Rapporto esplicativo
Consultazione 2010/123: Modifica dell'articolo 119 Cost. e della legge sulla medicina della procreazione (ammissione della diagnosi preimpianto) · 104 pagine
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nonché da una massa di cellule interna da cui si svilupperà in seguito l’embrione, ovvero il feto (embrioblasto), definito blastocito. Si parla pertanto anche di biopsia della blastocisti. Nell’ambito di una biopsia della blastocisti vengono di regola prelevate dal trofoblasto ed esaminate sotto il profilo genetico più cellule. Non è ancora stato chiarito in via definitiva quali vantaggi e svantaggi presenta una biopsia della blastocisti rispetto alla biopsia embrionale effettuata il terzo giorno. Un vantaggio della biopsia della blastocisti sembra essere dato dal fatto che consente di prelevare e analizzare più di due cellule (cfr. n. 1.2.5).
Nell’ambito della biopsia embrionale viene dapprima praticata - con l'aiuto di un acido, del laser o in modo meccanico - un’apertura nella pellicola di rivestimento che circonda l'embrione. Successivamente vengono prelevate una o due cellule dall’embrione con l’aiuto di una pipetta aspirante. Questo prelievo di cellule non ha sempre successo: nel 5 per cento circa delle biopsie, le cellule distaccate muoiono e non possono più essere sottoposte a un esame genetico (cfr. allegato 2 tabella 1). L’embrione in questione non può pertanto più essere utilizzato per finalità riproduttive, poiché non è possibile verificare se esso è portatore o meno del disturbo genetico in questione. In rari casi l’embrione muore direttamente in seguito alla biopsia.
In tempi recenti si trovano inoltre diffusi indizi del fatto che il prelievo di cellule potrebbe eventualmente ridurre la capacità d'impianto dell’embrione.21 Non è stata inoltre ancora chiarita a sufficienza la questione se il prelievo potrebbe avere altre conseguenze negative per lo sviluppo dell’embrione o del bambino. Secondo gli ultimi studi, la DPI non sembrerebbe avere alcun influsso sul rischio di gravi malformazioni del neonato.22 Inoltre, la DPI non sembrerebbe avere conseguenze negative quanto meno per lo sviluppo mentale e psicomotorio del bambino nei primi due anni di vita.23
1.2.3.4 Diagnostica genetica
L’esame del corredo genetico della cellula o delle cellule prelevate ha luogo a seconda del tipo di esame (cfr. n. 1.2.4) mediante differenti procedimenti diagnostici
21 L. K. Shahine et al., Preimplantation genetic diagnosis does not increase pregnancy rates in patients at risk for aneuploidy, in: Fertility and Sterility, 2006, 85, pagg. 51-56. Bruce Goldman, The First Cut, in: Nature, 2007, 445, pagg. 479-480. Ferner P. Miny, Ch. De Geyter, W. Holzgreve, Neue Möglichkeiten der pränatalen genetischen Diagnostik inklusive Präimplantationsdiagnostik, in: Therapeutische Umschau, 2006, 63, pag. 707.
22 I. Libaers et al., Report on a consecutive series of 581 children born after blastomere biopsy for preimplantation genetic diagnosis, in : Human Reproduction, 2010, 25, pagg. 275-282; J. L. Simpson, Children born after preimplantation genetic diagnosis show no increase in congenital anomalies, in: Human Reproduction, 2010, 25, pagg. 6-8.
23 J. Nekkebroeck et al., Mental and psychomotor development of 2-year-old children born after preimplantation genetic diagnosis/screening, in: Human reproduction, 2008, pagg. 1- 7. Inoltre: I. Barnejee et al., Health of children conceived after preimplantation genetic diagnosis: a preliminary outcome study, in: Reproductive BioMedicine Online, 2008, 16, pagg. 376-381 e A. Sutcliffe et al., Health of children conceived after preimplantation genetic diagnosis: a preliminary outcome study, in: Reproductive Biomedicine Online, 2008, 16, pagg. 376-381. Scettici invece V. Touliatou et al., Multidisciplinary medical evaluation of children younger than 7.5 years born after preimplantation genetic diagnosis for monogenetic diseases, in: Pediatrics, 2008, 121, pag. 102.