Rapporto esplicativo

anomalia un rischio più o meno elevato (nell’ordine del 10-50 %) di essere a loro volta portatori di un’anomalia cromosomica strutturale non bilanciata e dunque di essere affetti da una malattia.

1.2.4.2 DPI per coppie infertili oppure per coppie fertili in età avanzata (PGS)

Da circa 15 anni la DPI viene utilizzata sempre più spesso per curare le coppie infertili di età generalmente avanzata che in parte hanno già subito diversi aborti o hanno alle spalle diversi cicli di fertilizzazione in vitro non andati a buon fine. L’obiettivo dichiarato consiste nell’eliminare gli embrioni che presentano anomalie cromosomiche numeriche che possono essere considerate come cause dei problemi descritti più sopra, per aumentare così le probabilità di successo della fertilizzazione in vitro.38 Oggi questo cosiddetto screening delle aneuploidie costituisce la più frequente indicazione per una DPI.39 Negli ultimi tempi si sono tuttavia moltiplicate le evidenze secondo cui lo screening delle aneuploidie finalizzato all’eliminazione degli embrioni affetti da un’anomalia cromosomica non aumenterebbe le probabilità di successo della fertilizzazione in vitro, ma tenderebbe al contrario a ridurle.40 Per questo, di recente alcune importanti associazioni di specialisti sconsigliano l'esecuzione dello screening delle aneuploidie.41 Per quanto riguarda le ragioni per cui tale screening non fornisce per il momento i risultati sperati, è possibile ora formulare soltanto delle ipotesi; oltre alle difficoltà tecniche, potrebbe giocare un ruolo significativo il cosiddetto mosaicismo (cfr. n. 1.2.5).42 Inoltre viene obiettato che l'analisi delle informazioni genetiche di una singola cellula non fornirebbe sostanzialmente alcun indizio sulla capacità di sviluppo dell'embrione.43

³⁸A questo proposito cfr. ad es. S. Munné, Preimplantation genetic diagnosis for infertility

(PGS), in: D. K. Gardner, A. Weissmann, C. M. Howles, Z. Shoham (a cura di), Textbook of Assisted Reproductive Techniques, Londra 2009, pag. 403 segg.

³⁹A questo proposito cfr. ad es. V. Goossens et al., ESHRE PGD Consortium data

collection IX: cycles from January to December 2006 with pregnancy follow-up to October 2007, in: Human Reproduction, 2009, 24, pag. 1786 segg.

⁴⁰S. Mastenbroeck et al., In Vitro Fertilization with Preimplantation Genetic Screening, in:

The New England Journal of Medicine, 2007, 357, pagg. 9-17; L. K. Shahine et al.,

Preimplantation genetic diagnosis does not increase pregnancy rates in patients at risk for aneuploidy, in: Fertility and Sterility, 2006, 85, pagg. 51-56; W. B. Schoolkraft et al.,

Preimplantation aneuploidy testing for infertile patients of advanced maternal age: a randomized prospective trial, in: Fertility and Sterility, 2009, 92, pagg. 157-162.

⁴¹A questo proposito cfr. ad es. J. Harper et al., What next for preimplantation genetic

screening (PGS)? A position statement from ESHRE PDG Consortium steering

committee, in: Human Reproduction, 2010, 25, pagg. 821-823; ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) Committee Opinion, Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy, in: Obstetrics & Gynecology, 2009, 430, pagg. 766- 767.

⁴²J. Harper et al., What next for preimplantation genetic screening (PGS)? A position

statement from ESHRE PDG Consortium steering committee, in: Human Reproduction, 2010, 25, pagg. 821-823.

⁴³R. Hernandez, What next for preimplantation genetic screening? Beyond aneuploidy, in:

Human Reproduction, 2009, 24, pag. 1538 segg.; E. Vanneste et al., What next for preimplantation genetic screening? High mitotic chromosome instability rate provides the biological basis for the low success rate, in: Human Reproduction, 2009, 24, pagg. 2679- 2682.

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