Biobanche per la ricerca

4.Rapporto donatore – biobanca

4.1Informazione e consenso

89Il rispetto dell’autonomia dei pazienti e delle persone che partecipano ai progetti di ricerca è – come spiegato sopra (n. marg. 59 segg.) – un principio basilare della deontologia medica. Secondo il principio dell’autonomia, le persone possono essere coinvolte in uno studio solo se sono state previamente informate in modo sufficiente e hanno dato il loro consenso. La prescrizione del consenso informato (informed consent) risulta anche dalla Costituzione e dal diritto civile e penale sulla protezione della personalità. Negli studi retrospettivi che lavorano con materiale biologico e dati personali è importante osservare il diritto all’autodeterminazione informativa, associato alla sfera privata, cioè il diritto di decidere sul trattamento delle informazioni riguardanti la propria persona.

Azioni che richiedono un consenso

90Il prelievo di campioni finalizzato alla conservazione in una biobanca è un’ingerenza nell’integrità delle persone interessate ed è accompagnato da alcuni rischi, seppure di solito minimi, e situazioni di stress (n. marg. 48). Proprio per questo è richiesto il libero consenso dopo una sufficiente informazione.

91Il consenso della persona interessata è necessario anche se i suoi dati vengono rilevati per una biobanca o se i dati già rilevati sono trasferiti in una biobanca. Lo stesso vale per la trasmissione di campioni già prelevati (ad altri scopi), visto che anche il materiale è un vettore di dati (genetici e altri dati biologici). Il requisito del consenso è motivato con il fatto che i dati custoditi nelle biobanche rappresentano dati personali particolarmente sensibili, almeno se non sono completamente anonimizzati. Un abuso di questi dati può danneggiare sensibilmente i donatori (n. marg. 52). Di fronte a questo rischio di abuso è essenziale che le persone diano liberamente il consenso alla conservazione — S. 32 —dei loro campioni e dei dati e li mettano a disposizione della ricerca dopo essere state debitamente informate. Il consenso implica una ponderazione dei rischi e dei benefici, che richiede una decisione autonoma del donatore.

Consenso generico

92Si pone innanzitutto la questione dell’oggetto dell’informazione e del consenso. Il problema di base consiste nel fatto che il funzionamento di una biobanca richiede il consenso di un donatore per azioni future, non ancora determinate concretamente. Da un lato la biobanca è interessata a poter aggiornare i dati sul donatore, soprattutto sul decorso di una malattia. A questo scopo il consenso deve inglobare anche una futura comunicazione ed elaborazione dei dati personali. Dall’altro lato, al momento della donazione di campioni o della trasmissione dei dati, la biobanca non sa per quali progetti di ricerca concreti saranno utilizzati in futuro i campioni e i dati (n. marg. 36).

93Nell’etica e nelle scienze giuridiche è in corso un intenso dibattito su quale deve essere l’oggetto dell’informazione e del consenso per l’uso di materiale biologico a scopo di ricerca (per esempio Haga & Beskow 2008). Uno dei modelli propugnati è quello del cosiddetto consenso generico (General Consent) (cfr. n. marg. 61). Con un consenso generico il donatore autorizza l’uso del suo materiale e dei suoi dati per progetti di ricerca futuri, non ancora determinati (sul diritto in vigore cfr. n. marg. 138 segg.). Si tratta del consenso all’impiego a scopo di ricerca – e non per determinati progetti di ricerca. Al consenso generico si rimprovera di vincolare le persone a tempo indeterminato e a scopi indeterminati, in contraddizione con la protezione della personalità e il principio di determinatezza del diritto sulla protezione dei dati (Büchler & Dörr 2008, 402 seg.).

94L’elemento decisivo per la valutazione etica del consenso generico è se e in che misura le persone possono stimare i rischi e i benefici di una donazione al momento del consenso. L’intervento nella sfera privata deve essere sufficientemente determinato al momento della donazione, cioè il donatore deve sapere a cosa acconsente. Se, in seguito ad attività o eventi futuri, i rischi e i benefici legati all’uso dei campioni e dei dati cambiano sensibilmente è necessario un nuovo consenso delle persone interessate.

95Per quanto riguarda i rischi, è sufficiente in linea di massima fornire informazioni sulla biobanca come istituzione, in particolare sullo scopo e l’organizzazione della biobanca e sulle modalità di conservazione dei materiali e dei dati. Ciò a condizione che i campioni e i dati siano trasferiti in forma anonimizzata a team di ricercatori esterni e che questi ultimi non abbiano accesso al codice (code) oppure che i campioni e i dati siano utilizzati esclusivamente da ricercatori interni alla biobanca (biobanca di ricercatori, cfr. n. marg. 33). Inoltre occorre assicurarsi con misure adeguate che i ricercatori non tentino una re-identificazione dei campioni e dei dati trasferiti (n. marg. 180). In questo modo si evita l’insorgere di ulteriori rischi al momento dell’aggiornamento dei dati sanitari dei — S. 33 —donatori e il trasferimento dei campioni e dei dati ai ricercatori. I rischi dipendono infatti dai dispositivi di sicurezza della biobanca, ma non dal tipo di progetto di ricerca in cui vengono utilizzati i campioni e i dati.

96I benefici di una biobanca dipendono interamente dai progetti di ricerca per i quali vengono messi a disposizione i campioni e i dati. Il beneficio complessivo dei campioni donati e dei rispettivi dati corrisponde in via ipotetica al valore scientifico e all’importanza pratica di tutti i progetti di ricerca per i quali vengono impiegati questi campioni. Il beneficio complessivo non può essere determinato in termini concreti, ma solo descritto in modo molto astratto definendo le aree di ricerca o la tipologia di progetti di ricerca in cui è specializzata una biobanca (p. es. ricerca biomedica o ricerca sul cancro). Inoltre il beneficio di una biobanca dipende dai criteri e dagli organismi (p. es. comitati scientifici della biobanca o commissioni etiche indipendenti) scelti per i progetti di ricerca. Ciò significa che i potenziali donatori devono essere informati sul tipo di progetto di ricerca sostenuto (scopo della biobanca) e sul processo di selezione dei progetti, perché possano valutare l’utilità potenziale di una donazione.

97Se i campioni e i dati di una biobanca sono trasferiti in forma anonimizzata a ricercatori esterni oppure se si tratta di una biobanca che svolge solo attività di ricerca, è sufficiente un’informazione dei donatori sulla biobanca come istituzione. Per rispettare il diritto di autodeterminazione del donatore, non è necessario chiedere il suo consenso per ogni aggiornamento dei dati sanitari od ogni singolo progetto di ricerca. Alle suddette condizioni, i rischi e i benefici di una donazione per una biobanca dipendono dall’assetto istituzionale e dalle prestazioni della biobanca come struttura di ricerca e non dal singolo progetto di ricerca in cui sono impiegati i campioni.

Consenso multi-opzione

98Nella letteratura si discute, come alternativa al consenso generico, il modello di un consenso scaglionato o limitato (tiered consent) (Haga & Beskow 2008, 520). Secondo questo modello, i donatori sono informati sull’organizzazione e le attività della biobanca e poi hanno la possibilità di escludere determinate forme di utilizzo (p. es. determinati progetti di ricerca, la ricerca a scopo di lucro, il trasferimento di materiale e dati ad altre biobanche o all’estero). Questo tipo di consenso permette di soddisfare meglio il diritto di autodeterminazione rispetto a un consenso generico. Le biobanche sono libere di offrire tali modelli di consenso multi-opzione. Introdurre un obbligo di tali modelli sarebbe invece eccessivo, innanzitutto perché l’autonomia dei donatori può essere rispettata sufficientemente anche con un consenso generico (n. marg. 94 segg.) e poi perché l’attuazione e l’amministrazione di consensi multi-opzione di un gran numero di persone sarebbero molto onerose e complesse. Se lo Stato imponesse alle biobanche il modello del consenso multi-opzione, ostacolerebbe inutilmente la costituzione e la gestione di biobanche per la ricerca.

