Rapport explicatif

- (4) L’analyse du patrimoine génétique de la ou des cellules dissociées est effectuée, en fonction de la problématique (cf. ch. 1.2.4), à l’aide de procédés diagnostiques différents24 et dure généralement entre deux et 24 heures. Le degré de probabilité de voir l’analyse du génome d’une cellule isolée conduire à un résultat pouvant être interprété se situe à environ 90- 95% (cf. annexe 2 tableau 1). Dans 5-10% des cas, on n’obtient pas de résultat à cause de problèmes techniques.25

- (5) En fonction de l’âge de la femme concernée et d’autres facteurs, seuls un à trois embryons sélectionnés sont en général transférés par cycle. De plus en plus, afin d’éviter les grossesses multiples à risque, on ne transfère plus qu’un embryon par cycle. Le transfert d’embryon est effectué en règle générale le quatrième ou le cinquième jour après la fécondation. La nidation avec succès dans l’utérus de la mère d’un embryon ayant subi une biopsie se produit avec une probabilité d’environ 15% (cf. annexe 2 tableau 1).

1.2.4 Champ d’application du DPI

1.2.4.1 Dépistage de maladies d’origine génétique

Le dépistage de maladies d’origine génétique, c’est-à-dire de maladies héréditaires qui surviennent fréquemment dans la famille constitue une application centrale du DPI. Moins souvent, le DPI est aussi utilisé pour la prévention générale de risques, tels que la détection de mutations nouvelles spontanées dans une famille non porteuse de maladies génétiques jusque-là. En principe, on distingue trois formes de maladies génétiques : les maladies héréditaires monogéniques, les maladies d’origine multifactorielle, et les anomalies chromosomiques.

Maladies héréditaires monogéniques

Les maladies héréditaires monogéniques sont transmises selon les principes de Mendel et peuvent présenter une transmission héréditaire autosomique dominante (1), autosomique récessive (2) ou liée au sexe (3). Les maladies héréditaires monogéniques peuvent aussi survenir à cause d’une nouvelle mutation spontanée dans une famille non atteinte jusque-là.

- (1) En général, les maladies héréditaires autosomiques dominantes se manifestent chez chaque porteur hétérozygote d’une mutation déterminée. Lorsqu’un parent est malade et l’autre en bonne santé, le risque de tomber malade est de 50% pour l’enfant (à supposer que le parent malade est hétérozygote). Les maladies héréditaires autosomiques dominantes se manifestent typiquement de façon variable, c’est-à-dire que les porteurs