Rapport explicatif
Consultation 2010/123: Modification de l'article 119 de la Constitution et de la loi fédérale sur la procréation médicalement assistée (admission du diagnostic préimplantatoire) · 102 pages
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également être détectées à l’aide du DPN, mais dont le diagnostic n’est pas courant.13
1.2.2 Termes
1.2.2.1 Diagnostic préimplantatoire (DPI et PGS)
Par diagnostic préimplantatoire (DPI ; l’abréviation anglaise est PGD pour « preimplantation genetic diagnosis ») on entend généralement l’analyse génétique d’un embryon conçu hors du corps humain, effectuée avant l’implantation dans l’utérus de la mère. En général, trois jours après la fécondation, une ou deux cellules sont prélevées sur l’embryon constitué à ce stade de six à dix cellules ; elles sont alors analysées dans le but de détecter des défauts génétiques déterminés (mutations génétiques) (cf. ch. 1.2.3).
Habituellement, la notion de « diagnostic préimplantatoire » englobe également ce que l’on appelle le dépistage des aneuploïdies (en anglais : PGS pour « Preimplantation genetic screening » ; voir ch. 1.2.4.2, 1.3.2.2). Alors que le DPI est une analyse moléculaire effectuée au niveau de l’ADN qui vise à dépister un défaut génétique déterminé, le dépistage des aneuploïdies constitue un examen cytogénétique servant à déterminer le nombre et la structure de chaque chromosome. Le terme « aneuploïdie » désigne généralement une aberration chromosomique due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (anomalie chromosomique numérique ; p. ex., la trisomie 21). Les aneuploïdies sont considérées comme étant la cause de la majorité des troubles de la fertilité. L’objectif du dépistage des aneuploïdies est de sélectionner, pour le transfert, des embryons ayant une séquence chromosomique normale (embryons euploïdes). On espère ainsi accroître le taux de réussite des FIV.
1.2.2.2 Analyse du globule polaire
En règle générale, l’analyse du globule polaire n’entre pas dans la définition du diagnostic préimplantatoire. L’analyse du globule polaire est un procédé d’analyse sur l’ovule, permettant d’examiner le matériel génétique de l’ovule sur la base de la composition génétique ou chromosomique des globules polaires.14 Les deux globules polaires sont de petits éléments des ovules qui se forment pendant la maturation des ovules et qui dégénèrent après peu de temps. Chacun contient le patrimoine génétique de la mère.
13 «First, PGD testing of adult-onset disorders (Huntington disease, familial predispositions to cancer, polycystic kidney disease, etc) appears to be more widespread than is the case for prenatal diagnosis. Second, testing may be requested and performed for relatively less severe or less predictable diseases: a quarter of the centres offer PGD for CMT disease, which is not a common prenatal diagnosis.» A. Corveleyn et al., Provision and quality assurance of preimplantation genetic diagnosis in Europe, in: European Journal of Human Genetics, 2008, 16, p. 290-299 ; particulièrement p. 297.
14 Cf. détails dans M. Montag, K. van der Ven, H. van der Ven, Polar body biopsy, in: D. K. Gardner, A. Weissmann, C. M. Howles, Z. Shoham (éd.), Textbook of Assisted Reproductive Techniques, Londres 2004, p. 391 ss.