Revoca della donazione

99Pur conoscendo i rischi e i benefici di una donazione di materiale biologico al momento della donazione, le persone devono avere la possibilità di revocare la loro donazione in qualsiasi momento. Chiedere un impegno a tempo indeterminato sarebbe un vincolo eccessivo e difficilmente compatibile con il diritto all’autodeterminazione. I donatori devono avere pertanto il diritto alla revoca in qualsiasi momento e senza obbligo di motivazione. La revoca può consistere nella distruzione dei propri campioni e dati oppure semplicemente nella loro anonimizzazione e proseguimento dell’impiego a scopo di ricerca, tuttavia senza aggiornamento. Nel primo caso i campioni della persona interessata e i suoi dati devono essere distrutti assieme al codice; nel secondo caso viene cancellato solo il codice per l’identificazione della persona. In alcune circostanze non è possibile distruggere completamente tutti i campioni e dati, soprattutto quando le componenti dei campioni e dei dati già trasmesse ai ricercatori non possono essere richiamate o distrutte (cfr. Nuffield Council on Bioethics 2015, n. marg. 7.9). Già al momento del consenso, i donatori devono essere informati del fatto che una revoca non può annullare completamente la donazione e le sue conseguenze.

100I donatori cedono i loro campioni e dati perché si aspettano che vengano usati per progetti di ricerca di alto valore scientifico, secondo lo scopo della biobanca, e generino così un beneficio per la collettività. Ciò presuppone che i donatori s’informino sulle attività della biobanca, e se le loro attese sono deluse, possano revocare la loro donazione. Il diritto di autodeterminazione dei donatori richiede quindi trasparenza. Le biobanche dovrebbero informare almeno in forma generale sulle loro attività, cioè sui progetti di ricerca sostenuti e su importanti cambiamenti a livello di organizzazione od organico (p. es. un cambiamento degli statuti o un avvicendamento nella direzione).

Trasferimenti e modifica dello scopo

101Una biobanca può essere ampliata e resa più interessante per la ricerca acquistando campioni e dati da altre biobanche oppure attraverso la fusione con un’altra biobanca. È anche possibile che una biobanca fallisca o venga chiusa per altri motivi e che i suoi campioni e dati vengano trasferiti in altre banche dati. Questi trasferimenti si svolgono su scala mondiale, anche al di là dei confini nazionali. I rischi e i benefici di una donazione di materiale biologico dipendono, come succitato, dallo scopo, dall’organizzazione e dall’esercizio di una biobanca, inclusi i suoi dispositivi di protezione dei dati e la sua politica di attribuzione dei campioni e dei dati ai ricercatori. Questi fattori possono cambiare radicalmente se i campioni e i dati vengono trasferiti in un’altra biobanca in forma identificabile o pseudonimizzata assieme ai codici. Di conseguenza il trasferimento di campioni in un’altra biobanca in Svizzera o all’estero presuppone fondamentalmente il consenso informato dei donatori interessati.

102Lo stesso vale per la modifica dello scopo della biobanca stessa oppure per un suo cambiamento fondamentale che influisce in modo determinante sui rischi e i benefici — S. 35 —di una donazione. Per esempio, se una biobanca inizia a mettere a disposizione i suoi campioni dell’industria alimentare per studi a fini commerciali, è necessario richiedere il consenso dei donatori.

103Un caso specifico di modifica dello scopo è quando una collezione concepita inizialmente a scopi diagnostici o terapeutici viene aperta a scopi di ricerca (cambiamento di destinazione). A titolo di esempio si possono citare le raccolte di tessuti degli istituti di patologia o le banche delle cellule staminali emopoietiche (cfr. n. marg. 25). Se in seguito al cambiamento di destinazione vengono trasmessi campioni e dati a terzi per progetti di ricerca, la sfera privata può risultarne ulteriormente pregiudicata; basti pensare per esempio al rischio che terzi re-identifichino i campioni e li usino a scopi non autorizzati (n. marg. 51). Anche questi cambiamenti di destinazione richiedono quindi il consenso dei donatori interessati.

4.2Volontarietà del consenso

104Un elemento essenziale del principio di autonomia è la decisione volontaria dell’individuo. Volontarietà significa in questo contesto assenza di influssi negativi come costrizioni, minacce o inganni, ma anche di promesse positive di terzi che vogliono influenzare la persona interessata in modo da impedirle una libera ponderazione dei vantaggi e degli svantaggi di una decisione (cfr. n. marg. 59).

Momento del consenso

105Se il materiale biologico e i dati personali sono stati prelevati risp. rilevati appositamente per una biobanca, è necessario – come esposto in precedenza – un previo consenso. Quando dei tessuti vengono prelevati nell’ambito di una diagnosi o di una terapia (intervento chirurgico) si pone la questione del momento in cui deve essere richiesto il consenso per il trasferimento in una biobanca. Il CHUV, ad esempio, chiede ai pazienti dopo il ricovero, ma prima dell’esecuzione di una misura diagnostica o terapeutica, se acconsentono alla conservazione dei campioni e dei dati nella Biobanque Institutionnelle de Lausanne (BIL). I pazienti che sono in procinto di sottoporsi a un trattamento medico e sono disposti alla massima cooperazione per garantire il successo del trattamento, possono essere influenzati nella loro decisione sulla donazione di campioni a scopo di ricerca.

106Per motivi pratici sarebbe opportuno chiedere il consenso all’uso di campioni a scopo di ricerca già prima di un trattamento medico. In questo modo si evita anche che la richiesta della biobanca risvegli nel paziente il ricordo doloroso della propria malattia, dopo aver già subito terapie eventualmente provanti. Bisogna comunque garantire che la scelta di una donazione a una biobanca rimanga libera. In altre parole, la decisione se donare o meno non deve aver alcun influsso sull’imminente trattamento medico. Non è ammissibile prospettare al paziente – anche solo apparentemente – privilegi o svantaggi nel trattamento.

Incentivi finanziari

107La libera decisione dei potenziali donatori potrebbe essere pregiudicata da incentivi finanziari eccessivi. D’altro canto un adeguato compenso per il materiale donato potrebbe essere interpretato come segno di un giusto indennizzo per i rischi e gli oneri subiti. Contro una commercializzazione della donazione di materiale biologico parla invece il fatto che la disponibilità a donare diminuisce se i donatori sono pagati. Il pagamento può compromettere la convinzione di fare del bene con un atto altruistico e solidale. Questo cosiddetto «motivation crowding» dovuto a controprestazioni pecuniarie è documentato da diversi studi empirici (cfr. Mellstrom & Johannesson 2008; Niza et al. 2013).

108Al posto del compenso diretto per il materiale donato sarebbe ipotizzabile far partecipare i donatori ai risultati sfruttabili della ricerca (benefit sharing). Una tale partecipazione potrebbe assumere la forma di una partecipazione finanziaria agli utili generati dai risultati della ricerca oppure di accesso agevolato, p. es. gratuito, ai metodi e alle terapie sviluppate. Soprattutto quest’ultima possibilità non potrebbe essere interpretata come una commercializzazione non etica, passibile di violare la decisione autonoma dei donatori. Tali agevolazioni non avrebbero nemmeno un impatto sulla disponibilità alla donazione. Al contrario: la motivazione dei pazienti colpiti da una determinata malattia consiste proprio (e anche) nella possibilità che vengano sviluppati nuovi metodi di analisi e terapia, dei quali possano beneficiare anche loro stessi e i loro familiari.

109La Dichiarazione universale dell’UNESCO sulla bioetica e i diritti umani, adottata il 19 ottobre 2005 (UNESCO 2005), chiede all’art. 15 una condivisione dei benefici derivanti dalla ricerca scientifica (benefit sharing). Come possibili forme di condivisione sono previste per esempio un’assistenza speciale e sostenibile, e il relativo riconoscimento, alle persone e ai gruppi che hanno preso parte alla ricerca (lett. a), l’accesso a un trattamento sanitario di qualità (lett. b), la fornitura di nuove tecniche diagnostiche e terapeutiche, o dei prodotti derivanti dalla ricerca (lett. c), il sostegno per i servizi sanitari (lett. d) e l’accesso alla conoscenza scientifica e tecnologica (lett. e). L’art. 15 cpv. 2 della Dichiarazione specifica esplicitamente che tali benefici non devono costituire un incentivo improprio a prendere parte alla ricerca. L’art. 15 è stato oggetto di un rapporto del Comité international de bioéthique (CIB) sul benefit sharing del 2 ottobre 2015 (UNE-SCO, 2015).

