Diagnostica preimpianto

Capitolo III: Considerazioni della NEK-CNE

3.1Al centro delle discussioni vi sono le malattie ereditarie gravi

Nelle sue riflessioni il gruppo di lavoro ha preso in considerazione soprattutto i problemi che si incontrano nella pratica. Al centro delle considerazioni sono state poste le situazioni, in cui pare ci siano motivi particolarmente validi per ammettere la diagnostica preimpianto (PID). Anche nel dibattito politico sono state citate ripetutamente tali situazioni. Sono situazioni, in cui intuitivamente si può pensare che sussista un'indicazione per la PID: quando una coppia è esposta a un rischio elevato che il figlio sia affetto da una grave malattia ereditaria.

Un esempio tipico : La signora K ha dato alla luce il primo figlio, che dopo poche settimane ha contratto una malattia muscolare con una pessima prognosi (sindrome di Werdnig-Hoffmann), si è indebolito rapidamente e dopo poco tempo è morto. I genitori disperati vengono informati sulla «conservazione di campioni ad uso futuro», nella loro dolorosa situazione non comprendono però cosa significhi tale «uso futuro». Qualche mese dopo la morte del bambino la donna resta nuovamente incinta. La coppia si informa sulla possibilità di una diagnosi prenatale (PND) e viene indirizzata al reparto di genetica medica dell'ospedale universitario. Lì apprendono che la PND è possibile analizzando i campioni di tessuto del primo figlio, che sono stati conservati. L'- analisi del DNA conferma la sindrome di Werdnig-Hoffmann del primo figlio e purtroppo da una biopsia del corion risulta che anche il secondo bambino ne sarebbe affetto. I genitori decidono di interrompere la gravidanza. Su internet apprendono che in una situazione del genere sarebbe possibile fare una PID dopo IVF, scegliendo fra diversi ovuli fecondati quelli che non sono colpiti dalla malattia. Come spiega loro la ginecologa, questo procedimento è però proibito in Svizzera. I genitori prendono in considerazione l'idea di recarsi in Belgio, all'ospedale universitario di Bruxelles, dove questa procedura è permessa e viene offerta per tale indicazione. Sanno che i costi saranno a loro carico.

In una situazione del genere è difficile capire perché sia permessa una diagnosi prenatale con successivo aborto, mentre è proibito un test che dopo un'IVF consente di accertare se l'embrione è portatore o meno della malattia. Si tratta di una vera e propria contraddizione. Con la PID si potrebbe risparmiare alla donna una «gravidanza di prova», iniziata per così dire «sperando in bene», con eventuale successiva interruzione. Sono in molti a ritenere che lasciar morire un embrione pochi giorni dopo la fecondazione, prima che sia iniziata la gravidanza, sia meno grave che uccidere un embrione già molto sviluppato o un feto nel terzo o quarto mese di gravidanza. È difficile comprendere perché, in simili casi, la legge debba proibire il ricorso alla PID, se sussiste la possibilità di eseguirla con sufficiente sicurezza.

Nelle sue considerazioni la Commissione ha ritenuto che vi sia una contraddizione fra le due norme. Inoltre ritiene che vi siano ragioni etiche che legittimano la volontà di plasmare il destino genetico della propria discendenza, se è possibile impedire che si manifestino gravi malattie. Di conseguenza, ammettere la PID sarebbe non soltanto una questione di giustizia, considerando l'attuale possibilità della PND, bensì una misura medica adeguata di per sé.

La Commissione ha ritenuto che la portata del cambiamento dovrebbe comunque essere esaminata attentamente, prima di raccomandare una modifica della legge. Tutta una serie di obiezioni contro l'ammissione della PID, formulate nel corso della discussione, pur non mettendo in dubbio questa intuizione etica di partenza, sottolineano tuttavia i vantaggi diretti e indiretti o i rischi per le persone e la società, con i quali ci si dovrebbe confrontare permettendo anche solo in parte la PID. Le voci critiche sottolineano come il dilemma nasce soltanto — S. 39 —se si parte già da un presupposto fondamentale, ossia da una parte che la coppia interessata debba avere a tutti i costi un figlio geneticamente proprio, dall'altra, che un figlio ammalato rappresenti una «disgrazia», un carico difficilmente sopportabile. Ci sono alternative per aiutare la coppia ad avere un figlio: la donazione di ovuli o spermatozoi o l'adozione. E infine anche la rinuncia ad avere figli propri sarebbe una scelta che nell'odierna società non viene più giudicata negativamente.

3.2Discussione delle obiezioni fondamentali

3.2.1I motivi del divieto della PID in Svizzera

I presupposti del divieto della PID sancito dalla legge sulla medicina della procreazione (in vigore dal 1° gennaio 2001) si distinguono da quelli della legislazione tedesca, in quanto in Svizzera non esiste una legge specifica per la protezione degli embrioni, anche se nella Costituzione federale e a livello di legge sono stati formulati dei divieti concernenti la manipolazione degli embrioni. Per esempio sono proibiti la clonazione e il commercio di embrioni, come pure la donazione di embrioni. Nel messaggio sulla legge della medicina della procreazione il divieto della diagnosi preimpianto, come descritto al punto 2.4, è stato motivato nel modo seguente:

1.Non si conoscono le conseguenze a lungo termine per l'embrione esaminato

2.Sussiste la possibilità di errori nella diagnosi

3.È probabile il rischio di una sempre più vasta selezione degli embrioni

4.È impossibile tracciare una linea di demarcazione fra la prevenzione e la selezione

5.Sussiste il rischio che si instauri un automatismo della selezione in caso di risultato positivo.

