Erläuternder Bericht

zu beobachten; so werden mittels PID Krankheiten diagnostiziert, die auch bei einer PND untersucht werden könnten, deren Diagnose aber nicht üblich ist.¹³

1.2.2 Begriffe

1.2.2.1 Präimplantationsdiagnostik (PID und PGS)

Als Präimplantationsdiagnostik (PID, englische Abkürzung PGD für «Preimplantation Genetic Diagnosis») wird im Allgemeinen die genetische Untersuchung eines extrakorporal erzeugten Embryos vor dessen Implantation in die Gebärmutter der Frau bezeichnet. Üblicherweise werden dabei dem Embryo drei Tage nach der Befruchtung, wenn er aus sechs bis zehn Zellen besteht, eine oder zwei Zellen entnommen und auf bestimmte Gendefekte (Genmutationen) hin untersucht (vgl. Ziff. 1.2.3).

Gewöhnlich wird unter den Begriff «Präimplantationsdiagnostik» auch das sogenannte Aneuploidie-Screening subsumiert (englische Abkürzung PGS für «Preimplantation Genetic Screening»; vgl. 1.2.4.2, 1.3.2.2). Während die PID zum Nachweis eines bestimmten Gendefekts eine sogenannte molekulargenetische Untersuchung auf der Ebene der DNA darstellt, ist das Aneuploidie-Screening eine sogenannte zytogenetische Untersuchung zur Abklärung der Zahl und Struktur der einzelnen Chromosomen. Als Aneuploidie wird im Allgemeinen eine Chromosomenstörung bezeichnet, bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen (numerische Chromosomenstörung; z.B. Trisomie 21). Aneuploidien gelten gemeinhin als ursächlich für einen Grossteil der Fertilitätsstörungen. Ziel des Aneuploidie-Screenings ist es, Embryonen mit einem normalen Chromosomensatz (euploide Embryonen) für den Transfer auszuwählen. Man erhofft sich, so die Erfolgsrate der IVF steigern zu können.

1.2.2.2 Polkörperdiagnostik

Nicht unter den Begriff «Präimplantationsdiagnostik» fällt im Allgemeinen die sogenannte Polkörperdiagnostik, ein Untersuchungsverfahren an der Eizelle, bei dem aus der genetischen oder chromosomalen Ausstattung der Polkörper auf das Erbmaterial der Eizelle geschlossen wird.¹⁴ Die beiden Polkörper sind kleine Bestandteile der Eizellen, die sich während der Reifung der Eizelle bilden und nach kurzer Zeit wieder degenerieren. Sie enthalten beide je die Erbinformation der Mutter.