4.3Particolari categorie di donatori

110Le biobanche lavorano anche con campioni di donatori che per incapacità di discernimento o altri motivi non possono dare un consenso libero e informato a una donazione. Tra questi rientrano i bambini e gli adulti incapaci di discernimento (p. es. dementi), gli embrioni e i feti e le persone decedute. Nell’etica e nel diritto in materia di ricerca sull’essere umano (cfr. art. 21 segg. LRUm) le persone incapaci di discernimento nonché gli embrioni e i feti in vivo sono considerati persone particolarmente vulnerabili.

Secondo il diritto svizzero, questa categoria comprende anche i bambini e i giovani incapaci di discernimento nonché le persone private della libertà. Per quanto riguarda la donazione di campioni e dati per le biobanche si pongono interrogativi specifici che vengono discussi qui di seguito e riguardano in particolare i bambini (incapaci di discernimento) e i nascituri, nonché le persone decedute.

Bambini e nascituri

111I campioni di bambini e segnatamente di neonati rappresentano una preziosa risorsa per la ricerca con materiale genetico. Basti pensare per esempio alle banche di sangue cordonale o ai campioni ottenuti con screening dei neonati. Queste possibilità sollevano la questione se i campioni e i dati di persone incapaci di discernimento possano essere messi a disposizione a scopo di ricerca.

112Per una donazione di campioni di persone incapaci di discernimento a una biobanca è necessario in ogni caso il consenso informato del rappresentante legale, ovvero dei genitori o di un curatore. Il consenso di chi rappresenta la persona incapace di discernimento è però problematico in questo contesto perché la donazione non prospetta un beneficio diretto per la salute del donatore stesso, ma è da considerarsi un atto meramente altruista (cfr. n. marg. 45). A livello nazionale e internazionale sussiste fondamentalmente un consenso sul fatto che tali atti, che non comportano vantaggi diretti per la persona interessata, sono ammissibili purché comportino solo rischi e incomodi minimi per la persona incapace di discernimento; nel settore della ricerca si chiede altresì che ci si attenda un beneficio a lungo termine per il gruppo interessato (il cosiddetto beneficio di gruppo). Queste restrizioni agli interventi che non comportano vantaggi diretti per la persona incapace di discernimento sono presenti anche nella legislazione svizzera (cfr. art. 22 segg. LRUm; art. 10 cpv. 3 lett. b e art. 13 cpv. 2 lett. a legge sui trapianti; art. 10 cpv. 2 LEGU); anche la CNE si è già espressa in questo senso (CNE 2009, 13, 24 segg.).

113Il prelievo di campioni a scopo di ricerca è per lo più associato a rischi e carichi minimi. Se i campioni vengono prelevati comunque a fini diagnostici o terapeutici – come avviene di solito per i bambini – il loro impiego a scopo di ricerca non rappresenta un’ulteriore ingerenza nell’integrità. Nell’ambito della ricerca delle biobanche l’aspetto principale non è però la minaccia dell’integrità, bensì il rischio di abuso dei dati (n. marg. 48 segg.). Questo rischio è da considerarsi minimo se i campioni e i dati sono custoditi in modo sicuro e se si può escludere il pericolo che essi escano dal contesto della ricerca. È quindi decisivo che vi siano sufficienti garanzie istituzionali capaci di assicurare la protezione dei dati e la loro sicurezza nella biobanca. Per verificare l’esistenza di queste garanzie bisognerebbe svolgere controlli indipendenti nelle biobanche.

114Bisogna considerare che i bambini i cui campioni sono conservati in una biobanca e impiegati a scopo di ricerca, possono esercitare il loro diritto di revoca dopo aver acquisito — S. 38 —la capacità di discernimento solo se sono a conoscenza dei campioni custoditi. Si pone pertanto la questione se assoggettare le biobanche a un obbligo d’informazione. Un tale obbligo d’informazione nei confronti di migliaia di donatori comporterebbe probabilmente un onere enorme e sarebbe praticamente irrealizzabile. Come alternativa sarebbe ipotizzabile l’iscrizione nella tessera d’assicurato del bambino interessato; in questo modo, una volta acquisita la capacità di discernimento, gli interessati avrebbero la possibilità di informarsi sulla donazione ed esercitare eventualmente il loro diritto di opposizione.

115Questioni simili si pongono per il materiale genetico di embrioni e feti conservato nelle biobanche e messo a disposizione della ricerca. Si pensi per esempio alle cellule estratte nell’ambito della diagnostica prenatale – che sia invasiva (amniocentesi, villocentesi) o non invasiva (NIPT) – e ai risultati delle rispettive analisi. Oppure alla conservazione e raccolta di cellule dell’embrione precoce ottenute con la diagnostica preimpianto. Naturalmente anche l’impiego di questi campioni di nascituri a scopo di ricerca è ammesso solo con il consenso informato dei genitori. Altrettanto importante è garantire la protezione e la sicurezza dei dati. Come per i campioni dei bambini, anche qui si pone il problema che il diritto di revoca non può essere esercitato se le persone interessate non sono a conoscenza della donazione. È quindi responsabilità dei genitori informare i loro figli sulla donazione quando raggiungono un’età in cui possono far valere i loro diritti in modo autonomo.

Persone decedute

116Un’altra questione da affrontare riguarda il trattamento dei campioni e dei dati delle persone decedute. Se i campioni e i dati sono stati raccolti quando la persona era ancora in vita, la situazione non cambia con il suo decesso. È però possibile che siano intaccati indirettamente gli interessi dei suoi familiari, per esempio se vengono resi pubblici degli estratti dell’anamnesi del defunto (protezione della memoria del defunto) oppure se i dati genetici della persona deceduta consentono di risalire alle predisposizioni patologiche dei consanguinei. Per questi motivi dovrebbe essere concesso un diritto di revoca anche ai familiari, che siano coniugi/conviventi o consanguinei. È responsabilità dei donatori informare i loro familiari della donazione e metterli così in grado di esercitare il loro diritto di revoca dopo la morte del donatore.

117È discutibile se per il prelievo di campioni di persone decedute sia necessario il consenso della persona interessata quando era ancora in vita oppure – dopo la sua morte

–quello dei familiari (modello del consenso allargato) oppure se sia sufficiente che la persona non lo abbia esplicitamente respinto quando era in vita e che i familiari non vi si oppongano (modello dell’opposizione allargata). A favore del consenso parla il fatto che questo modello protegge meglio l’autonomia dei donatori e dei loro familiari. Il modello dell’opposizione viene invece meglio incontro agli interessi della ricerca e della sanità pubblica. Questa soluzione può essere difesa con l’argomento che – a differenza — S. 39 —soprattutto del prelievo di organi di persone decedute (morte cerebrale) – la donazione di materiale genetico post mortem ai fini della ricerca non pregiudica l’integrità, ma comporta solo lievi rischi per la protezione della personalità dell’individuo dopo la morte e dei suoi familiari (sul diritto in vigore cfr. n. marg. 157).

4.4Protezione e sicurezza dei dati

118Il rispetto del diritto di autodeterminazione non è sufficiente a tutelare la sfera privata dei donatori. Per proteggere dagli abusi i dati personali – particolarmente sensibili – dei donatori sono necessarie anche delle garanzie istituzionali. Tra queste rientrano la pseudonimizzazione dei dati, l’indipendenza della biobanca dalle organizzazioni che sono interessate ai dati per motivi diversi dalla ricerca e la conservazione sicura dei campioni e dei dati.

Pseudonimizzazione

119Una misura importante per garantire la protezione dei dati è la pseudonimizzazione (codifica) dei materiali biologici e dei dati personali conservati in una biobanca. La pseudonimizzazione sostituisce l’identificazione personale dei materiali e dei dati con un codice (code) in modo tale che chi non ha accesso al codice non può risalire alla persona in questione. È possibile anche una codifica doppia o addirittura tripla, in cui l’identificazione personale dei dati è possibile solo tramite due o tre codici conservati separatamente (cfr. Haga & Beskow 2008). Per le persone che non hanno accesso al codice, i materiali e i dati sono quindi anonimi, nella loro ottica non si tratta quindi più di dati personali (cfr. art. 26 cpv. 1 ORUm).