Un aspetto essenziale è che il divieto della diagnosi preimpianto non si limita alle cellule embrionali totipotenti, bensì ha validità generale. Infatti l'art. 5 cpv. 3 della legge sulla medicina della procreazione afferma in modo lapidario e inequivocabile: «È vietato dividere una o più cellule di un embrione in vitro, nonché esaminarle in seguito». A differenza della discussione sullo statuto, dominante in Germania, l'argomentazione alla base del divieto è di tipo teleologico, ossia non vale sulla base dell'assegnazione o dell'attribuzione di una determinata caratteristica a uno zigote o a un embrione, come p.es. la dignità umana, bensì considerando le conseguenze che potrebbe avere un determinato modo di procedere. Nell'ottica del caso discusso più sopra, in cui esiste il rischio concreto di gravi malattie ereditarie, i motivi addotti possono essere discussi nel modo seguente:

1.Deve restare chiaro che nemmeno la PID può garantire una sicurezza completa. Sussiste

per le persone coinvolte un certo rischio qualitativo e quantitativo, di cui non si conoscono le conseguenze a lungo termine. Questo non distingue però la PID da altri interventi medici di nuovo genere o convenzionali. Da ciò risulta da una parte il dovere di operare con diligenza e garantire la qualità nell'impiego delle tecnologie utilizzate e dall'altra la necessità di vincolare la PID a indicazioni mediche. Non ne deriva però necessariamente un motivo di vietarla.

2.Sussiste la possibilità di errori diagnostici, sia falsi positivi che falsi negativi. Nemmeno

questo però differenzia la PID dalla PND. In caso di diagnosi falsa positiva non viene trasferito un embrione sano, però non nasce nemmeno un bambino malato. Una diagnosi falsa negativa porta all'impianto di un embrione malato, il che sarebbe però possibile anche nel caso di una fecondazione naturale senza PID. Se l'incertezza del test è troppo elevata, si potrebbe prendere in considerazione la possibilità di una PND per il controllo.

3.La PID è una tecnica per la selezione di embrioni secondo caratteristiche geneticamente de-

terminabili. All'interno di un ciclo IVF essa consente di impedire lo sviluppo degli embrioni che sono portatori di malattie ereditarie. La questione è però la rilevanza etica da attribuire a questo aspetto selettivo. A questo riguardo bisogna tenere conto che la selezione di embrioni a rischio di malattia all'interno di un ciclo IVF non è la stessa cosa della selezione di membri della società, sulla base di caratteristiche desiderabili o indesiderabili. – Inoltre si teme che la prassi della selezione sconfini sempre più. Questo argomento della «crepa nella diga» suggerisce che non è possibile impedire la diffusione dell'impiego di questa tecnica, una volta che sia stata ammessa. Tuttavia, è lecito domandarsi perché mai non si potrebbe impedire un'espansione abusiva dell'impiego della PID (per esempio, per la selezione del sesso) attraverso restrizioni legali idonee. Tutto il nostro ordinamento giuridico si basa sulla premessa che chiari divieti legali, anche se in singoli casi possono essere infranti e comportare sanzioni, costituiscono comunque uno strumento idoneo per orientare un comportamento nella direzione socialmente desiderata.

4.L'impossibilità di tracciare una linea di demarcazione fra prevenzione e selezione non può

peraltro essere ignorata, in quanto la PID include sempre una selezione di embrioni IVF. D'altro canto essa rappresenta un'alternativa alla selezione di embrioni e feti più sviluppati, nel senso della scelta del male minore. La ricerca di una distinzione fra prevenzione e selezione potrebbe ispirarsi a quest'ultima considerazione.

5.Anche con la PND sussiste il rischio che in caso di esito positivo si instauri un automatismo

della selezione. In questo senso l'obiezione non si limita alla PID. Le voci critiche sottolineano però che mentre nel caso di una gravidanza in corso vi è un vincolo fra la donna e il feto, in virtù del quale la decisione di abortire non viene presa a cuor leggero, nel caso della PID il mancato impianto di un embrione può essere il risultato di una decisione già prevista, e non sarebbe una scelta dilemmatica. Nella PND vi è un conflitto concreto fra il diritto alla vita dell'embrione o del feto e gli interessi della donna (v. cifra 2.1.1), mentre con la diagnosi preimpianto non sussiste nessun conflitto del genere. In quest'ultimo caso si tratta del progetto di vita della donna o della coppia e della produzione di embrioni «selezionabili». – D'altro canto ci si può domandare con che diritto la società può spingere una donna in un tale conflitto di interessi, con tutti i rischi e le pene che comporta un aborto, quando sussiste la possibilità di evitare l'insorgere di una gravidanza con un embrione malato.

L'esame dei cinque argomenti etici che hanno motivato il divieto generale della PID in Svizzera mostra come nessuno di essi renda impossibile un'ammissione limitata, senza che si possano addurre pure argomenti contrari comprensibili. Questi argomenti mettono però in evidenza tutta una serie di rischi personali e sociali, dei quali bisogna tenere conto a titolo preventivo in un'eventuale normativa legale.

L'obiettivo, con cui si potrebbe legittimare la diagnosi preimpianto, è sostituire una parte delle misure di diagnosi prenatale durante la gravidanza che potrebbero portare a un'interruzione della stessa. La sostituzione sarebbe data da misure che possono essere adottate in laboratorio dopo l'IVF e che in caso di un risultato positivo comportano la rinuncia a una gravidanza, lasciando morire l'embrione. Si tratta quindi innanzi tutto di risparmiare alle donne la dolorosa esperienza di una PND con successiva interruzione della gravidanza, offrendo fin dall'inizio una gravidanza il più possibile serena. Peraltro la diagnosi preimpianto presuppone sempre un trattamento IVF, che a sua volta comporta uno stress fisico e psichico.

