Rapporto esplicativo

Gli embrioni passano così ad uno stato amorfo e vitreo (vitrificato) senza formazione di cristalli.²⁹

Attualmente non è ancora chiaro quale dei due metodi di conservazione sia meno dannoso per l'embrione. Secondo gli ultimi studi, il metodo e le modalità della crioconservazione non hanno alcun influsso sul tasso di gravidanza.³⁰ Inoltre, la durata della conservazione sembra non avere effetti negativi sul potenziale di sviluppo degli embrioni.³¹ Tuttavia, con gli embrioni scongelati si ottengono tassi di gravidanza significativamente inferiori rispetto a quelli ottenuti con gli embrioni «freschi». Il tasso di sopravvivenza degli embrioni dopo lo scongelamento è di poco meno dell'80 per cento.

1.2.4 Ambiti di applicazione della DPI

1.2.4.1 Individuazione della presenza di malattie genetiche

Un ambito di applicazione essenziale della DPI è quello dell’individuazione della presenza di malattie di origine genetica, ossia ereditarie, che si presentano diffusamente all’interno di una singola famiglia. In un numero più limitato di casi la DPI viene applicata anche nell'ambito della prevenzione generale dei rischi, segnatamente per scoprire nuove mutazioni spontanee in una famiglia fino ad allora non colpita da malattie ereditarie. Si distinguono fondamentalmente tre diverse forme di malattie genetiche: le malattie ereditarie monogeniche, le malattie ereditarie multifattoriali e le anomalie cromosomiche.

Malattie ereditarie monogeniche

Le malattie ereditarie monogeniche vengono tramandate secondo le regole di Mendel e possono presentare un'eredità autosomico dominante (1), autosomico recessiva (2) o legata al sesso (3). Le malattie ereditarie monogeniche possono tuttavia manifestarsi anche in seguito a una mutazione genetica spontanea in una famiglia fino ad allora non colpita da tale malattia.³²

- (1) Le malattie ereditarie autosomiche dominanti si manifestano di regola in ogni portatore eterozigote di una determinata mutazione genetica. Se un genitore è affetto dalla malattia mentre l’altro è sano, il figlio corre un rischio del 50 per cento di ammalarsi a sua volta (a condizione che il genitore malato sia eterozigote). Le malattie ereditarie autosomiche dominanti mostrano tipicamente un’espressività variabile: in altri termini, i portatori di una mutazione, anche se appartenenti alla stessa famiglia, possono essere colpiti in modo più o meno grave dalla malattia. Inoltre, le