120L’obiettivo principale della pseudonimizzazione è di evitare che i dati particolarmente degni di protezione finiscano nelle mani di terzi che li impieghino a scopi non autorizzati. Ma anche nell’ambito degli scopi di elaborazione autorizzati è opportuno, secondo il principio di proporzionalità, restringere il più possibile la cerchia delle persone che hanno accesso ai dati personali. Le persone che lavorano con i campioni e i dati – cioè i ricercatori – non devono avere accesso al codice. Per questo motivo il codice deve essere conservato da persone che non partecipano al progetto di ricerca, come previsto esplicitamente dal diritto in vigore (art. 26 cpv. 2 ORUm). Per i ricercatori i campioni e i dati devono rimanere quindi anonimi. Per raggiungere i suoi obiettivi, la ricerca biomedica non ha infatti bisogno di conoscere l’identità della persona da cui provengono i campioni e i dati utilizzati.

121Sarebbe eccessivo chiedere che i campioni e i dati siano anonomizzati completamente, eliminando in modo irreversibile il collegamento con la persona. Ciò renderebbe impossibile l’aggiornamento della base dati, per esempio con nuove registrazioni nelle anamnesi. Anche una revoca dei donatori non potrebbe essere realizzata, anche se l’anonimizzazione completa annullerebbe il pericolo per la sfera privata (ad eccezione del pericolo di una re-identificazione dei campioni anonimizzati, cfr. n. marg. 51). Inoltre, — S. 40 —con l’anonimizzazione completa non sarebbe più possibile comunicare eventuali reperti di rilevanza medica ai donatori (a questo proposito cfr. n. marg. 126 segg.). Ciò nonostante, le biobanche devono essere libere di anonimizzare completamente i loro campioni e dati. In questo caso i donatori devono essere informati prima del consenso o dell’anonimizzazione sul fatto che a causa dell’anonimizzazione non potranno più esercitare i loro diritti di revoca e d’informazione. I donatori devono essere altresì avvertiti che già oggi non è possibile garantire l’anonimato assoluto dei campioni e dei dati.

122La pseudonimizzazione di tutti i campioni e dati, per esempio la soppressione del collegamento con la persona nelle anamnesi, può comportare un notevole dispendio di tempo e denaro per la biobanca. Ciò vale soprattutto per le collezioni raccolte in un contesto diagnostico o terapeutico e utilizzate (anche) per la ricerca, per esempio le collezioni degli istituti di patologia degli ospedali. Per la protezione dei dati è decisivo che i dati non vengano trasferiti dalla biobanca a terzi in forma identificante o identificabile (con l’aiuto di un codice). D’altra parte è una questione di proporzionalità definire quante e quali persone all’interno di una biobanca possano identificare i materiali e i dati. Basta quindi che i campioni e i dati siano pseudonimizzati entro termini ragionevoli. La pseudonimizzazione diventa d’obbligo al più tardi nel momento in cui i campioni e i dati lasciano la biobanca e sono trasmessi a ricercatori esterni (Rudin 2013, 97); è fatto salvo un consenso specifico del relativo donatore alla trasmissione di campioni identificabili per un determinato progetto di ricerca.

Indipendenza della biobanca

123Per la protezione dei dati è altresì importante che le biobanche siano indipendenti dal punto di vista finanziario e personale da istituzioni che potrebbero utilizzare in modo abusivo le informazioni personali sui donatori. Qui si fa riferimento in particolare all’indipendenza dalle assicurazioni malattia. Esistono per esempio delle biobanche, che sono finanziate dalle assicurazioni malattia⁹. Queste dipendenze devono essere evitate se non altro perché potrebbero minare la fiducia del pubblico nelle biobanche e nella ricerca biomedica.

Conservazione accurata

124Per garantire la protezione dei dati bisogna inoltre rispettare gli standard di qualità e di sicurezza riguardanti la conservazione di campioni e di dati. Questi standard sono definiti in diverse direttive internazionali (OCSE 2009; ISBER 2012; WHO 2007). L’ordinanza sulla ricerca umana chiede in particolare di vietare la pubblicazione, la modifica, la cancellazione e la copia di dati sanitari personali senza autorizzazione o per inavvertenza, di documentare tutti i processi di trattamento dei dati determinanti per garantire la tracciabilità, di rispettare i requisiti tecnici per la conservazione adeguata del materiale — S. 41 —biologico e di mettere a disposizione le risorse necessarie alla conservazione del materiale (art. 5 ORUm).

125Un aspetto particolarmente problematico è la memorizzazione dei dati nei cosiddetti Clouds (cfr. riquadro 7). Anche le biobanche si servono dei cloud per conservare in modo conveniente e sicuro le loro grandi quantità di dati¹⁰. La memorizzazione dei dati in un cloud implica di solito che i dati vengono trasferiti all’estero e sono sottoposti al diritto estero sulla protezione dei dati. Gran parte delle imprese che offrono servizi cloud hanno sede negli USA, dove i dati possono essere consultati specialmente dalla NSA (National Security Agency). Lo stoccaggio dei dati in un cloud può migliorare l’efficienza e la sicurezza dei dati, ma al contempo ridurre il livello di protezione dei dati. Visto il pericolo di re-identificabilità, ciò vale anche quando i dati sono trasferiti in un cloud in forma pseudonimizzata o anonimizzata (cfr. n. marg. 161).

4.5Comunicazione dei risultati della ricerca

126Un punto controverso è la questione se e in che misura comunicare ai donatori o al pubblico i risultati di progetti di ricerca svolti con campioni e dati. Bisogna distinguere tra i reperti rilevanti dal punto di vista medico, ottenuti eventualmente per caso e riguardanti malattie e predisposizioni genetiche a determinate malattie (risultati individualizzati) e i risultati scientifici generalizzabili che erano l’oggetto della ricerca (risultati aggregati).

Reperti di rilevanza medica

127Nell’ambito di progetti di ricerca con materiale biologico si possono ottenere indizi di malattie già esistenti (p. es. scoperta di un tumore maligno nell’analisi del tessuto) oppure di una predisposizione genetica a determinate malattie (p. es. scoperta di una predisposizione monogenetica a una sclerosi laterale amiotrofica nell’ambito di uno studio su scala genomica, cfr. n. marg. 40). Può trattarsi di risultati ricercati oppure di reperti collaterali o fortuiti (incidental findings).

128L’informazione dei donatori sui reperti clinicamente rilevanti e soprattutto sui risultati di esami genetici derivanti dai progetti di ricerca è una questione controversa nella letteratura etica (Hansson 2009; Haga & Beskow 2008). A favore della comunicazione dei risultati individualizzati della ricerca parla il principio dell’assistenza, secondo il quale non occorre solo rispettare le decisioni delle persone e proteggerle da eventuali danni, ma anche impegnarsi per il loro bene nei limiti del possibile e dell’accettabile (cfr.

n.marg. 67 segg.). L’accesso ai risultati individualizzati può consentire ai donatori di adottare per tempo le misure mediche necessarie per curare una malattia accertata oppure, nel caso di una predisposizione, ricorrere a provvedimenti preventivi. Nell’ottica dell’intera società è possibile in questo modo aumentare anche il beneficio e la — S. 42 —fiducia nelle biobanche. Gli studi empirici mostrano che i donatori hanno un grande interesse a essere informati sui risultati degli studi rilevanti per la loro salute (Husedzinovic et al. 2015).

129Chi si oppone alla comunicazione dei risultati individualizzati fa appello alle caratteristiche della ricerca. La ricerca ha lo scopo di produrre conoscenze generalizzabili, che servono alla popolazione nel suo insieme e non al singolo soggetto. Di conseguenza i partecipanti a una biobanca non si aspettano vantaggi terapeutici (la cosiddetta therapeutic misconception). Inoltre, tra la biobanca o il ricercatore e il donatore non sussiste un rapporto di assistenza come tra il medico e il paziente. Un’informazione dei pazienti sui singoli reperti è in contraddizione con l’etica professionale dei ricercatori, che viene praticamene confusa con la deontologia dei medici praticanti. A ciò si aggiunge il fatto che le conoscenze di un singolo progetto di ricerca non devono essere sovraintrepretate e possono rivelarsi semplici correlazioni apparenti o reperti non replicabili. Occorre poi ricordare che, vista l’enorme quantità di materiali diversi, l’obbligo di comunicazione di risultati individualizzati rappresenta una grossa sfida, anche finanziaria, per le biobanche e per i ricercatori. Ne risultano quindi notevoli costi, da un lato per i test clinici necessari a validare i risultati e dall’altro per predisporre l’organizzazione necessaria alla comunicazione adeguata dei reperti e alla formazione del personale.