Una differenza, che è stata sottolineata anche in Commissione, è la diversa protezione che viene concessa a un embrione, a seconda che si trovi «inerme» in un recipiente di laboratorio o «protetto» da un vincolo organico nel corpo umano. In caso di gravidanza l'embrione è in una situazione particolarmente protetta, per via dell'unione fisica ed emotiva con la madre. Tuttavia, — S. 41 —non è possibile affermare che un embrione in vitro non goda di nessuna protezione – in fondo è stato generato intenzionalmente, per il desiderio dei genitori di avere un figlio.

Oltre all'attribuzione di uno statuto morale, che impedisce qualsiasi disponibilità dell'embrione, che cosa si potrebbe addurre contro la PID, che non sia già stato obiettato nei confronti della diagnosi prenatale e che ciò malgrado non ha portato alla condanna sociale della diagnosi prenatale? Si tratta di una domanda di fondamentale importanza per la valutazione della PID, dato che uno degli argomenti principali a favore della PID è l'affermazione secondo cui andrebbe considerata una PND «anticipata» e costituirebbe una possibilità di ridurre il numero di interruzioni di gravidanza dopo la PND. Un'importante differenza fra PID e PND è data dal fatto che nel caso di quest'ultima sussiste un rapporto fisico con il feto (gravidanza) che invece manca ancora nel caso della PID. Già oggi si esegue però una specie di diagnosi visiva con l'IVF: gli embrioni vengono ispezionati al microscopio e si utilizzano soltanto gli embrioni «regolari e ben sviluppati». I medici della riproduzione non impiantano nelle loro pazienti embrioni «male sviluppati, irregolari». La PID è invece una diagnosi invasiva. Quale valore dovrebbe essere attribuito al «salto qualitativo» che essa comporta?

3.2.2Condizioni sociali dell'autonomia

La medicina della riproduzione si è sviluppata in un contesto sociale complesso e, al pari di altri sviluppi della tecnologia medica, viene giudicata in modo controverso. Per i suoi fautori riveste un ruolo centrale il concetto di «autonomia riproduttiva», come spiegato al punto 2.2.2: in base a tale concetto si dovrebbe lasciare decidere alle persone interessate se sottoporsi o meno a un intervento. I critici della medicina della riproduzione si domandano invece se essa sia effettivamente rispettosa dell'autonomia della donna e della coppia o se non sia piuttosto di un modo di estendere il principio dell'efficenza anche alla sessualità e alla procreazione («il corpo deve funzionare!»)? Se è vero che la PID aumenta la capacità di controllo dei singoli e delle coppie nell'ambito delle scelte riproduttive, simultaneamente essa rischia di incrementare la pressione per la procreazione di figli «conformi agli standard». Per una reale libertà sarebbe necessario che entrambe le opzioni fossero equivalenti, presupposto che però non sussiste, in considerazione della situazione determinata dall'autorità, delle condizioni imposte alle famiglie e delle pressioni di carattere culturale. Dati questi condizionamenti sociali, la rivendicazione dell'autodeterminazione potrebbe tradursi in una forma liberale di eugenica, che minaccerebbe l'autonomia decisionale delle donne attraverso una standardizzazione dei comportamenti. Tutto ciò metterebbe nuovamente in questione l'autonomia della decisione. Pertanto, il dibattito etico dovrebbe anche stabilire se le nuove possibilità diagnostiche vadano discusse nell'ambito di un ampliamento dell'autonomia riproduttiva o piuttosto dal punto di vista delle costrizioni decisionali.

L'aumento di libertà e autonomia comporta anche un aumento di responsabilità. Da questo risulta un'ulteriore obiezione all'argomento dell'autonomia: se l'adeguamento alle esigenze delle società moderne dovesse fallire, questo verrebbe imputato agli individui in questione. Se una coppia, dopo una libera decisione, dovesse rifiutarsi di ricorrere alla PID pur sussistendo un rischio genetico, dovrebbe assumersi la responsabilità delle conseguenze di tale decisione, ossia del tragico destino del figlio. La Commissione riconosce in questa obiezione una preoccupazione giustificata. È dell'opinione che di tale preoccupazione bisognerà tenere conto nello sviluppo delle condizioni sociali ottimali. Obiezioni analoghe potrebbero essere sollevate anche contro la PND. In altre parole, le obiezioni contro l'autonomia riproduttiva non valgono per la PID, se bisogna già presupporre l'esecuzione di una PND. Se la società ha deciso di consentire alle donne un esame prenatale del feto, dai conflitti morali o problemi sociali che ne risultano non deriva nessun argomento a favore di un divieto dell'esame dell'embrione già prima che inizi la gravidanza.

3.2.3Selezione

Finché per determinate malattie non sussistono possibilità terapeutiche, qualsiasi forma di diagnosi embrionale ha lo scopo di effettuare una selezione, impedendo la nascita di bambini che sarebbero affetti da tali malattie. Questo vale indipendentemente dallo stadio di sviluppo degli embrioni al momento della diagnosi e dal fatto che la diagnosi avvenga in vitro oppure in vivo. Come nella discussione sulla PND, vi sono timori che tale tipo di selezione metta in questione il valore della vita degli handicappati. La NEK-CNE comprende tali perplessità, ma ritiene che il valore della vita degli handicappati non dipenda da un divieto della PID. Il fatto che si renda possibile la PID non significa di per sé una diminuzione del rispetto nei confronti dei disabili.

