Erläuternder Bericht

auf die geistige und psychomotorische Entwicklung von Kindern in den ersten beiden Lebensjahren haben.23

- (4) Die Untersuchung des Erbguts der abgespaltenen Zelle(n) erfolgt je nach Fragestellung (vgl. Ziff. 1.2.4) mittels verschiedener Diagnoseverfahren24 und dauert gewöhnlich zwischen zwei und 24 Stunden. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Untersuchung des Genoms einer isolierten Zelle zu einem interpretierbaren Ergebnis führt, liegt bei etwa 90-95% (vgl. Anhang 2 Tabelle 1). In 5-10% der Fälle erhält man wegen technischer Probleme kein Ergebnis.25

- (5) In Abhängigkeit vom Alter der betroffenen Frau und weiteren Faktoren werden gewöhnlich ein bis höchstens drei ausgewählte Embryonen pro Behandlungszyklus transferiert. Zur Vermeidung risikoreicher Mehrlingsschwangerschaften wird in letzter Zeit vermehrt nur noch ein Embryo pro Zyklus transferiert. Der Embryotransfer erfolgt in der Regel am vierten oder am fünften Tag nach der Befruchtung. Ein biopsierter Embryo wird sich mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 15% erfolgreich in die Gebärmutter einnisten (vgl. Anhang 2 Tabelle 1).

1.2.4 Anwendungsbereiche der PID

1.2.4.1 Nachweis genetisch bedingter Krankheiten

Ein zentrales Anwendungsgebiet der PID ist der Nachweis genetisch bedingter, das heisst erblicher Krankheiten, die familiär gehäuft auftreten. Weniger häufig wird die PID auch im Rahmen allgemeiner Risikovorsorge angewandt, namentlich zur Entdeckung spontaner Neumutationen in einer durch genetische Krankheiten bisher unbelasteten Familie. Grundsätzlich werden drei verschiedene Formen genetischer Erkrankungen unterschieden: monogene Erbkrankheiten, multifaktoriell bedingte Erkrankungen sowie Chromosomenstörungen.

Monogene Erbkrankheiten

Monogene Erbkrankheiten werden den Mendelschen Regeln entsprechend vererbt und können einen autosomal-dominanten (1), einen autosomal-rezessiven (2) oder

²³J. Nekkebroeck et al., Mental and psychomotor development of 2-year-old children born

after preimplantation genetic diagnosis/screening, Human reproduction, 2008, S. 1-7.

Ebenso: I. Barnejee et al., Health of children conceived after preimplantation genetic diagnosis: a preliminary outcome study, Reproductive BioMedicine Online, 2008, 16, S. 376-381 sowie A. Sutcliffe etal., Health of children conceived after preimplantation genetic diagnosis: a preliminary outcome study, Reproductive Biomedicine Online, 2008, 16, S. 376-381. Skeptisch demgegenüber V. Touliatou et al., Multidisciplinary medical