Projet

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1810.01 110 () Hämophilien A G 1811.00 Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen

1811.01 110 () Neurofibromatose Typ I G 1812.00 Metabolische und endokrine Krankheiten

1813.00 Mitochondriale Erkrankungen

1814.00 Neoplasien, hereditär

1815.00 Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen

1815.01 110 () Facio-scapulohumerale Muskeldystrophie G 1815.02 110 () Friedreich’sche Ataxie G 1815.03 110 () Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 G 1815.04 110 () Spino-cerebelläre Ataxien: Nachweis einer Repeat-Expansionsmutation, pro untersuchten G Ataxie-Typ

1816.00 Ophthalmologische Erkrankungen

1817.00 Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer

Methylierung

1817.01 110 () Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) G 1818.00 Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität

1819.00 Andere G N 1900.00 36 (50) DNS-Banking: Extraktion und Aufbewahrung von Nukleinsäuren für spätere G

Untersuchung

Limitation: Nur bei letaler Krankheit des Indexpatienten für die spätere Beratung der

Familie. Nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 1200 – 1819 oder 2000 – 2200

N 2000.00 300 (300) Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei molekulargenetischen G

pränatalen Untersuchungen: manuelle Reinigung von Biopsiematerial, zusätzliche

Nukleinsäureextraktion von elterlichem Blut, Kontaminationskontrolle mittels

Mikrosatellitenanalyse. Die postnatale Nachkontrolle als Qualitätsmanagement ist bereits

inbegriffen.

Limitation: Nur einmal pro Primärprobe; nur in Kombination mit einer der Positionen 1300- 1819; nicht kumulierbar mit Position 8809.00

N 2100.00 100 (100) Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung an den Auftraggeber inkl. G

Risikoberechnungen, prognostische Aussagen, Vorschläge für weiteres Prozedere,

Literaturangaben.

Limitation: Nur 1mal pro Primärprobe

2200.00 95 () Zuschlag für die Untersuchung der notwendigen gesunden und/oder betroffenen G Familienangehörigen eines Indexpatienten zum indirekten Nachweis einer nicht

charakterisierbaren, familiären Mutation durch Kopplungsuntersuchung (Linkage-Analyse),

pro untersuchte Person und Markersystem, je

Limitation: Nur in Kombination mit einer der Positionen 1300 - 1819 für den Indexpatienten

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 54 VON 93