Sia la diagnosi prenatale che quella preimpianto hanno un senso soltanto se si sa cosa si sta cercando. Gli esami basati sulla genetica molecolare possono essere impiegati soprattutto se nei genitori o nei loro fratelli è già stata diagnosticata una mutazione genetica rilevante per una malattia. Con l'aiuto della tecnica il momento della selezione ha potuto essere anticipato sempre di più.

Presupposto per una selezione, per fare una «scelta« fra diversi embrioni, è una procedura IVF. In questo quadro l'embrione viene esaminato per accertare la presenza di geni o anomalie cromosomiche che causano determinate malattie o infermità. In merito alla parola «selezione» è importante notare che praticamente nessuna donna si sottoporrebbe alla gravosa procedura di una IVF soltanto per poter scegliere un embrione in base a criteri che non siano quelli della salute. Le procedure che rendono possibile una «selezione» sono gravosi per la madre, sia dal punto di vista fisico che da quello psichico.

La differenza consiste nel modo in cui vengono prese le decisioni. La decisione di interrompere una gravidanza dopo una diagnosi prenatale viene presa dalla donna o dalla coppia con l'assistenza del medico. Egli ha a disposizione un tempo limitato, però più lungo che nel caso della PID. Alla pena dell'interruzione della gravidanza si aggiunge quella di decidere una selezione. La decisione di non effettuare l'impianto dopo una diagnosi preimpianto su un embrione viene invece presa dal medico insieme con la coppia in un tempo brevissimo dopo la diagnosi. In questo caso lo stress fisico e psichico maggiore per la madre è dato dalla procedura IVF, minore sarà quello determinato dalla decisione della selezione, mentre sarebbe evitata la pena dell'interruzione della gravidanza.

3.2.4Pericoli della diffusione

Anche se dal pericolo che la selezione degli embrioni vada diffondendosi sempre più non si può derivare nessun argomento per un divieto della PID, per qualsiasi regolamentazione legale differenziata bisogna tenere conto anche di una possibile diffusione della diagnostica genetica precoce. Il fatto che ci sia uno «slippery slope» già nel caso della PND non vuol dire che la questione sia irrilevante per la PID. La Commissione discute i punti di vista seguenti:

-Non ci si fermerà al criterio della sopportabilità della situazione per la donna (la cosiddetta «indicazione materna»): il desiderio della donna di avere un figlio senza infermità/malattie acquisterà un peso maggiore.

-Si potrebbero avere pretese anche riguardo a qualsiasi rischio accertabile geneticamente, a caratteristiche estetiche o addirittura al sesso. La legge dovrebbe perciò definire limiti chiari. La legge non deve peraltro prendere già una decisione, bensì dovrebbe tenere anche conto che la consulenza genetica permette nel caso concreto di ponderare la questione insieme con le persone interessate.

-Un diritto alla difesa (non dovere iniziare o continuare una gravidanza) potrebbe trasformarsi in un diritto alla pretesa (di avere un embrione sano).

-La medicina riproduttiva può essere impiegata per la prevenzione delle malattie. Grazie ad — S. 43 —essa i genitori possono assumersi la responsabilità della salute dei loro figli. Questo rende necessario tracciare una delimitazione, per evitare che ne derivi un'eugenetica sociale con obiettivi demografici.

-La PID potrebbe diventare un elemento dell'«offerta standard» dell'IVF, perché dal punto di vista medico sarebbe eticamente difficile da sostenere il fatto di non offrire un test disponibile e sperimentato che potrebbe impedire l'impianto di un embrione prevedibilmente o anche solo possibilmente malato.

-È possibile mantenere con una legge la libertà decisionale della donna contro una tale pressione sociale e medica? Anche se sulla libertà decisionale (come già nel caso della PND) pesano diversi fattori, sarebbe auspicabile una regolamentazione che stabilisca che non è lecito esercitare pressioni sulla donna e che la coppia deve prendere la sua decisione con l'aiuto di una consulenza di alta qualità, che tenga conto degli aspetti genetici, medici, etici e psicosociali.

-Al pericolo di una diffusione la società deve opporsi con una legge chiaramente formulata. Peraltro con nessuna legge e nessun divieto si possono impedire infrazioni od abusi. La possibilità di un abuso non ci vincola a proibire l'uso legittimo di un metodo. (Abusus non tollit usum).

-Il fatto che in Svizzera sia in vigore un divieto costringe le coppie interessate a ricorrere all'assistenza di centri esteri. Da ciò possono derivare degli abusi. Inoltre all'estero la qualità del trattamento varia sensibilmente.

3.2.5Rischi dell'IVF per la donna e il bambino

Contro un allentamento del divieto della PID si potrebbero addurre anche lo stress e il rischio che derivano per la donna dall'IVF dopo un'ovulazione con stimolazione ormonale e puntura dei follicoli. È noto che dopo un'IVF alcune donne sviluppano una grave forma della sindrome da iperstimolazione ovarica (si veda al riguardo il punto 1.5). Inoltre, si sa che l'IVF rappresenta uno stress psicologico sia per la donna che per l'uomo. Ciò nonostante nelle coppie sterili il desiderio di un figlio è tanto forte che le donne e le coppie si assumono consapevolmente tali stress e rischi. Se viene comunque eseguita un'IVF, ossia in caso di sterilità, si potrebbe configurare un ulteriore rischio di complicanze, dovuto al fatto che nel caso della PID si preleva con la puntura un numero di ovuli maggiore rispetto a una «normale» IVF. L'argomento dei rischi e dello stress va preso particolarmente sul serio nei casi in cui non viene effettuata comunque un'IVF. Questo vale per le coppie con rischio genetico, che però sono fertili.

