Erläuternder Bericht

Mammakarzinom.³⁶ Indessen sind nur 5 % aller von einem Mammakarzinom betroffenen Frauen Trägerinnen des mutierten BRCA1-Gens (vgl. Ziff. 2.2.2 zu Art. 5a Abs. 2 Bst. b).

Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen oder -aberrationen werden gewöhnlich in numerische Störungen (1) sowie in strukturelle Störungen (2) eingeteilt:

- (1) Bei einer numerischen Chromosomenstörung ist entweder die Anzahl der einzelnen Chromosomen (Aneuploidie) oder des gesamten Chromosomensatzes (Polyploidie) fehlerhaft. Numerische Chromosomenaberrationen sind in der Regel nicht ererbt, sondern entstehen spontan während der Reifung der Keimzellen.

Aneuploidien werden insbesondere in Monosomien und Trisomien unterteilt, je nachdem ob bestimmte Chromosomen einfach (Monosomie) oder dreifach (Trisomie) vorhanden sind. Alle autosomalen Monosomien und die meisten Trisomien mit Ausnahme der Trisomien 13 (Pätau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) sowie 21 (Down-Syndrom) führen zum Absterben des Embryos resp. Fötus. Man geht deshalb davon aus, dass häufig Aneuploidien Grund für wiederholte Aborte oder Unfruchtbarkeit sind (vgl. Ziff. 1.2.4.2).³⁷ Die Häufigkeit von Aneuploidien wie etwa Trisomie 21 korreliert in der Regel mit dem mütterlichen Alter: So beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass eine 25-jährige Frau ein Kind mit Trisomie 21 bekommt, weniger als 0.1 %, mit 40 Jahren hingegen etwa 1 %.

Polyploidien werden in Abhängigkeit der Anzahl Chromosomensätze in Triploidien (Verdreifachung des haploiden Chromosomensatzes) oder Tetraploidien (Vervierfachung des haploiden Chromosomensatzes) unterteilt. Sie führen allesamt zum Absterben des Embryos bzw. Fötus.

- (2) Als strukturelle Chromosomenstörungen werden chromosomale «Umbauten» entweder innerhalb eines Chromosoms oder zwischen verschiedenen Chromosomen bezeichnet. Dabei werden balancierte und unbalancierte strukturelle Chromosomenstörungen unterschieden. Bei einer balancierten Chromosomenstörung ist das genetische Material nur umverteilt, aber weder vermehrt noch vermindert. Die Mehrheit der balancierten Störungen hat deshalb für den Träger selbst keine Konsequenzen. Dagegen sind bei einer unbalancierten Chromosomenstörung einzelne Chromosomenabschnitte verdoppelt oder fehlend, was meist mit schweren Fehlbildungen und Störungen verbunden ist. Strukturelle Chromosomenstörungen entstehen entweder spontan oder werden vererbt. Die Nachkommen eines Elternteils mit einer balancierten Chromosomenstörung haben je nach Art der Störung ein mehr oder weniger hohes Risiko (10-50 %), Träger einer unbalancierten strukturellen Chromosomenstörung und damit krank zu sein.