Progetto

Infermità congenite. O ...

357. Curvatura congenita del pene, a condizione che sia necessaria un’operazione

358. Malformazioni congenite degli organi genitali femminili interni ed esterni, a

condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD e che siano necessarie un’operazione e/o una terapia ormonale

359. Disordine congenito dello sviluppo delle gonadi (ovaie e testicoli), quali di-

sgenesia gonadica, aplasia gonadica, ovotestis, a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD

XV. Sistema nervoso centrale, periferico e autonomo

381. Malformazioni del sistema nervoso:

1. sistema nervoso centrale e suo rivestimento, quali encefalocele, mielomeningocele, idromelia, meningocele, diastematomielia e tethered cord,

2. sistema nervoso periferico e autonomo, quali disautonomia familiare, analgesia congenita

382. Ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS, nota anche come sin-

drome di Ondine)

383. Affezioni eredodegenerative del sistema nervoso, quali atassia di Friedreich,

leucodistrofia, affezione progressiva della materia grigia, atrofia muscolare di origine spinale o neurale, sindrome di Rett

384. Tumori cerebrali congeniti ed embrionali, quali medulloblastoma, ependi-

moma, glioma, papilloma del plesso corioideo, cordoma

385. Tumori e malformazioni congeniti dell’ipofisi, quali cranio-faringioma, ciste

di Rathke e tasca di Rathke persistente

386. Idrocefalo congenito e idrocefalo postemorragico in seguito a sanguinamento

o ischemia perinatale

387. Epilessia (primaria) congenita (escluse le forme per le quali una terapia anti-

convulsiva non è necessaria, oppure è necessaria soltanto durante una crisi)

390. Paresi cerebrale infantile congenita (spastica, discinetica, atassica)

395. Sintomi neuromotori quali chiari schemi motori patologici (schemi motori

asimmetrici, variabilità limitata della motricità spontanea [stereotipie]) o altri sintomi documentati in aumento con il passare del tempo (schema posturale asimmetrico, opistotono, reazioni primitive persistenti e anomalie qualitative marcate del tono muscolare [ipotonia del tronco con tono elevato nella zona delle estremità]), se si manifestano nei primi due anni di vita, sono considerati quali possibili sintomi precoci di una paralisi cerebrale e necessitano di una terapia. Un ritardo dello sviluppo motorio e una plagiocefalia non sono considerati infermità congenita ai sensi del n. 395

396. Simpatogonioma (neuroblastoma simpatico), simpaticoblastoma, ganglioneu-

roblastoma e ganglioneuroma

397. Paralisi e paresi congenite