Per determinate forme di infertilità maschile si è affermato il metodo dell'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI). Inoltre bisogna discutere se l'IVF, eventualmente integrata con un'ICSI, rappresenti un rischio per il feto o per il bambino. L'IVF comporta una maggiore probabilità di gravidanza plurima. A sua volta, quest'ultima, come spiegato al punto 1.2.1, rappresenta un rischio di malattia per i bambini. D'altra parte con il numero di embrioni trasferiti diminuisce anche la probabilità che si instauri una gravidanza in un solo ciclo. Peraltro, vi sono anche indizi (cfr. punto 1.2.1), dai quali si può dedurre che IVF e ICSI fanno aumentare anche nel caso di gravidanza unica il rischio di malformazioni e complicanze peri- o post-natali dannose per la salute del bambino. Pertanto, la tendenza è quella di ridurre il numero di embrioni per ciclo – in Svizzera attualmente vengono sempre trasferiti due embrioni. Oggigiorno non si sa ancora quali conseguenze possa comportare a lungo termine per il bambino l'embriobiopsia, perché a tale riguardo praticamente non si dispone ancora di valori empirici. Come spiegato al punto 1.4.2, la capacità di sopravvivenza degli embrioni non diminuisce in misura significativa a causa dell'intervento. Dopo l'embriobiopsia la percentuale di embrioni che si sviluppano in blastocista resta invariata, malgrado si constatino ritardi nello sviluppo. I rischi sanitari che comporta la procreazione assistita per il bambino e che evidentemente non possono essere — S. 44 —ignorati sono un motivo etico da prendere sul serio, in base al quale IVF e ICSI vanno effettuate esclusivamente nei casi, in cui esse permettono di evitare rischi o stress ancora maggiori o in caso di sterilità, quando la procreazione non sarebbe possibile senza l'aiuto di tali tecniche. Una PID deve essere giustificata dal rischio di una grave malattia genetica. Inoltre la Commissione auspica che per quanto concerne la decisione di ricorrere a una tecnica di medicina riproduttiva le coppie siano informate chiaramente e dettagliatamente sui rischi e lo stress che questo tipo di intervento comporta per la donna e in particolare per il bambino.

3.3Panoramica delle possibili indicazioni

Nella discussione delle diverse situazioni si sono ottenuti buoni risultati con una semplice classificazione schematica. Essa parte dall'ottica della coppia interessata. Eventualmente la donna e l'uomo sanno già di essere con una certa probabilità portatori di malattie ereditarie. Inoltre tali coppie possono essere sterili, eventualmente a causa della loro condizione di portatori di malattie, e pertanto scelgono di ricorrere alle procedure di procreazione assistita. Anche le coppie, per le quali non sussiste il rischio di trasmissione di una malattia ereditaria possono essere fertili o sterili. Nel caso delle coppie sterili, che potrebbero ricorrere all'IVF, è opportuno prendere in considerazione il problema delle donne che a causa dell'età presentano un maggiore rischio di anomalie cromosomiche. Per completezza vanno menzionate anche le situazioni, in cui la PID serve a scegliere un medicamento che potrebbe donare cellule staminali per un altro fratello malato («bébé médicament» / «Designer Baby» , si veda al riguardo il punto 3.6). Ne risulta quindi lo schema seguente:

1.Le coppie sono dimostrabilmente portatrici di gravi malattie ereditarie

a.fertili: dilemma, perché la PID presuppone in più l'IVF

b.sterili: l'IVF viene eseguita comunque

2.Le coppie non hanno nessun problema genetico noto e sono

a.fertili

b.sterili:

-con indicazione di una diagnosi prenatale (PND) a motivo dell'età avanzata della donna

-donne giovani senza un rischio accertato di anomalie cromosomiche

3.Selezione di un embrione con l'obiettivo di rendere possibile una terapia per un bambino

già nato

Fra le «sterili» vanno annoverate anche le donne che a motivo di una predisposizione genetica si erano già fatte sterilizzare (sterilità secondaria).

3.4I genitori quali portatori di malattie ereditarie diagnosticabili

Nei casi di portatori sterili di malattie diagnosticabili si può prendere in considerazione innanzi tutto la PID con embriobiopsia. Si può anche andare oltre con la domanda: è eticamente giustificabile indurre una gravidanza con un embrione che non è stato esaminato geneticamente, quando si sa che ciò comporterebbe una PND con eventuale interruzione della gravidanza?

Del gruppo dei portatori di malattie diagnosticabili fanno parte le coppie della nostra «indicazione centrale» di cui sopra: genitori con un elevato rischio familiare di avere un figlio con una grave malattia ereditaria. Questo caso si verifica, per esempio, se entrambi i genitori sono portatori della malattia di Tay Sachs, della distrofia muscolare di Duchenne, della fibrosi cistica, ecc. Senza una volontaria rinuncia ai figli o al ricorso a una donazione di gameti, tali coppie potrebbero optare per una PND con eventuale successivo aborto.