130Per i suddetti motivi, l’informazione dei donatori dovrebbe innanzitutto limitarsi ai reperti rilevanti dal punto di vista medico, scientificamente convalidati e confermati almeno provvisoriamente. In secondo luogo, i risultati da comunicare dovrebbero avere effetti sostanziali sulla salute della persona interessata e dovrebbero esistere metodi di trattamento o prevenzione efficaci. La comunicazione dovrebbe essere affidata al medico o alla clinica che assiste il paziente in questione. Per assicurare la necessaria comunicazione occorre una cooperazione tra ricercatori – biobanca – clinica/ medico.

131Inoltre, per limitare l’onere finanziario e la mole di lavoro, bisognerebbe lasciare alle biobanche e ai ricercatori la libertà di rinunciare in generale, con il consenso dei donatori, alla comunicazione dei risultati individualizzati. Il diritto dei donatori all’informazione non può valere in termini assoluti: il diritto all’autodeterminazione informativa dei donatori significa anche poter rinunciare autonomamente alla comunicazione dei reperti rilevanti per la loro salute. La biobanca o il ricercatore accetta così l’eventualità che in tali circostanze un potenziale donatore decida contro la donazione.

132Se la biobanca e i ricercatori sono fondamentalmente disposti a informare i donatori sui reperti rilevanti dal punto di vista medico devono rispettarne anche il diritto a non essere informati. Ciò significa che al momento dell’informazione bisogna chiedere ai donatori se acconsentono alla comunicazione di reperti rilevanti per la loro salute, tra cui anche eventuali anomalie riscontrate fortuitamente. Il diritto a non essere informati, — S. 43 —come il diritto all’informazione, emana dal diritto fondamentale alla sfera privata (art. 13 Cost.).

Risultati scientifici

133Le persone donano il loro materiale biologico per fornire un contributo alla salute pubblica e ai futuri pazienti (n. marg. 78). Da diversi indagini è emerso che i partecipanti agli studi manifestano un vivo interesse a conoscerne i risultati generali. Attraverso un’informazione fruibile per il pubblico sui risultati della ricerca si potrebbe consentire ai donatori di scoprire se e in che misura il loro contributo si è tradotto in risultati utili. Sarebbero ipotizzabili per esempio delle sintesi dei risultati scientifici consultabili sulle pagine web delle biobanche. In generale una tale politica di trasparenza favorisce la fiducia della popolazione nella ricerca biomedica.

134Inoltre sarebbe nell’interesse di una ricerca trasparente ed efficiente iscrivere in registri pubblici i progetti di ricerca svolti con campioni e dati provenienti da biobanche (sull’obbligo di registrazione delle sperimentazioni cliniche cfr. art. 56 LRUm). Ciò permetterebbe, da un lato, di prevenire doppioni nella ricerca e, dall’altro, di evitare che i progetti non riusciti o i risultati indesiderati passino sotto silenzio. L’iscrizione di progetti di ricerca in registri pubblici è quindi parte della good governance delle biobanche.

4.6Fabbisogno di disciplinamento

135La donazione di campioni per una biobanca è soggetta alla legge sulla ricerca umana (LRUm) e alla relativa ordinanza sulla ricerca umana (ORUm); a livello sussidiario si applica anche il diritto generale sulla protezione della personalità e dei dati. La legge sulla ricerca umana disciplina in modo dettagliato l’informazione e il consenso per il prelievo e la riutilizzazione di materiale biologico e di dati sanitari personali a scopo di ricerca. Queste norme di legge sono applicabili alle biobanche, ma non sono tagliate su misura per il loro caso specifico. La legislazione in vigore contiene pertanto sia eccessi sia lacune di disciplinamento in riferimento alla donazione di campioni per le biobanche.

Prelievo di campioni

136Secondo l’art. 16 LRUm e l’art. 6 segg. ORUm, il prelievo di materiale biologico e la raccolta di dati sanitari personali a scopo di ricerca richiedono un’informazione sul tipo, lo scopo, la durata e lo svolgimento del progetto di ricerca. Ciò significa che l’acquisizione di campioni e dati a scopo di ricerca è ammessa solo se i progetti di ricerca sono già determinati. La situazione è diversa per le biobanche, che raccolgono campioni e dati destinati a studi futuri, non ancora determinati. Il diritto in vigore è in contrasto quindi con una donazione di campioni e dati da conservare in una biobanca.

137Il prelievo di materiale biologico e la raccolta di dati sanitari personali per la ricerca sono considerati «ricerca con persone» ai sensi della legge sulla ricerca umana. Di conseguenza, — S. 44 —il legislatore chiede – come per ogni ricerca con persone nel campo di applicazione della legge sulla ricerca umana – una sufficiente informazione sul progetto di ricerca specifico. Questa limitazione della libertà di ricerca non è però necessaria per la protezione dell’integrità dei donatori, che in tali casi è intaccata al massimo marginalmente, e per la protezione della loro sfera privata. È sufficiente che i donatori, oltre ad eventuali rischi fisici legati all’intervento, siano informati sulla biobanca come istituzione e sul suo campo di attività; in questo modo si assicura che i donatori conoscano il potenziale beneficio della loro donazione e i rischi che ne derivano per la sfera privata (n. marg. 94 segg.). Non è quindi giustificato esigere che i donatori siano informati sul singolo progetto di ricerca prima del prelievo dei campioni e la raccolta dei dati. Un tale obbligo esclude il prelievo dei campioni e la raccolta di dati per le biobanche senza motivi plausibili; le relative norme devono essere pertanto modificate.

Riutilizzazione di campioni pseudonimizzati

138Per la riutilizzazione a scopo di ricerca di materiale biologico già prelevato e di dati sanitari personali già raccolti, gli art. 32 e 33 LRUm prevedono regole distinte in materia di consenso. Secondo l’art. 24 lett. c ORUm anche la conservazione dei campioni o la raccolta di dati in una biobanca è considerata una riutilizzazione a scopo di ricerca.

139Per l’utilizzo di materiale e dati genetici codificati (pseudonimizzati) è sufficiente un consenso generico (art. 32 cpv. 2 LRUm), per l’uso di dati sanitari non genetici codificati basta addirittura che la persona, dopo essere stata debitamente informata, non si opponga all’utilizzazione a scopo di ricerca (art. 33 cpv. 2 LRUm). Per i dati personali non sanitari (p. es. dati sullo stile di vita o rapporti di parentela dei donatori) si applicano i privilegi della ricerca previsti dalla legge sulla protezione dei dati: questi dati possono essere trattati liberamente a scopo di ricerca se i risultati sono pubblicati in una forma che non permette di identificare la persona interessata (cfr. art. 13 cpv. 2 lett. e LPD). Nelle norme sul consenso secondo gli art. 32 e 33 LRUm è stato quindi integrato

il concetto di consenso generico.

140Anche nel sistema del consenso generico i donatori devono essere informati a sommi capi sullo scopo, l’organizzazione e le attività della biobanca in questione. A questo proposito l’ordinanza prevede che i donatori siano informati sulle misure destinate a proteggere il materiale biologico e i dati personali, segnatamente la gestione del codice (art. 28 segg. ORUm). Le informazioni relative alla riutilizzazione di materiale e dati sanitari per la ricerca in biomedicina sono concretizzate in un modello (template) di Swissethics, l’associazione delle Commissioni etiche svizzere per la ricerca sull’essere umano¹¹. I contenuti dell’informazione previsti dall’ordinanza e dal template permettono ai soggetti di stimare in misura sufficiente i rischi di una donazione. Secondo il — S. 45 —modello, i donatori devono essere informati anche sul fatto che non parteciperanno finanziariamente ai risultati della ricerca e che non possono aspettarsi necessariamente un beneficio diretto per la loro salute, bensì che la donazione è destinata a fornire un importante contributo alla ricerca in biomedicina ed eventualmente a migliorare il trattamento dei futuri pazienti. Per valutare meglio i benefici della donazione, i donatori dovrebbero ricevere anche informazioni sulla biobanca in questione e sulle sue attività (cfr. n. marg. 96).

