Progetto

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2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

N 1500.00 () Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion

mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie (HPLC u.a.), bei Monoplex-Ansatz pro

Zielsequenz, bei Multiplex-Ansatz pro Ansatz, je

Limitation: Unter Vorbehalt der Positionen 1514.01, 1514.02, 1514.05, 1514.06 nur bei

klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen

1510.00 Blut, Gerinnung, Immunsystem

1510.01 95 () Chronische Granulomatose G 1510.02 95 () Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A CGH

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1510.03 95 () Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q CGH

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1510.04 95 () Hämophilien A G 1510.05 95 () Hämophilien B G 1510.06 95 () Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der CGH

Mutation C677T

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1510.07 95 () SCID GHI 1510.08 95 () Sichelzellanämie GH 1510.09 95 () Thalassämien GH 1510.10 95 () Wiskott-Aldrich-Syndrom GHI 1511.00 Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen

1511.01 95 () Anhidrotische ektodermale Dysplasie G 1511.02 95 () Ehlers Danlos G 1511.03 95 () Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, G

Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom,

Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom

1511.04 95 () Ichthyosis G 1511.05 95 () Marfan-Syndrom G 1511.06 95 () Neurofibromatose Typ I G 1511.07 95 () Neurofibromatose Typ II G 1511.08 95 () Osteogenesis imperfecta G 1512.00 Metabolische und endokrine Krankheiten

1512.01 95 () 21-Hydroxylase-Mangel G 1512.02 95 () Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel G

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 45 VON 93