Si può però argomentare con buoni motivi che di questo gruppo fanno parte anche i genitori con un maggiore rischio di disturbi dello sviluppo durante la gravidanza. Lo stesso si può dire dei genitori che devono temere che il feto non si sviluppi fino alla nascita o che il bambino venga al mondo con una grave malattia congenita. Una simile eventualità può darsi, per esempio, nel caso di una traslocazione cromosomica bilanciata in uno dei genitori. In questa situazione sono anche i genitori, per i quali sussiste un rischio elevato che trasmettano un disturbo cromosomico che causa disturbi dello sviluppo. Le due indicazioni IVF e terapia per un bambino già nato vengono discusse a parte.

3.5IVF in caso sterilità come indicazione per la PID

Si dovrebbe permettere, nell'ambito di una IVF, la PID alle donne di oltre 35 anni che, per motivi indipendenti dalla loro volontà, non hanno figli e a causa della loro età sono esposte a un rischio più elevato di anomalie cromosomiche, dato che avrebbero comunque la possibilità di sottoporsi a una PND?

La Commissione ha discusso dettagliatamente la questione. Essa ha esaminato accuratamente un'indicazione supplementare. Come spiegato al punto 1.3, con l'IVF circa il 70% degli embrioni generati presentano anomalie cromosomiche e perciò non producono una gravidanza. Questo si verifica anche per le coppie sane e non concerne soltanto le donne non più giovani. Una PID potrebbe aumentare notevolmente il basso tasso di successi dell'IVF (misurato in base all'instaurarsi della gravidanza). La Commissione ha discusso la questione se sia auspicabile un aumento dell'efficienza dell'IVF mediante la PID e come la si possa valutare eticamente. Ritiene che sia difficile trovare motivi plausibili contro l'offerta della PID per tale indicazione. Esiste però un importante argomento a favore: in poche parole si tratta di fare bene quello che si fa. L'IVF è una procedura onerosa che comporta rischi minori, ma comunque dimostrabili per la madre e il bambino. Perciò l'etica medica impone di rendere la procedura più sicura, nel quadro delle possibilità disponibili. Ciò vuol dire perfezionarla, secondo il criterio della salute della donna e del bambino che nascerà. In questo senso, la PID potrebbe essere uno strumento molto importante. La cosa suscita però anche tutta una serie di perplessità:

1.Se l'IVF venisse offerta insieme con la PID per aumentarne l'efficienza, non sarebbe più

possibile prendere una decisione nel singolo caso; dal punto di vista giuridico alla donna sarebbe sì garantita la possibilità di rifiutare la PID, tuttavia, dal punto di vista pratico, probabilmente non sarebbe in condizioni di prendere una decisione motivata contro la PID. Si può però obiettare che questo argomento non è fondamentalmente contro la PID con questa indicazione, bensì che esso esige che alla donna sia offerta la possibilità di prendere una decisione informata ed esplicita. L'obiezione del «multipack» è giustificata, ma non è un'obiezione contro la PID nell'IVF, bensì un motivo per fare in modo che la decisione di effettuare una PID non sia presa di routine.

2.Bisogna domandarsi se non sia pericoloso ammettere la PID con questa indicazione nel

caso di coppie sane sterili, perché in tal caso la si dovrebbe ammettere anche per altre indicazioni con rischio più elevato al di là dell'«indicazione centrale«, con la conseguenza che in ultima analisi non si potrebbero fissare dei limiti. Questa perplessità è dovuta alla preoccupazione del dilagare di una forma liberale di eugenica, che rafforzerebbe la tendenza verso un corpo standardizzato. Anche prendendo seriamente questa obiezione, bisogna però rispondere che per questa preoccupazione si rendono necessari limiti legali chiari che tutelino la diversità del corpo umano e la volontarietà di un test. Simultaneamente si dovrebbero creare le condizioni quadro per fare in modo che la nascita di un figlio con una malattia — S. 46 —o un'infermità rappresenti per i genitori una possibile prospettiva di vita. Con un'ulteriore diffusione dei test preimpianto e prenatali si può influire soltanto in piccola parte sulla frequenza delle nascite di bambini con malattie o infermità.

3.Viene discusso il timore che si potrebbe offrire uno screening per determinate caratteristi-

che e che questo potrebbe portare alla costrizione di partecipare a un tale screening. La Commissione è però molto scettica di fronte all'idea di uno screening nel quadro della PID e dà molto peso alle possibilità di decisione nel singolo caso. In ogni caso uno screening non potrebbe mai essere eseguito senza un consenso libero e informato della coppia.

3.6Selezione a scopo terapeutico a vantaggio di terzi

Si deve offrire la possibilità di generare un bambino con la speranza di poterlo utilizzare come donatore di cellule staminali ematopoietiche (o di altre cellule) a vantaggio di un fratello malato? Un caso sovente discusso è l'anemia di Fanconi. In linea di principio la PID permetterebbe una cosiddetta tipizzazione HLA, al fine di distinguere i donatori immunocompatibili da quelli non compatibili. Questo impiego della PID è chiaramente a vantaggio di un terzo e mira alla guarigione di un bambino gravemente malato e già nato. Di per sé non reca danno al nuovo figlio (a parte il carico costituito da una puntura ossea in giovanissima età). I fautori di questa possibilità non vedono in linea di principio obiezioni etiche, ma riconoscono i potenziali problemi nelle condizioni per l'attuazione, è rimandano alla questione di delimitare la cerchia dei riceventi. Si potrebbe prendere in considerazione una donazione p.es. anche per i genitori malati? Sarebbe ammessa una donazione al di fuori del nucleo familiare?

