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2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1410.07 100 () SCID GHI 1410.08 100 () Sichelzellanämie GH 1410.09 100 () Thalassämien GH 1410.10 100 () Wiskott-Aldrich-Syndrom GHI 1411.00 Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen

1411.01 100 () Anhidrotische ektodermale Dysplasie G 1411.02 100 () Ehlers Danlos G 1411.03 100 () Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, G

Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom,

Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom

1411.04 100 () Ichthyosis G 1411.05 100 () Marfan-Syndrom G 1411.06 100 () Neurofibromatose Typ I G 1411.07 100 () Neurofibromatose Typ II G 1411.08 100 () Osteogenesis imperfecta G 1412.00 Metabolische und endokrine Krankheiten

1412.01 100 () 21-Hydroxylase-Mangel G 1412.02 100 () Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel G 1412.03 100 () Alpha 1-Antitrypsin-Mangel G

Limitation: Max. 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 2100.00

1412.04 100 () Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) G 1412.05 150 () Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) G 1412.06 100 () Cystische Fibrose (CF) G 1412.07 100 () Diabetes insipidus G 1412.08 100 () Fruktose-Intoleranz G 1412.09 100 () Galaktosämie G 1412.10 100 () Glukose-Galaktose-Malabsorption G 1412.11 100 () Glycerol-Kinase-Mangel G 1412.12 100 () Glykogenosen G 1412.13 100 () Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D CGH

Limitation: Max. 2mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit 1312.13, 1512.13, 2100.00

1412.14 100 () Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) G 1412.15 100 () Hyperthermie, familiäre maligne G

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 42 VON 93