Rapporto esplicativo

formazione del carcinoma mammario ereditario (tumore al seno) e viene tramandato in forma autosomica dominante. Le donne che presentano una mutazione del gene BRCA1 hanno una probabilità del 60-80 per cento di sviluppare un carcinoma mammario (cancro al seno) nel corso della loro vita.³⁶ Tuttavia, soltanto il 5 per cento di tutte le donne colpite da un carcinoma mammario è portatore del gene BRCA1 mutato (cfr. n. 2.2.2 art. 5a cpv. 2 lett. b).

Anomalie cromosomiche

Tra le anomalie e le aberrazioni cromosomiche si distingue di regola tra anomalie numeriche (1) e anomalie strutturali (2):

- (1) nel caso di un’anomalia cromosomica di tipo numerico è errato il numero dei singoli cromosomi (aneuploidia) o dell’intero corredo cromosomico (poliploidia). Le aberrazioni cromosomiche di tipo numerico non sono in genere ereditarie, ma si manifestano spontaneamente durante la maturazione delle cellule riproduttive.

Le aneuploidie possono essere ulteriormente distinte in monosomie e trisomie, a seconda del fatto che determinati cromosomi si presentino una sola volta (monosomia) o tre volte (trisomia). Tutte le monosomie autosomiche nonché la maggior parte delle trisomie ad eccezione delle trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down) portano alla morte dell’embrione o del feto. Si presume pertanto che, in molti casi, le aneuploidie siano all’origine di aborti ripetuti o di un’infertilità (cfr. n. 1.2.4.2).³⁷ La frequenza delle aneuploidie quali ad esempio la trisomia 21 è correlata in genere all’età della madre: così, la probabilità che una donna venticinquenne partorisca un bambino affetto da trisomia 21 è inferiore allo 0,1 per cento, mentre a quarant’anni tale probabilità aumenta all’1 per cento circa.

Le poliploidie possono essere distinte, a seconda del numero di corredi cromosomici, in triploidie (triplicazione del corredo cromosomico aploide) e in tetraploidie (quadruplicazione del corredo cromosomico aploide). Tutte le poliploidie portano alla morte dell’embrione o del feto.

- (2) Vengono definite anomalie cromosomiche strutturali le «ristrutturazioni» cromosomiche che intervengono all’interno di un cromosoma o tra diversi cromosomi. Si distingue in questo contesto tra anomalie cromosomiche strutturali bilanciate e non bilanciate. Nel caso di un’anomalia cromosomica bilanciata, il materiale genetico è unicamente ridistribuito, ma non viene né moltiplicato né ridotto. La maggior parte delle anomalie bilanciate non ha pertanto alcuna conseguenza per il portatore stesso. Nel caso di un’anomalia cromosomica non bilanciata, invece, alcune sezioni cromosomiche risultano raddoppiate o mancano del tutto; ciò porta in genere allo sviluppo di gravi malformazioni e disturbi. Le anomalie cromosomiche strutturali si creano spontaneamente oppure vengono tramandate. I figli di un genitore portatore di un’anomalia cromosomica bilanciata presentano a seconda del tipo di