Myotubuläre Myopathien G 1415.09 100 () Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 G 1416.00 Ophthalmologische Erkrankungen

1416.01 100 () Corneadystrophien G 1416.02 100 () Leber’sche Optikusatrophie G 1416.03 100 () Norrie-Syndrom G 1416.04 100 () Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen G 1417.00 Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer

Methylierung

1417.01 100 () Angelman-Syndrom G 1417.02 100 () Cri-du-chat-Syndrom G 1417.03 100 () DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) G 1417.04 100 () Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) G 1417.05 100 () Prader-Willy-Syndrom G 1417.06 100 () Rubinstein-Taybi-Syndrom G 1417.07 100 () Smith-Magenis-Syndrom G 1417.08 100 () Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel- G

Syndrom u.a

1417.09 100 () Williams-Beuren-Syndrom G 1417.10 100 () Wolf-Hirschhorn-Syndrom G 1418.00 Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität

1418.01 100 () Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) G 1418.02 100 () Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) G 1418.03 100 () Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) G

Limitation: Max. 2mal pro Primärprobe

1419.00 Andere

1419.01 100 () Fetaler Rhesus D Genotyp GH

Limitation: bei Rhesuskonstellation oder mütterlichem Antikörperanstieg; max. 2mal pro

Primärprobe

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 44 VON 93