141Non convince la distinzione fatta dal legislatore fra dati genetici e altri dati sanitari personali. In entrambi i casi si tratta di dati personali particolarmente sensibili. La sfera privata del donatore può essere violata altrettanto – se non addirittura di più – quando un’anamnesi custodita in una biobanca finisce nelle «mani sbagliate», perché da questi dati si possono desumere informazioni più personali rispetto a un campione di tessuto o di sangue. Lo stesso vale per i dati non sanitari sulla personalità del donatore, per esempio informazioni sul suo stile di vita. A questo proposito bisogna considerare che la conservazione combinata di campioni e dati sanitari nonché altri dati personali in seno alla stessa biobanca consente di compilare un vero profilo della personalità, in base al quale è possibile valutare caratteristiche essenziali della personalità di una persona (cfr. art. 3 lett. d LPD). Alla luce di questi pericoli sarebbe opportuno che la ricerca prendesse le distanze dall’eccezionalismo genetico, applicato in generale nel contesto terapeutico (cfr. art. 119 cpv. 2 lett. f Cost. e LEGU). Per la riutilizzazione di tutti i dati personali pseudonimizzati si dovrebbe quindi stabilire l’obbligo del consenso generico e non di un mero diritto di opposizione.

Riutilizzazione di campioni anonimizzati

142La legge sulla ricerca umana prevede un regime distinto anche per la riutilizzazione di campioni e dati anonimizzati a scopo di ricerca. La ricerca condotta su materiale biologico anonimizzato e con dati sanitari anonimizzati e raccolti in forma anonima è infatti esclusa dal campo di applicazione della legge sulla ricerca umana (art. 2 cpv. 2 lett. b e c LRUm). Per quanto riguarda il processo di anonimizzazione di campioni e di dati a scopo di ricerca, si applica la disposizione dell’art. 32 cpv. 3 LRUm: il materiale biologico e i dati genetici possono essere anonimizzati a scopo di ricerca se la persona interessata o, se del caso, il rappresentante legale o gli stretti congiunti sono stati previamente informati e non si sono opposti all’anonimizzazione (diritto di opposizione). L’anonimizzazione di dati non genetici a scopo di ricerca non è invece soggetta a vincoli.

143Bisogna chiedersi se queste norme non siano forse eccessive: qui sono disciplinati infatti i casi in cui i medici, gli ospedali o i laboratori, che dispongono di campioni e prove in un contesto diagnostico o terapeutico e, con il consenso della persona interessata, anonimizzano da soli questi campioni e dati e li riutilizzano o trasmettono a scopo di ricerca. Non si tratta quindi di casi in cui dati personali finiscono nelle mani di terzi. Rimane comunque un certo rischio che l’anonimizzazione non sia svolta in modo — S. 46 —corretto o che i campioni e i dati anonimizzati vengano re-identificati in un secondo momento da terzi (cfr. n. marg. 51). Da questo punto di vista il diritto di opposizione appare quantomeno giustificato se vi è l’intenzione di trasmettere a terzi i campioni e i dati anonimizzati a scopo di ricerca. Se invece i campioni e i dati rimangono nell’istituzione che li ha raccolti a scopo diagnostico o terapeutico, l’opposizione contro l’anonimizzazione dei campioni e dei dati a scopo di ricerca non risponde a un palese interesse da proteggere. In questi casi infatti l’anonimizzazione non aumenta bensì riduce il rischio per la protezione dei dati.

144La situazione è invece diversa quando i campioni e i dati vengono trasmessi prima a una biobanca in forma identificante o pseudonimizzata e poi vengono anonimizzati dalla biobanca. In questo caso il donatore dovrebbe essere informato prima del consenso o prima dell’anonimizzazione. Dopo l’anonimizzazione, infatti, il donatore non può più esercitare il suo diritto di revoca o il diritto a essere informato (n. marg. 121).

Revoca della donazione

145Secondo l’art. 7 cpv. 2 LRUm la persona interessata può revocare in qualsiasi momento il suo consenso senza dover addurre motivi. Ciò vale anche per donatori di materiale biologico. Se la persona interessata revoca il suo consenso, una volta conclusa l’analisi dei dati il materiale biologico e i dati sanitari personali devono essere anonimizzati (art. 10 ORUm). Come possibilità più incisiva potrebbe essere prevista la distruzione del materiale e dei dati.

146Affinché il diritto di revoca possa esser esercitato in modo efficace occorre rendere trasparenti al pubblico gli obiettivi e l’oggetto dei progetti di ricerca, condotti con i campioni e i dati di una biobanca, nonché i ricercatori responsabili e le principali fonti di finanziamento dei progetti. L’informazione deve avvenire con i mezzi adeguati, p. es. tramite il sito web della biobanca, e può essere resa accessibile esclusivamente ai donatori.

Rinuncia al consenso

147L’art. 34 LRUm stabilisce delle deroghe al consenso e al diritto di opposizione (la cosiddetta escape clause). Prevede infatti la possibilità di rinunciare al consenso o al diritto di opposizione – con l’autorizzazione della commissione d’etica competente – se è impossibile o particolarmente difficile ottenere il consenso della persona interessata o informarla del diritto di opposizione, oppure ciò non può essere ragionevolmente preteso dalla stessa, se non vi è un rifiuto documentato o se prevale l’interesse della ricerca. Questa clausola derogatoria è vaga («impossibile», «particolarmente difficile», «ragionevolmente preteso») e deve essere concretizzata dalle commissioni etiche, eventualmente con raccomandazioni aggiuntive dell’Ufficio federale della sanità pubblica (in base all’55 cpv. 4 LRUm).

148Un caso in cui può essere eventualmente applicata l’escape clause è il trasferimento di campioni e dati di una biobanca in un’altra biobanca (n. marg. 101). Una dispensa dall’obbligo di richiedere il consenso potrebbe essere contemplata solo se la banca ricevente garantisce lo stesso livello di protezione e sicurezza dei dati e non persegue altri scopi rispetto alla banca cedente. Queste condizioni possono essere garantite in modo efficiente solo per le banche del territorio nazionale.

149Se i campioni e i dati vengono invece trasferiti all’estero in forma identificante o pseudonimizzata assieme ai codici, l’applicazione dell’escape clause dovrebbe essere esclusa anche se la legislazione dello Stato di destinazione prevede una protezione equivalente della personalità. I donatori e i loro congiunti devono decidere liberamente se e in che misura hanno fiducia nella stabilità e osservanza degli standard esteri di protezione dei dati. Questa prassi corrisponde all’attuale disposizione dell’art. 42 LRUm, secondo la quale il materiale biologico o i dati genetici possono essere esportati all’estero a scopo di ricerca solo se la persona interessata vi ha acconsentito dopo essere stata sufficientemente informata (cpv. 1). Secondo la legge in vigore, i dati sanitari personali non genetici possono essere invece comunicati all’estero a scopo di ricerca anche senza il consenso purché siano adempiute le condizioni di cui all’articolo 6 LPD, in particolare se all’estero sussiste un’adeguata protezione dei dati (cpv. 2). Anche questa distinzione tra dati sanitari genetici e non genetici si basa su un eccezionalismo genetico (cfr. n. marg. 141); considerato che i dati sanitari non genetici possono essere altrettanto sensibili di quelli genetici bisognerebbe rivedere la norma dell’art. 42 LRUm.

150L’eventualità di rinunciare al consenso – con l’autorizzazione della commissione d’etica

–può essere contemplata anche quando una collezione già esistente, allestita a scopi diagnostici o terapeutici, viene aperta a scopo di ricerca (n. marg. 103). La condizione è che il cambiamento di destinazione non pregiudichi ulteriormente la sfera privata. Si presume per esempio un pericolo aggiuntivo per la sfera privata quando i campioni e i dati vengono trasferiti a terzi per progetti di ricerca, in tali casi non si dovrebbe applicare l’escape clause. Se invece i campioni e i dati sono utilizzati solo dai ricercatori della propria istituzione, che non sono in grado di identificare i donatori (cosiddetta biobanca di ricercatori), il cambiamento di destinazione delle collezioni esistenti a scopo di ricerca non comporta fondamentalmente un maggiore pericolo per la sfera privata; fa eccezione il caso in cui i campioni e i dati lasciano il contesto diagnostico o terapeutico e non sono quindi più coperti dal segreto medico; inoltre secondo la legislazione in vigore possono essere utilizzati a determinate condizioni in un processo penale (cfr. n. marg. 166). Un’altra condizione è che l’apertura a scopo di ricerca non comprometta l’utilità delle collezioni allestite a scopo diagnostico o terapeutico; ciò avverrebbe per esempio se il materiale venisse utilizzato dalla ricerca in misura talmente grande da comprometterne l’uso a scopo diagnostico o terapeutico. Se le suddette condizioni sono soddisfatte – nessun trasferimento di campioni e prove a terzi, nessun accesso — S. 48 —delle autorità di perseguimento penale ai campioni e ai dati e nessuna diminuzione del beneficio diagnostico o terapeutico – il ricorso all’escape clause è giustificato.

