Rapporto esplicativo

possono essere esaminate anche nell’ambito di una diagnostica prenatale, ma la cui diagnosi non rientra nelle consuetudini.12

1.2.2 Concetti

1.2.2.1 Diagnostica preimpianto

Viene definito in generale diagnostica preimpianto (in inglese PGD, acronimo di «preimplantation genetic diagnosis») l’esame genetico compiuto su un embrione concepito mediante fecondazione extracorporea prima del suo impianto nell’utero della donna. In genere tre giorni dopo la fecondazione, quando l’embrione è composto da sei – dieci cellule, vengono prelevate da quest’ultimo una o due cellule per esaminare l’eventuale presenza di anomalie genetiche (cfr. n. 1.2.3). Non rientra invece in questa definizione la cosiddetta biopsia del globulo polare (cfr. n. 1.2.2.2).

1.2.2.2 Biopsia del globulo polare

La biopsia del globulo polare è un metodo di analisi dell’oocita in cui in base al corredo genetico o cromosomico dei globuli polari è possibile fare deduzioni relative al materiale genetico dell’oocita.13 I due globuli polari sono piccole componenti degli oociti che si formano durante la maturazione di questi ultimi per degenerare poco tempo dopo. Ciascuno di essi contiene le informazioni genetiche della madre.

Il metodo è stato introdotto all’inizio degli anni Novanta e viene proposto oggi sia in Svizzera che in molti altri Paesi.14 Per ottenere un risultato il più possibile affidabile, vengono in genere esaminati entrambi i globuli polari. In questo contesto è possibile diagnosticare sia le mutazioni genetiche, sia le anomalie cromosomiche (cfr. n. 1.2.4.1). Rispetto alla DPI, la biopsia del globulo polare presenta lo svantaggio di consentire l’esame del solo genoma della madre. Non è inoltre possibile alcuna selezione del sesso. Infine, la tecnica è estremamente complessa. Dal punto di vista medico, la DPI sembra essere dunque il metodo chiaramente più vantaggioso. Da un punto di vista etico, invece, la biopsia del globulo polare offre il vantaggio di poter essere condotta prima della formazione dell’embrione e di consentire dunque di evitare di causare un danno diretto agli embrioni.

¹²«First, PGD testing of adult-onset disorders (Huntington disease, familial predispositions

to cancer, polycystic kidney disease, etc) appears to be more widespread than is the case