Rapporto esplicativo

Commenti alla revisione parziale dell'ordinanza del DFI del 14 febbraio 2007 sugli esami genetici sull’essere umano (OEGU-DFI, RS 810.122.122)

Progetto per l'indagine conoscitiva del novembre 2009

1 Situazione iniziale

Tra gli scopi principali della legge federale dell‘8 ottobre 2004¹ sugli esami genetici sull’essere umano (LEGU) e della sua ordinanza di esecuzione del 14 febbraio 2007² (OEGU) vi è quello di garantire la qualità dell’esecuzione degli esami genetici sull’essere umano. Il capo di laboratorio deve disporre di una qualifica adeguata per essere in grado di garantire la qualità dell’esecuzione degli esami citogenetici e di genetico-molecolari e la loro interpretazione. Gli specialisti FAMH in analisi medicogenetiche sono autorizzati a compiere tutti gli esami citogenetici e genetico-molecolari (art. 11 cpv. 1 OEGU). In base all’articolo 11 capoverso 2 OEGU, l’allegato all‘OEGU-DFI contiene un elenco esaustivo degli esami che possono essere eseguiti da capi di laboratorio che dispongono di altri titoli di perfezionamento. Finora le analisi contenute in tale allegato riprendevano quelle del capitolo sulla genetica dell’elenco delle analisi (allegato 3 dell’ordinanza del 29 settembre 1995³ sulle prestazioni dell’assicurazione obbligatoria delle cure medico-sanitarie, OPre); fanno eccezione gli esami di genetica molecolare che possono essere eseguiti dai medici specialisti in patologia con indirizzo FMH in patologia molecolare.

Durante i primi due anni di esecuzione è emersa la necessità di adeguare alcune rubriche dell’allegato dell’OEGU-DFI.

2 Commento della revisione

2.1 Sindrome tumorale

La prima rubrica dell’allegato dell’OEGU-DFI a dover essere modificata è quella riguardante le predisposizioni familiari alle malattie tumorali; queste predisposizioni possono essere determinate con analisi dirette o indirette delle mutazioni.

Occorre attirare l’attenzione sull‘ampio potenziale di sviluppo delle indagini di patologia molecolare su cui riposano le decisioni prese riguardo alle terapie. Dal Cancer Genome Project emergono costantemente nuove conoscenze sui geni connessi con le malattie tumorali. Non sembra pertanto ragionevole conservare nell’OEGU-DFI l’attuale elenco esaustivo delle sindromi tumorali e delle predisposizioni familiari; esso è infatti rapidamente sorpassato dai nuovi sviluppi della scienza ed è di conseguenza sempre lacunoso.

Pare pertanto opportuno scegliere una formulazione che abbia validità generale e funga da denominatore comune per gli esami di genetica molecolare. Gli specialisti FAMH in analisi medicogenetica e i medici specialisti in patologia con indirizzo FMH in patologia molecolare rimangono autorizzati a eseguire esami riguardanti le sindromi tumorali. Una tale normativa permetterà in futuro a

¹ RS 810.12

² RS 810.122.1

³ RS 832.112.31