Erläuternder Bericht

Welche der beiden Konservierungsmethoden für den Embryo weniger belastend ist, kann derzeit nicht abschliessend beantwortet werden. Jüngsten Berichten zufolge hat die Art und Weise der Kryokonservierung keinen Einfluss auf die Schwangerschaftsrate.³⁰ Ebenso scheint die Dauer der Konservierung das Entwicklungspotenzial von Embryonen nicht negativ zu beeinflussen.³¹ Allerdings werden mit wiederaufgetauten Embryonen deutlich niedrigere Schwangerschaftsraten erzielt als mit «frischen». Die Überlebensrate von Embryonen nach dem Auftauen beträgt knapp 80 %.

1.2.4 Anwendungsbereiche der PID

1.2.4.1 Nachweis genetisch bedingter Krankheiten

Ein zentrales Anwendungsgebiet der PID ist der Nachweis genetisch bedingter, d.h. erblicher Krankheiten, die familiär gehäuft auftreten. Weniger häufig wird die PID auch im Rahmen allgemeiner Risikovorsorge angewendet, namentlich zur Entdeckung spontaner Neumutationen in einer durch genetische Krankheiten bisher unbelasteten Familie. Grundsätzlich werden drei verschiedene Formen genetischer Erkrankungen unterschieden: monogene Erbkrankheiten, multifaktoriell bedingte Erkrankungen sowie Chromosomenstörungen.

Monogene Erbkrankheiten

Monogene Erbkrankheiten werden den Mendelschen Regeln entsprechend vererbt und können einen autosomal-dominanten (1), einen autosomal-rezessiven (2) oder einen geschlechtsgebundenen Erbgang (3) aufweisen. Monogen bedingte Erkrankungen können jedoch auch durch eine spontane Neumutation in einer bisher unbelasteten Familie auftreten.³²

- (1) Autosomal-dominante Erbkrankheiten manifestieren sich in der Regel bei jedem heterozygoten Träger einer bestimmten Mutation. Ist ein Elternteil erkrankt und der andere gesund, so hat das Kind ein Risiko von 50 %, ebenfalls zu erkranken (unter der Voraussetzung, dass der erkrankte Elternteil heterozygot ist). Autosomal-dominante Erbkrankheiten zeigen typischerweise eine variable Expressivität, d.h. die Träger einer Mutation, selbst in der gleichen Familie, können unterschiedlich schwer von der Krankheit betroffen sein. Des Weiteren weisen autosomal-dominante Erbkrankheiten gelegentlich eine so genannte unvollständige Penetranz auf. Als Penetranz wird gewöhnlich die Wahrscheinlichkeit bezeichnet, mit der sich ein Gen im Phänotyp manifestiert. Bewirkt ein Gen ohne Ausnahme die Ausprägung des Merkmals, für dessen Veranlagung es die Information trägt, spricht man von vollständiger Penetranz (Penetranz 100 %). Unvollständige Penetranz dagegen liegt vor, wenn sich ein Gen zu weniger als 100 % im