Rapporto esplicativo

con o senza correlazione con una malattia (cfr. n. 1.2.4.2 e 1.2.4.4). L’estensione delle indicazioni è osservabile anche rispetto allo spettro d'indicazioni della diagnostica prenatale; in tal modo, tramite la DPI vengono diagnosticate malattie che possono essere esaminate anche nell’ambito di una diagnostica prenatale, ma la cui diagnosi non rientra nelle consuetudini.¹³

1.2.2 Concetti

1.2.2.1 Diagnostica preimpianto (DPI e PGS)

Viene definito in generale diagnostica preimpianto (DPI, in inglese PGD, acronimo di «Preimplantation Genetic Diagnosis») l’esame genetico compiuto su un embrione concepito mediante fecondazione extracorporea prima del suo impianto nell’utero della donna. In genere tre giorni dopo la fecondazione, quando l’embrione è composto da sei - dieci cellule, vengono prelevate da quest’ultimo una o due cellule per esaminare l’eventuale presenza di determinate anomalie genetiche (mutazioni genetiche) (cfr. n. 1.2.3).

In genere il concetto di «diagnostica preimpianto» comprende anche il cosiddetto screening delle aneuploidie (sigla inglese PGS, «Preimplantation Genetic Screening»; cfr. 1.2.4.2, 1.3.2.2). Mentre la DPI costituisce un cosiddetto esame genetico-molecolare a livello del DNA il cui scopo è quello d'individuare un determinato disturbo genetico, lo screening delle aneuploidie è un cosiddetto esame citogenetico che consente di accertare il numero e la struttura dei singoli cromosomi. Il termine aneuploidia indica in generale un disturbo cromosomico caratterizzato dalla variazione in eccesso o in difetto del numero dei singoli cromosomi rispetto al corredo cromosomico normale (anomalia cromosomica di tipo numerico, ad es. trisomia 21). Le aneuploidie sono generalmente la causa della maggior parte dei disturbi legati alla fertilità. Scopo dello screening delle aneuploidie è selezionare gli embrioni aventi un corredo cromosomico normale (embrioni euploidi) per il trasferimento. In questo modo si spera di incrementare le probabilità di successo della FIV.

1.2.2.2 Biopsia del globulo polare

Non compresa nel concetto di «diagnostica preimpianto» è generalmente la cosiddetta «biopsia del globulo polare», un metodo di analisi dell'oocita in cui, in base al corredo genetico o cromosomico dei globuli polari, è possibile fare deduzioni relative al materiale genetico dell'oocita.¹⁴ I due globuli polari sono piccole componenti degli oociti che si formano durante la maturazione di questi