Rapporto esplicativo
Consultazione 2010/123: Modifica dell'articolo 119 Cost. e della legge sulla medicina della procreazione (ammissione della diagnosi preimpianto) · 104 pagine
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motivazione fondamentale alla selezione del sesso del nascituro.46 In Europa la DPI viene utilizzata in circa il 2 per cento dei casi per la selezione del sesso non correlata a una malattia.47 Negli Stati Uniti questa percentuale raggiunge il 10 per cento circa di tutti i cicli di DPI eseguiti.48
1.2.4.5 DPI per la selezione positiva di un’anomalia genetica
Negli Stati Uniti la DPI viene proposta sporadicamente anche alle coppie portatrici di un’anomalia genetica che desiderano avere figli portatori della medesima anomalia. Un esempio è costituito in questo contesto dalla sordità ereditaria che può essere diagnosticata tramite DPI. Il 3 per cento circa delle cliniche di fertilizzazione in vitro/DPI statunitensi offre questo tipo di diagnosi.49
1.2.5 Diagnosi errate
La DPI è un procedimento di difficile applicazione, non da ultimo perché per l’esame sono in genere disponibili al massimo due cellule per il test e il procedimento non può essere ripetuto.50 Il rischio di giungere a una diagnosi errata non deve pertanto essere trascurato. La probabilità che l’esito del test sia esatto è del 90-95 per cento circa.51 Ai fini della verifica del risultato si raccomanda a tutte le coppie di effettuare anche una diagnosi prenatale nel corso della gravidanza.
Il problema più frequente è costituito dai risultati negativi errati dell’analisi dovuti a una contaminazione da parte del DNA di terze persone o al cosiddetto «allelic dropout», ossia all’analisi di un solo allele invece che di entrambi.52 Nel caso in cui l'esito del test sia un falso negativo, l’embrione è portatore dell’anomalia genetica, anche se l’esame non lo rileva.
Un ulteriore problema è costituito dal mosaicismo, dove con mosaico si intende un embrione composto da cellule geneticamente diverse. Può accadere così che le cellule esaminate presentino un genoma diverso rispetto alle cellule restanti; ciò porta a una diagnosi errata.53 Il mosaicismo si presenta in modo abbastanza frequente ed è riconducibile a errori nella divisione delle cellule.54
46 A. Malpani, et al., Preimplantation sex selection for family balancing in India, in: Human Reproduction, 2002, 17, pagg. 517-523.
47 V. Goossens et al., ESHRE PGD Consortium data collection VI: cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to Oktober 2007, in: Human Reproduction, 2009, 24, pagg. 1786-1810.
48 S. Baruch et al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF clinics, in: Fertility and Sterility, pubblicato online nel settembre 2006.
49 S. Baruch et al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF clinics, in: Fertility and Sterility, pubblicato online nel settembre 2006.
50 S. Baruch et al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF clinics, in: Fertility and Sterility, pubblicato online nel settembre 2006.
51 J. Murken, Pränatale Diagnostik, in: J. Murken, T. Grimm, E. Holinski-Felder (a cura di), Humangenetik, Stoccarda 2006.
52 A. Kuliev et al., Place of Preimplantation Diagnosis in Genetic Practice, in: American Journal of Medical Genetics, 2005, 134A, pagg. 105-110.
53 S. Ziebe et al., Fish analysis for chromosomes 13, 16, 18, 22, X and Y in all blastomeres of IVF pre-embryos from 144 randomly selected donated human oocytes and impact on pre-embryo morphology, in Human Reproduction, 2003, 18, pagg. 2575-2581.
54 A questo proposito cfr. E. Vanneste et al., Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos, in: Nature Medicine, 2009, 15, pagg. 577-583.