Projet

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1712.15 210 () Kallman-Syndrom G 1712.16 210 () Morbus Wilson G 1712.17 210 () Mucopolysacharidosen G 1712.18 210 () Ornithin-Transcarbamylase-Mangel G 1712.19 210 () Porphyrien G 1712.20 210 () Steroid-Sulfatase-Mangel G 1712.21 210 () Testikuläre Feminisierung G 1712.22 210 () Wachstumshormon-Mangel G 1713.00 Mitochondriale Erkrankungen

1713.01 210 () Kearns-Sayre-Syndrom G 1713.02 210 () MELAS-Syndrom G 1713.03 210 () MERRF-Syndrom G 1713.04 210 () Mitochondriale Zytopathien, andere G 1713.05 210 () Pearson-Syndrom G 1714.00 Neoplasien, hereditär

1714.01 210 () Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1714.02 210 () Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), G

Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1714.03 210 () Li-Fraumeni-Syndrom G 1714.04 210 () Multiple endokrine Neoplasien G 1714.05 210 () Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1714.06 210 () Retinoblastom, Gen RB1 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1715.00 Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen

1715.01 210 () Dystrophinopathien Duchenne und Becker G 1715.02 210 () Friedreich’sche Ataxie G 1715.03 210 () Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre G

Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 52 VON 93