La terminologia impiegata soprattutto dai media è fuorviante. Quando si parla di «designer-baby» si trasforma l'atto della selezione in un atto creativo, suggerendo un contesto simbolico di allevamento d'uomini. Il «bébé médicament» suggerisce una valutazione eticomedica (positiva), ma implica simultaneamente la riduzione del bambino a semplice mezzo (terapeutico). L'espressione «saviour baby» ha tratti esplicitamente eufemistici ed evoca un contesto morale del soccorso o del salvataggio. Per poter individuare senza pregiudizi le questioni etiche poste dalle possibili applicazioni della PID è perciò necessario prendere le distanze da espressioni fuorvianti. Non bisogna lasciarsi indurre a formulare giudizi suggestionati da queste denominazioni. Per valutare la questione in sé bisogna tenere conto soprattutto dei seguenti aspetti problematici:

1.La generazione del bambino è finalizzata a uno scopo;

2.Un bambino viene utilizzato come mezzo terapeutico (strumentalizzazione);

3.L'integrità fisica di tale bambino, che non può ancora acconsentire, viene violata, suppo-

nendo un suo atteggiamento altruistico;

4.Si tratta di una selezione di embrioni sani;

5.È difficile tracciare una linea di demarcazione

6.Ci sono alternative strategiche.

In concreto si possono sottolineare i punti di vista seguenti:

Aspetto 1): dal punto di vista dei genitori la generazione finalizzata di figli può essere eticamente problematica. Tuttavia non si tratta di un evento raro nella vita, per esempio: il padre o la madre desiderano ricevere un erede per la loro azienda o fattoria; vogliono avere qualcuno che si prenda cura di loro quando saranno vecchi, ecc. Il rapporto genitore-figlio non è però riducibile a tale aspetto finalizzato. Per il figlio è comunque possibile sviluppare una personalità indipendente anche data tale speranza dei genitori (o malgrado tale speranza).

Certamente conta molto anche la situazione individuale, soprattutto il modo in cui in famiglia si comunicano tali speranze. Se non si può proibire la generazione finalizzata di figli in modo naturale, nel caso della PID caso una regolamentazione sarebbe plausibile, perché entra in gioco una una tecnologia medica. La Commissione ha preso in considerazione anche argomenti a favore della PID: bisogna attendere – è stato domandato nella Commissione – che il bambino malato muoia, prima di potere generare un altro figlio che porterebbe con sé un'opportunità terapeutica? Cosa c'è di male nel pianificare la generazione di un secondo figlio con la speranza di ricavarne un vantaggio per il primo?

Aspetto 2): la strumentalizzazione sarebbe un motivo etico di esclusione, se fosse completa. L'imperativo categorico di Kant impone di trattare le altre persone sempre anche come fini e mai solo come mezzi. Sotto molti aspetti della divisione del lavoro nella società, noi trattiamo altri, che ci prestano un servizio, in quel momento come mezzi per svolgere il servizio in questione. L'elemento decisivo è però che non li riduciamo a essere un servizio per noi. Come affermava Kant, dobbiamo sempre trattare l'umanità che è in loro anche come un fine in sé. Non si deve presumere che i genitori, che decidono di ricorrere alla PID nell'ambito di una selezione terapeutica a vantaggio di terzi, desiderino il figlio esclusivamente quale mezzo a tal fine. Probabilmente sarebbe una valutazione ingiusta delle loro intenzioni e del senso morale che le ispira.

Aspetto 3): al momento della donazione il bambino non è in grado di dare il suo consenso. I genitori devono dare il loro consenso in rappresentanza del bambino, tutelandone gli interessi. La difficoltà etica sussiste nel fatto che di per sé il figlio non ha alcun interesse all'intervento. I genitori devono perciò supporre nel figlio un atteggiamento altruistico. Devono presumere che il figlio, per amore o solidarietà con il fratello, approverebbe la donazione, se fosse in grado di farlo. Inoltre non è opportuno parlare di «donazione» quando si tratta di prelevare dal bambino, senza la sua volontà (e certamente contro i suoi momentanei interessi) delle cellule del suo corpo, con un procedimento invasivo e non indolore.

Aspetto 4): La valutazione etica della selezione in questo contesto deve basarsi su una particolarità: al fine di cercare caratteristiche, che non hanno nulla a che vedere con la salute del bambino e che non riguardano una malattia degli embrioni separati, alcuni embrioni sarebbero selezionati, gli altri scartati. Molti membri della Commissione ritengono però che un tale genere di selezione sia moralmente inaccettabile ed eticamente riprovevole.

Aspetto 5): sarebbe difficile trovare motivi convincenti per limitare l'ammissione della PID per una selezione terapeutica a vantaggio di terzi al solo caso dell'anemia di Fanconi. Altre gravi malattie, che si possono manifestare in età infantile e possono essere curate con cellule staminali ematopoietiche immunocompatibili, non potrebbero essere trattate altrimenti. Bisogna inoltre domandarsi chi potrebbe essere preso in considerazione come ricevente. Vi sono sufficienti motivi per limitare l'applicazione di questo procedimento ai soli fratelli? Perché non si potrebbero curare anche parenti più lontani? Perché non i genitori, alla cui salute il figlio avrebbe un interesse ancora maggiore? Inoltre non è chiaro con quali convincenti motivi si potrebbe giustificare la sola donazione di cellule staminali ematopoietiche. Perché non altri tipi di cellule o tessuti? Perché per esempio non un rene o un tratto di intestino?

