Erläuternder Bericht

Anhang 1: Glossar naturwissenschaftlicher Fachbegriffe

Allel Bezeichnung für die verschiedenen Formen

(Kopien) eines Gens am selben Genort homologer (gleicher) Chromosomen. Auf Grund seines doppelten Chromosomensatzes besitzt der Mensch nur zwei Allele eines Gens. Sind diese Allele identisch, so ist der Träger bezüglich dieses Gens homozygot; unterscheiden sie sich, dann ist er heterozygot.

Aneuploidie Abweichung von der normalen Anzahl

Chromosomen.

Aneuploidie-Screening Untersuchung des Embryos in vitro auf

Aneuploidien hin.

Autosomal-dominante Erbkrankheit, zu deren Verursachung ein Erbkrankheit verändertes Allel auf einem Autosom ausreicht.

Autosomal-rezessive Erbkrankheit, zu deren Verursachung beide Allele Erbkrankheit auf einem Autosom verändert sein müssen.

Autosomen Bezeichnung für alle Chromosomen, die keine

Geschlechtschromosomen sind; der Mensch besitzt 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen (XX od. XY).

Blastomeren Die ersten, noch undifferenzierten Zellen eines

Embryos bis etwa drei Tage nach der Befruchtung.

Blastozyste Bezeichnung für einen Embryo zwischen dem 4.

und dem 7. Entwicklungstag. Die Blastozyste besteht aus einer äusseren Zellgruppe, aus der die Plazenta hervorgeht (Trophoblast), und aus einer inneren Zellmasse, aus der sich der Embryo entwickelt (Embryoblast).

Blastozystenbiopsie Abspaltung mehrerer Zellen aus der äusseren

Zellgruppe (Trophoblast) einer Blastozyste.

Blutstammzellen Stammzellen, aus denen sich alle Blutkörperchen

entwickeln. Blutstammzellen werden bei einer Stammzelltransplantation zur Behandlung von Blutkrebs eingesetzt.

Chorionzottenbiopsie Vorgeburtliche Untersuchungsmethode zur

Diagnose genetisch bedingter Erkrankungen oder Stoffwechselstörungen.

Chromosomen Aus DNA (Desoxyribonukleinsäure;

Trägersubstanz der Erbinformation) und Proteinen aufgebaute Makromoleküle, welche die Erbinformationen enthalten und bei jeder Zellteilung an die Tochterzellen weitergegeben werden. Die Anzahl und Gestalt der