Progetto

Infermità congenite. O ...

460. Disturbi congeniti del metabolismo mitocondriale, a condizione che la dia-

gnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima

461. Disturbi congeniti del metabolismo delle ossa, quali ipofosfatasia, rachitismo

resistente alla vitamina D

462. Disturbi congeniti della funzione ipotalamo-ipofisaria (microsomia ipofisaria,

diabete insipido, relativi disturbi funzionali nel caso della sindrome di Prader-Willi e della sindrome di Kallmann)

463. Disturbi congeniti della funzione tiroidea (atireosi e ipotireosi)

464. Disturbi congeniti della funzione paratiroidea (ipoparatiroidismo, pseudoipo-

paratiroidismo)

465. Disturbi congeniti funzionali e strutturali delle ghiandole surrenali (sindrome

adrenogenitale), a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD

466. Disturbi congeniti della funzione delle gonadi (disturbo della sintesi di andro-

geni ed estrogeni, resistenza del recettore degli androgeni e di quello degli estrogeni), a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD

467. Difetti molecolari congeniti che causano malattie multisistemiche complesse,

a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima

468. Feocromocitoma e feocromoblastoma

469. Tumori congeniti della corteccia surrenale

470. Disturbi congeniti del metabolismo perossisomiale, a condizione che la dia-

gnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia diretto da quest’ultima

XIX. Malformazioni che interessano diversi sistemi di organi

480. Fibrosi cistica (mucoviscidosi), a condizione che la diagnosi sia stata formu-

lata in un centro specializzato per la fibrosi cistica

481. Sindrome neurocutanea, quali neurofibromatosi, sclerosi tuberosa Bourne-

ville e incontinentia pigmenti

482. Facomatosi con componenti vascolari, quali malattia di von Hippel-Lindau,

malattia di Rendu-Osler, sindrome di Sturge-Weber-Krabbe

484. Atassia telangectasia (sindrome di Louis-Bar)

485. Distrofie congenite del tessuto connettivo, come nel caso della sindrome di

Marfan, della sindrome di Ehlers-Danlos, della cutis laxa congenita, dello pseudoxantoma elastico, della sindrome di Williams-Beuren e della sindrome di Loeys-Dietz