Aspetto 6): vi è la necessità di chiarire se l'applicazione della PID per la selezione di un possibile «donatore» sia davvero, dal punto di vista strategico, l'unica alternativa terapeutica. Anche lo sviluppo di banche pubbliche di sangue ombelicale offre per esempio l'opportunità di ottenere cellule staminali ematopoietiche trapiantabili HLA-compatibili. D'altra parte, dal punto di vista dei genitori, che vivono «qui e adesso», la PID può rappresentare effettivamente l'unica alternativa. Ciò può essere per loro, e per la valutazione etica del caso concreto, addirittura il motivo determinante ed eticamente da rispettare, per fare eseguire tale procedura all'estero, laddove essa è legale. Per quanto riguarda la discussione della futura formulazione delle leggi, appare comunque più adeguata l'adozione di un'ottica strategica.

3.7Diagnosi dei corpi polari

Per l'imminente decisione legislativa bisogna esaminare se la diagnosi dei corpi polari (PBD) vada preferita alla PID per motivi etici e di conseguenza sia da favorire. Rispetto alla PID con embriobiopsia la PBD ha il doppio svantaggio, da una parte di poter fornire informazioni soltanto sul patrimonio genetico materno, dall'altra parte di fornire risultati molto incerti, dato che non possono essere verificati con una seconda cellula. Il vantaggio della PBD consiste nel fatto che non viene prodotto nessun embrione, che dovrebbe poi essere eventualmente scartato. Attualmente, malgrado il divieto della PID, la PBD in Svizzera è legale ed è anche disponibile presso alcuni centri specializzati. Se, a causa di un divieto della PID, la PBD rappresenta l'unico mezzo di evitare una possibile malattia, ne risulta una problematica relativa al sesso, se prima della gravidanza sono diagnosticabili soltanto le malattie trasmesse dalla donna, mentre quelle trasmesse dall'uomo non possono essere scoperte prima della gravidanza.

Le perplessità etiche contro la PBD si limitano al fatto che essa richiede un gran numero di oociti impregnati e che ottenerli comporta eventualmente un maggiore rischio per la donna. A ragione si può però argomentare che è la donna stessa a dover valutare tali rischi. Lo Stato non deve esercitare un ruolo paternalistico e anticipare la sua decisione. La PBD viene però preferita a ragione per motivi medici, quando si tratta di un rischio materno (p.es. nel caso della distrofia muscolare Duchenne). In questo caso con la PBD il rischio per il bambino è minore che con la PID.

3.8Questioni di delimitazione

Una delle questioni centrali è se la delimitazione, non volendo farla tramite una lista (positiva o negativa), possa essere effettuata con una clausola generale, come «grave malattia», «grave malattia incurabile», «grave malattia familiare», «malattia causante la morte nel corso del primo anno di vita» o una formulazione simile. Nel linguaggio comune si sa più o meno cosa sia una «grave malattia». Ma l'espressione è imprecisa e ci sono zone grigie. Per esempio, non sempre le anomalie cromosomiche non sempre possono essere dette inequivocabilmente «gravi malattie». Questo è per esempio il caso della trisomia 21. Quello che sia da designare «grave malattia» è il risultato di un giudizio. Bisogna porsi diverse domande e considerare vari punti di vista:

-Si potrebbe escludere la ricerca di mutazioni che comportano rischi di malattia – per esempio cancro al seno o all'intestino?

-Non deve vigere un obbligo di diagnosi o di interruzione in seguito a un risultato positivo. La legge deve escluderlo. La formula di delimitazione della PID non deve valere come criterio eugenetico.

-Non è consigliabile una lista di malattie, perché (1) i limiti da tracciare sono individuali, (2) in parte l'ambiente influisce sulla manifestazione e (3) la lista avrebbe un effetto discriminante.

-Soltanto i genitori possono fare una demarcazione. Ma come possono sapere in anticipo quanto grave sarà una determinata malattia accertabile geneticamente?

-Contro la curabilità della malattia come controindicazione della PID parla il fatto che in tal modo si escluderebbe, per esempio, anche l'emofilia, che è sì curabile, ma che comunque a causa delle cure e della prevenzione delle conseguenze comporta per le persone affette un grande stress e molte restrizioni. La limitazione a malattie che causano la morte nel corso del primo anno di vita o a malattie familiari appare arbitraria e quindi vivamente sconsigliabile.

-Nel caso dei «portatori di una malattia ereditaria» si fa distinzione fra uno stato di necessità e un rischio (indicazione indotta dalla situazione di necessità ovvero dal rischio). Per esempio, nel caso dell'IVF l'età rappresenta un'indicazione di rischio. Probabilmente ci saranno anche portatori non sterili che chiederanno per questo motivo un'IVF con PID, per ridurre tale rischio. Anche per la delimitazione del rischio che si manifesti una grave malattia si dovrebbe impiegare una clausola generale, come, per esempio, un «rischio notevole».

-Bisogna prendere in considerazione anche i casi, nei quali si tratta di dimostrare lo statuto del portatore di una malattia recessiva o di una malattia che eventualmente si manifesta più avanti nella vita. Un esempio della prima categoria sarebbe la fibrosi cistica, per la cui manifestazione sono necessarie mutazioni in entrambi gli alleli. Un esempio della seconda categoria sarebbe la malattia di Huntington, che si manifesta soltanto nel quarto o quinto decennio di vita. Mentre lo stato di portatore non comporta svantaggi per la salute del bambino, il fatto di ereditare una grave late onset disease che porta alla morte può avere effetti drammatici per le persone coinvolte. Sarebbe arbitrario attribuire a una malattia che si manifesta più tardi, ma non solo nella vecchiaia, un'importanza minore rispetto ad un'altra che compare prima.