Projet

2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik2. Kapitel: Genetik

2.2.2 Molekulargenetische Analysen

Rev Pos.-Nr. TP* (TP) Bezeichnung B

1412.16 100 () Kallman-Syndrom G 1412.17 100 () Morbus Wilson G 1412.18 100 () Mucopolysacharidosen G 1412.19 100 () Ornithin-Transcarbamylase-Mangel G 1412.20 100 () Porphyrien G 1412.21 100 () Steroid-Sulfatase-Mangel G 1412.22 100 () Testikuläre Feminisierung G 1412.23 100 () Wachstumshormon-Mangel G 1413.00 Mitochondriale Erkrankungen

1413.01 100 () Kearns-Sayre-Syndrom G 1413.02 100 () MELAS-Syndrom G 1413.03 100 () MERRF-Syndrom G 1413.04 100 () Mitochondriale Zytopathien, andere G 1413.05 100 () Pearson-Syndrom G 1414.00 Neoplasien, hereditär

1414.01 100 () Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1414.02 100 () Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), G

Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1414.03 100 () Li-Fraumeni-Syndrom G 1414.04 100 () Multiple endokrine Neoplasien G 1414.05 100 () Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1414.06 100 () Retinoblastom, Gen RB1 G

Limitation: Bei klinischem Verdacht oder zur Ermittlung der Trägerschaft nach Art. 12d Bst. f

KLV

1415.00 Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen

1415.01 100 () Dystrophinopathien Duchenne und Becker G 1415.02 100 () Friedreich’sche Ataxie G 1415.03 100 () Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre G

Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie

Mittwoch, 11. Juni 2008 SEITE 43 VON 93