Progetto

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1514.02 95 () Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), G

Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1514.03 95 () Li-Fraumeni-Syndrom G 1514.04 95 () Multiple endokrine Neoplasien G 1514.05 95 () Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1514.06 95 () Retinoblastom, Gen RB1 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1515.00 Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen

1515.01 95 () Chorea Huntington G

Limitation: Max. 2mal pro Primärprobe

1515.02 95 () Choreatiforme Bewegungsstörungen: Dentatorubro-pallidoluysiane Atrophie (DRPLA), G

Huntington-Krankheit ähnliche Syndrome (engl: Huntington-disease like)

1515.03 95 () Dystrophinopathien Duchenne und Becker G 1515.04 95 () Facio-scapulohumerale Muskeldystrophie G 1515.05 95 () Friedreich’sche Ataxie G 1515.06 95 () Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre G

Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie

1515.07 95 () Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) G 1515.08 95 () Leigh-Syndrom G 1515.09 95 () Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinenstörungen G 1515.10 95 () Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 G 1515.11 95 () Myotonia congenita Thomsen/Becker G 1515.12 95 () Myotubuläre Myopathien G 1515.13 95 () Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 G 1515.14 95 () Spinobulbäre Muskelatrophie Kennedy G

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe

1515.15 95 () Spino-cerebelläre Ataxien: Nachweis einer Repeat-Expansionsmutation, pro untersuchten G

Ataxie-Typ

1516.00 Ophthalmologische Erkrankungen

1516.01 95 () Corneadystrophien G 1516.02 95 () Leber’sche Optikusatrophie G

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 47 VON 93