Projet

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1516.03 95 () Norrie-Syndrom G 1516.04 95 () Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen G 1517.00 Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer

Methylierung

1517.01 95 () Angelman-Syndrom G 1517.02 95 () Cri-du-chat-Syndrom G 1517.03 95 () DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) G 1517.04 95 () Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) G 1517.05 95 () Prader-Willy-Syndrom G 1517.06 95 () Rubinstein-Taybi-Syndrom G 1517.07 95 () Smith-Magenis-Syndrom G 1517.08 95 () Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel- G

Syndrom u.a

1517.09 95 () Williams-Beuren-Syndrom G 1517.10 95 () Wolf-Hirschhorn-Syndrom G 1518.00 Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität

1518.01 95 () Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) G 1518.02 95 () Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) G 1518.03 95 () Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) G

Limitation: Max. 2mal pro Primärprobe

1519.00 Andere

1519.01 95 () Fetaler Rhesus D Genotyp GH

Limitation: bei Rhesuskonstellation oder mütterlichem Antikörperanstieg; max. 2mal pro

Primärprobe

1519.02 95 () Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung bei Verdacht auf Chromosomenanomalie oder G

molekulargenetische Geschlechtsbestimmung (QF-PCR) bei X-chromosomal vererbten

Krankheiten

Limitation: Nicht kumulierbar mit In-situ-Hybridisierung an Interphasekernen (Position

8806.00)

N 1600.00 () Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation

(Oligonukleotid-Ligation, MPLA u.a.) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese pro

Multiplex-Zielsequenzen, je

Limitation: Unter Vorbehalt der Positionen 1614.01, 1614.02, 1614.05, 1614.06 nur bei

klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen

1610.00 Blut, Gerinnung, Immunsystem

1610.01 300 () Hämophilien A G

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 48 VON 93