Projet

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1313.05 85 () Pearson-Syndrom G 1314.00 Neoplasien, hereditär

1314.01 85 () Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1314.02 85 () Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), G

Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1314.03 85 () Li-Fraumeni-Syndrom G 1314.04 85 () Multiple endokrine Neoplasien G 1314.05 85 () Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1314.06 85 () Retinoblastom, Gen RB1 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1315.00 Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen

1315.01 85 () Dystrophinopathien Duchenne und Becker G 1315.02 85 () Friedreich’sche Ataxie G 1315.03 85 () Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre G

Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie

1315.04 85 () Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) G 1315.05 85 () Leigh-Syndrom G 1315.06 85 () Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinenstörungen G 1315.07 85 () Myotonia congenita Thomsen/Becker G 1315.08 85 () Myotubuläre Myopathien G 1315.09 85 () Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 G 1316.00 Ophthalmologische Erkrankungen

1316.01 85 () Corneadystrophien G 1316.02 85 () Leber’sche Optikusatrophie G 1316.03 85 () Norrie-Syndrom G 1316.04 85 () Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen G 1317.00 Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer

Methylierung

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 40 VON 93