151Il trasferimento o il cambiamento di destinazione di una collezione non deve eludere il diritto di revoca. Il diritto alla revoca può essere esercitato in qualsiasi momento e in modo efficace solo se il donatore sa in quale biobanca sono conservati i suoi campioni e dati. Ciò significa che i donatori devono essere informati in termini generali su tale processo e la biobanca oggetto del cambiamento di destinazione oppure la banca ricevente deve assolvere al dovere di trasparenza. Se le suddette condizioni sono soddisfatte, la commissione d’etica competente può e dovrebbe concedere l’autorizzazione al trasferimento o al cambiamento di destinazione della collezione in questione, senza dover richiedere il consenso dei donatori interessati, e in questo modo facilitare il lavoro di ricerca.

Momento del consenso

152L’art. 17 LRUm stabilisce altresì che se al momento del prelievo di materiale biologico o della raccolta di dati sanitari personali a scopo diagnostico o terapeutico se ne prevede già la riutilizzazione a scopo di ricerca, la persona interessata deve acconsentirvi già a quel momento. Lo stesso vale quando i campioni e i dati acquisiti per un determinato progetto di ricerca, p. es. uno studio clinico, vengono utilizzati per progetti di ricerca non ancora determinati.

153Questa disposizione è giustificata da esigenze pratiche della ricerca (cfr. n. marg. 106). È invece eccessiva la minaccia di sanzione per il caso in cui il consenso della persona interessata non sia richiesto al momento del prelievo dei campioni (cfr. art. 62 cpv. 1 lett. b LRUm) – visto che i campioni vengono prelevati comunque (a scopo diagnostico o terapeutico oppure per un determinato progetto di ricerca). Bisognerebbe piuttosto prevedere una sanzione per il caso in cui la decisione per una donazione a scopo di ricerca viene influenzata in modo inadeguato con falsi incentivi o tentativi di pressione, per esempio prospettando determinati vantaggi o svantaggi nell’ambito dell’imminente trattamento medico.

Incentivi finanziari

154La Convenzione del Consiglio d’Europa sui Diritti dell’Uomo e la biomedicina (1997), che la Svizzera ha ratificato, stabilisce all’articolo 21 che il corpo umano e le sue parti non possono essere, in quanto tali, fonti di profitto. In Svizzera l’art. 9 LRUm sancisce un divieto di commercializzazione sulle donazioni di materiale biologico (ma non per i dati) e qualifica come delitto la sua mancata osservanza (art. 62 cpv. 1 lett. c LRUm). Il divieto non comprende il risarcimento delle spese legate alla donazione, p. es. le spese di viaggio o la perdita di guadagno (messaggio LRUm). Non è invece chiaro se e fino a che punto tale divieto si estende al benefit sharing. Ci si può chiedere per esempio se l’accesso gratuito di un donatore a un metodo diagnostico o terapeutico altrimenti — S. 49 —a pagamento, che è stato sviluppato con l’aiuto dei materiali donati sia da considerarsi una commercializzazione inammissibile. Una disposizione simile potrebbe essere applicata al diritto sui trapianti, secondo il quale un donatore ha diritto alla copertura dei costi dell’esame del controllo successivo dello stato di salute durante l’intero arco di vita (cfr. art. 12 lett. c ordinanza sui trapianti).

155A favore del divieto di commercializzazione parla il fatto che il pagamento dei donatori ridurrebbe tendenzialmente la disponibilità alla donazione (n. marg. 107). Se ciò vale anche per il benefit sharing è invece dubbio (n. marg. 108). Spetterebbe comunque alle biobanche e ai ricercatori stessi stimare ed eventualmente accettare il pericolo di un calo delle donazioni. In questo senso il divieto ha una connotazione paternalistica. A prescindere da questo aspetto, il pericolo che il pagamento provochi lo sfruttamento dei donatori in condizioni finanziarie precarie, è molto più basso rispetto al settore della donazione di organi a scopo di trapianto. Nel contesto della ricerca in questione non si tratta neanche di tutelare la salute di chi riceve gli espianti. Quando per un materiale corporeo prelevato viene concessa una controprestazione adeguata non si può pertanto parlare di una violazione della dignità umana nel senso di una completa strumentalizzazione dell’essere umano a scopi estranei.

156Dal punto di vista della sistematica giuridica il divieto di commercializzazione non è coerente con il diritto ancorato nell’art. 14 cpv. 1 LRUm, secondo il quale la partecipazione a un progetto di ricerca senza presumibile beneficio diretto può essere indennizzata in modo adeguato. Il divieto è tanto più discutibile in quanto non include i dati che vengono trascritti dal materiale biologico (p. es. informazioni genetiche ed epigenetiche). Diversi argomenti parlano quindi a favore di una sostituzione del divieto di commercializzazione nella ricerca con una norma ai sensi dell’art. 14 cpv. 1 LRUm (compenso adeguato). In tal caso però la Svizzera potrebbe violare la Convenzione sulla biomedicina e seguire una via diversa visto che in tutti i paesi dell’Unione europea vige il principio secondo il quale la donazione di tessuti umani, analogamente a quella di sangue, deve essere gratuita. Un’alternativa potrebbe essere di interpretare in modo restrittivo il divieto di commercializzazione e applicarlo solo ai casi in cui viene pagato un compenso diretto per il materiale biologico, mentre la partecipazione ai risultati commercializzabili della ricerca e l’accesso agevolato ai metodi di trattamento ne sarebbero esclusi. Una tale interpretazione sarebbe conforme anche al benefit sharing previsto nell’ambito della ricerca scientifica dall’art. 15 della Dichiarazione universale sulla bioetica e i diritti umani (cfr. n. marg. 109).

Persone decedute

157Per il prelievo di materiale su persone decedute destinato alle biobanche si applica il modello del consenso allargato ed è ammesso un consenso generico; la ricerca su una persona deceduta da oltre 70 anni può essere condotta senza il consenso, a meno che gli stretti congiunti non vi si oppongano (art. 36 LRUm). Una disposizione speciale è — S. 50 —contenuta nell’art. 38 LRUm: se nell’ambito di un’autopsia o di un trapianto vengono prelevate sostanze corporee, una quantità esigua di esse può, senza consenso, essere anonimizzata a scopo di ricerca, sempre che non vi sia un rifiuto documentato della persona deceduta.

158C’è da chiedersi se, per facilitare la ricerca, non sia possibile generalizzare la soluzione dell’opposizione come prevista dall’art. 38 LRUm e applicarla anche al prelievo di materiale di defunti a scopo di ricerca a prescindere da un’autopsia o un trapianto. In ogni caso bisognerebbe concedere un diritto di opposizione anche ai congiunti. A favore di un tale modello di opposizione allargata parla il fatto che un prelievo post mortem di campioni a scopo di ricerca – a differenza di un prelievo di organi a scopo di trapianto

–non tange i diritti della personalità o li tange in minima misura (n. marg. 117). I diritti della personalità della persona deceduta e dei congiunti sono rispettati appieno solo con il modello del consenso (allargato). Al di là del diritto in vigore, la soluzione del consenso dovrebbe essere estesa ai dati sensibili della persona deceduta (dati genetici ed altri dati sanitari) nel caso in cui questi dati siano usati in forma non anonimizzata.

Protezione e sicurezza dei dati

159Dall’art. 32 LRUm si desume che il materiale biologico e i dati generici che sono conservati per progetti di ricerca futuri non ancora determinati devono essere pseudonimizzati (codificati) o anonimizzati. Secondo il diritto in vigore, la pseudonimizzazione deve avvenire dall’inizio della conservazione – non è sufficiente una pseudonimizzazione solo al momento del trasferimento a teams di ricercatori (cfr. art. 24 ORUm). Questa disposizione non è adeguata soprattutto per le collezioni che sono legate a un contesto terapeutico e in aggiunta sono usate a scopo di ricerca. Per garantire la protezione dei dati è decisivo che i campioni e i dati non siano identificabili dai ricercatori stessi. L’obbligo di pseudonimizzare i campioni e i dati sin dall’inizio per la conservazione dovrebbe essere sostituito da una disposizione che risponda meglio al principio della proporzionalità in base alla quale la pseudonimizzazione deve avvenire il più presto possibile e prima della trasmissione ai ricercatori (cfr. anche ASSM 2010b, n. 7.3 – ma non ASSM 2010a,

n.5.3). Lo stesso vale quando la biobanca contempla la possibilità di un’anonimizzazione completa dei campioni e dei dati.

