Erläuternder Bericht

1.2.2 Begriffe

1.2.2.1 Präimplantationsdiagnostik

Als Präimplantationsdiagnostik (PID, englische Abkürzung PGD für «preimplantation genetic diagnosis») wird im Allgemeinen die genetische Untersuchung eines extrakorporal erzeugten Embryos vor der Implantation in die Gebärmutter der Frau bezeichnet. Üblicherweise werden dabei dem Embryo drei Tage nach der Befruchtung, wenn er aus sechs bis zehn Zellen besteht, eine oder zwei Zellen entnommen und auf genetische Schäden hin untersucht (vgl. Ziff. 1.2.3). Nicht unter diese Begriffsdefinition fällt die so genannte Polkörperdiagnostik (vgl. Ziff. 1.2.2.2).

1.2.2.2 Polkörperdiagnostik

Die Polkörperdiagnostik ist ein Untersuchungsverfahren an der Eizelle, bei dem aus der genetischen oder chromosomalen Ausstattung der Polkörper auf das Erbmaterial der Eizelle geschlossen wird.13 Die beiden Polkörper sind kleine Bestandteile der Eizellen, die sich während der Reifung der Eizelle bilden und nach kurzer Zeit wieder degenerieren. Sie enthalten beide je die Erbinformation der Mutter.

Das Verfahren wurde Anfang der 1990er Jahre eingeführt und wird heute wie in vielen anderen Ländern auch in der Schweiz angeboten.14 Um ein möglichst zuverlässiges Resultat zu erhalten, werden üblicherweise beide Polkörper untersucht. Dabei können sowohl Genmutationen als auch Chromosomenstörungen (vgl. Ziff. 1.2.4.1). diagnostiziert werden. Gegenüber der PID weist die Polkörperdiagnostik den Nachteil auf, dass lediglich das mütterliche Genom untersucht werden kann. Zudem ist eine Geschlechtsselektion nicht möglich. Darüber hinaus ist die Technik äusserst anspruchsvoll. Aus medizinischer Sicht erscheint deshalb die PID als das klar vorteilhaftere Verfahren. Aus ethischer Perspektive hat die Polkörperdiagnostik hingegen den Vorteil, dass sie vor der Entstehung eines Embryos durchgeführt wird und so keine Embryonen unmittelbar geschädigt werden können.

1.2.3 Verfahren der PID / IVF

Um eine PID durchführen zu können, ist vorgängig eine IVF notwendig. Dabei kann das Verfahren der IVF mit PID grob in fünf Schritte unterteilt werden:15 (1) Hormonstimulation und Eizellgewinnung, (2) Extrakorporale Befruchtung, (3) Embryobiopsie (Entnahme, Abspaltung)16, (4) Genetische Diagnostik und (5) Implantation eines oder mehrerer unbelasteter Embryonen.