Progetto

… Assicurazione per la vecchiaia, i superstiti e l’invalidità

446. Sordità congenita neurosensoriale con una perdita dell’udito di almeno 30 dB

all’audiogramma tonale in due delle seguenti frequenze: 500, 1000, 2000 e 4000 Hz nonché sordità congenita totale

447. Colesteatoma congenito

XVIII. Metabolismo e ghiandole endocrine

450. Malattie congenite del metabolismo lisosomiale, quali mucopolisaccaridosi,

morbo di Gaucher, morbo di Niemann-Pick, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima

451. Disturbi congeniti del metabolismo degli idrati di carbonio, a condizione che

la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima

452. Disturbi congeniti del metabolismo degli aminoacidi e delle proteine, com-

presi ciclo dell’urea e acidosi organiche, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima

453. Disturbi congeniti del metabolismo dei lipidi, degli acidi grassi e delle lipo-

proteine, quali sindrome di Smith-Lemli-Opitz, ipercolesterinemia ereditaria, iperlipemia ereditaria, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima

454. Disturbi congeniti della glicosilazione, a condizione che la diagnosi sia stata

formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima

455. Disturbi congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine, quali xan-

tinuria, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima

456. Disturbi congeniti del metabolismo dei sali minerali, compresi oligoelementi,

nonché di vitamine, cofattori e neurotrasmettitori, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima (nel caso della malattia di Wilson anche da un pediatra specialista in gastroenterologia ed epatologia pediatrica)

457. Porfiria congenita e disturbi congeniti del metabolismo della bilirubina

458. Difetti congeniti degli enzimi epatici, quali difetti della sintesi degli acidi bi-

liari

459. Difetti congeniti della funzione pancreatica (insufficienza primaria del pan-

creas, come nel caso della sindrome di Shwachman)