160Inoltre, secondo l’art. 43 LRUm, chi conserva materiale biologico o dati sanitari personali a scopo di ricerca deve proteggerli da un impiego illecito mediante misure tecniche e organizzative appropriate e soddisfare i presupposti specialistici e operativi. L’ordinanza concretizza gli obblighi di diligenza per la conservazione di campioni e dati (art. 5 ORUm) e stabilisce i requisiti per procedure di anonimizzazione e codificazione (pseudonimizzazione) sicure e corrette (art. 25–27 ORUm). Per garantire il rispetto degli standard di protezione e sicurezza dei dati, le biobanche dovrebbero farsi certificare da un organismo di certificazione accreditato (cfr. art. 11 LPD).

161Se una biobanca conserva i suoi dati in un Cloud all’estero, i donatori dovrebbero esserne informati esplicitamente in anticipo affinché conoscano i rischi che ne derivano per la sfera privata (n. marg. 125). Il consenso dei donatori interessati deve essere richiesto anche se la biobanca decide solo in un secondo tempo di conservare i dati in un cloud estero; una mera informazione generale dell’insieme dei donatori appare troppo poco efficace per consentire l’opposizione e garantire il diritto all’autodeterminazione informativa. L’obbligo del consenso individuale per il trasferimento dei dati all’estero è più incisivo del diritto in vigore, che non prevede meccanismi di protezione quando i dati sono trasferiti all’estero in forma anonimizzata o pseudonimizzata (senza codici) (cfr. art. 42 LRUm e Rütsche/Anner 2015, n. marg. 7).

162I suddetti requisiti tecnici e organizzativi rispecchiano fondamentalmente lo standard riconosciuto anche a livello internazionale. Sembra invece eccessiva la prescrizione dell’art. 5 cpv. 1 lett. c e dell’art. 5 cpv. 2 lett. a ORUm, secondo cui nell’utilizzo di dati sanitari personali e materiale biologico occorre documentare tutti i processi di trattamento per garantire la tracciabilità. La tracciabilità è essenziale quando il materiale biologico viene trapiantato a un terzo o utilizzato per produrre dei medicamenti. In questi casi infatti, la tracciabilità serve a tutelare la salute dei pazienti. In un mero contesto di ricerca, invece, lo scopo della protezione viene meno. La tracciabilità serve esclusivamente come prova nel caso in cui i dati siano manipolati o usati in modo abusivo. Almeno riguardo al materiale biologico bisognerebbe abbandonare il requisito della tracciabilità. Il diritto dei donatori alla comunicazione di reperti clinicamente rilevanti (n. marg. 127 segg.) non è leso fintanto che i campioni continuano a essere attribuibili (tramite codice) ai donatori.

163La legge in vigore non impone vincoli riguardo all’organizzazione delle biobanche. A questo proposito occorre assicurare con disposizioni adeguate che le biobanche siano indipendenti dal punto di vista organizzativo, finanziario e del personale dalle istituzioni che potrebbero utilizzare i dati conservati a scapito dei donatori.

164Il diritto penale non assicura una protezione sufficiente dei dati personali conservati nelle biobanche: l’art. 321^bis cpv. 1 CP (segreto professionale nella ricerca sull’essere umano) si riferisce a «chi rivela in modo illecito un segreto». Anche l’art. 35 LPD (che si applica in via sussidiaria) prevede una pena pecuniaria per «chiunque intenzionalmente rivela in modo illecito dati personali segreti e degni di particolare protezione o profili della personalità». Tuttavia se si impedisce di risalire al donatore dei campioni – anche accollandosi un certo onere – il trasferimento di tali dati non rappresenta una rivelazione del segreto di ufficio o di dati personali. Per esempio, se i collaboratori di una biobanca o i ricercatori stessi trasferiscono campioni e dati pseudonimizzati (senza i relativi codici) a un’assicurazione, secondo il diritto in vigore non si tratta di una violazione del segreto d’ufficio protetto dal diritto penale e dalla legge sulla protezione dei dati. Ciò appare problematico in vista del pericolo di una re-identificazione dei dati. Per questo — S. 52 —motivo bisognerebbe prevedere una disposizione penale che punisca la trasmissione illecita – cioè non coperta dal consenso dei donatori, dalla legge o dall’autorizzazione della commissione d’etica – di campioni e dati pseudonomizzati. Bisognerebbe punire anche la re-identificazione illecita e l’anonimizzazione non corretta di campioni e dati.

165Un altro aspetto da prendere in esame sarebbe un divieto di utilizzazione protetto dal diritto penale. Ciò significherebbe che le persone o le istituzioni pubbliche o private (p. es. autorità di polizia, assicurazioni malattie o datori di lavoro), che ottengono illecitamente dati personali dalle biobanche, non possono utilizzarli a scapito dei donatori interessati.

166Da segnalare inoltre che le autorità penali competenti possono esigere come mezzo di prova la consegna di materiale o dati destinati alla ricerca, se l’interesse all’accertamento della verità prevale su quello al mantenimento del segreto (cfr. art. 265 cpv. 2 lett. b in combinato disposto con l’art. 173 cpv. 1 lett. a CPP). La fiducia della popolazione nell’istituzione della biobanca e nella ricerca potrebbe essere rafforzata se il legislatore potesse escludere che le autorità di perseguimento penale abbiamo accesso ai campioni e ai dati conservati nelle biobanche. In alcuni paesi esistono norme di legge che vietano l’accesso della polizia e delle autorità di perseguimento penale alle biobanche di ricercatori, per esempio in Estonia (art. 16 del Human Genes Research Act). Fintanto che le autorità di perseguimento penale hanno accesso, a determinate condizioni, ai campioni e ai dati che sono raccolti a scopo di ricerca, i donatori dovrebbero esserne previamente informati.

Comunicazione dei risultati della ricerca

167Secondo l’art. 8 LRUm i donatori hanno il diritto di essere informati sui risultati della ricerca concernenti la loro salute. Le informazioni vanno comunicate in forma adeguata. I donatori possono rinunciare a questa informazione (diritto a non essere informati). La legge non prevede un’informazione dei donatori sui risultati scientifici dei progetti di ricerca.

168La portata del diritto all’informazione previsto dall’art. 8 LRUm non è specificata dalla legge. Come indicato in precedenza, non è compito dei ricercatori fare e comunicare una diagnosi individuale. Per le biobanche e i ricercatori, che lavorano con materiale e dati di un grande numero di persone, un obbligo di informazione attiva comporta un onere enorme (n. marg. 129). Il diritto all’informazione deve essere quindi interpretato in senso stretto. Secondo i materiali legislativi occorre «un indizio chiaro della presenza di una malattia» e questo indizio «deve essere assolutamente certo» (messaggio LRUm, 6979). Su questo principio non vi è nulla da eccepire, ma il diritto all’informazione dovrebbe includere anche le predisposizioni a malattie genetiche nel caso in cui l’esordio della malattia sia molto probabile e che esistano efficaci possibilità di prevenzione. Ciò significa per esempio che le donatrici dovrebbero avere il diritto a essere — S. 53 —informate se nell’ambito di un’analisi del genoma viene individuata casualmente una mutazione del gene BRCA1.

169La comunicazione di reperti rilevanti dal punto di vista medico da parte di biobanche o ricercatori può comportare una grossa mole di lavoro e costi elevati. Le biobanche e i ricercatori devono avere quindi la possibilità di rinunciare in generale – con il consenso dei donatori – alla comunicazione di risultati personalizzati. Il diritto all’informazione secondo l’art. 8 LRUm non può valere in senso assoluto, ma deve essere sempre condizionato al consenso delle persone interessate (n. marg. 131). Al momento dell’informazione bisogna rendere esplicitamente noto ai potenziali donatori che eventuali reperti medici rilevanti non possono essere comunicati.