Rapport explicatif

1.2.2 Termes

1.2.2.1 Diagnostic préimplantatoire

Par diagnostic préimplantatoire (DPI ; l’abréviation anglaise est PGD pour «preimplantation genetic diagnosis») on entend généralement l’analyse génétique d’un embryon conçu hors du corps humain, effectuée avant l’implantation dans l’utérus de la mère. En général, trois jours après la fécondation, une ou deux cellules sont prélevées sur l’embryon constitué à ce stade de six à dix cellules ; elles sont alors analysées dans le but de détecter d’éventuels défauts génétiques (cf. ch. 1.2.3). L’analyse du globule polaire n’entre pas dans cette définition (cf. ch. 1.2.2.2).

1.2.2.2 Analyse du globule polaire

L’analyse du globule polaire est un procédé d’analyse sur l’ovule, permettant d’examiner le matériel génétique de l’ovule sur la base de la composition génétique ou chromosomique des globules polaires.13 Les deux globules polaires sont de petits éléments des ovules qui se forment pendant la maturation des ovules et qui dégénèrent après peu de temps. Chacun contient le patrimoine génétique de la mère.

Le procédé a été introduit au début des années 1990 et est proposé actuellement en Suisse, comme dans de nombreux autres pays.14 Afin d’obtenir le résultat le plus fiable possible, les deux globules polaires sont généralement analysés. On peut ainsi diagnostiquer les mutations génétiques et les aberrations chromosomiques (cf. ch. 1.2.4.1). Par rapport au DPI, l’inconvénient de l’analyse des globules polaires est que seul le génome maternel peut être analysé. Une sélection en fonction du sexe n’est pas possible. En outre, cette technique est très exigeante. D’un point de vue médical, le DPI est donc un procédé qui présente nettement plus d’avantages. Par contre, du point de vue éthique, l’analyse des globules polaires présente l’avantage de pouvoir être effectuée avant la création de l’embryon ; par conséquent, aucun embryon ne subit de dommage.

1.2.3 Procédé du DPI / FIV

Une FIV préalable est nécessaire afin de pouvoir procéder à un DPI. Le procédé d’une FIV avec DPI peut être subdivisé grossièrement en cinq étapes :15 (1) stimulation hormonale et prélèvement d’ovules, (2) fécondation extracorporelle, (3) biopsie embryonnaire (prélèvement, dissociation)16, (4) diagnostic génétique et (5) implantation d’un ou de plusieurs embryons ne présentant pas le défaut en question.