Rapporto esplicativo

dell’embrione.21 Non è stata inoltre ancora sufficientemente chiarita la questione se il prelievo potrebbe avere anche altre conseguenze negative per lo sviluppo dell’embrione o del bambino.22 Secondo i primi studi, la DPI non sembrerebbe avere conseguenze negative quanto meno per lo sviluppo mentale e psicomotorio del bambino nei primi due anni di vita.23

(4) L’esame del corredo genetico della cellula o delle cellule prelevate ha luogo a seconda del tipo di esame (cfr. n. 1.2.4) mediante differenti procedimenti diagnostici24 e dura di regola dalle due alle 24 ore. La probabilità che l’analisi del genoma di una cellula isolata porti a un risultato interpretabile si attesta al 90–95 per cento circa (cfr. allegato 2 tabella 1). Nel 5–10 per cento dei casi a causa di problemi tecnici non si ottiene invece alcun risultato.25

- (5) A seconda dell’età della donna e di altri fattori, vengono trasferiti in genere da un minimo di uno a un massimo di tre embrioni selezionati per ogni ciclo di trattamento. Per evitare rischiose gravidanze plurime, negli ultimi tempi si tende a impiantare un unico embrione per ciclo. Il trasferimento di embrioni ha luogo di regola il quarto o il quinto giorno successivo alla fecondazione. Un embrione sottoposto a biopsia ha una probabilità del 15 per cento circa di annidarsi con successo nell’utero materno (cfr. allegato 2 tabella 1).

1.2.4 Ambiti di applicazione della DPI

1.2.4.1 Individuazione della presenza di malattie genetiche

Un ambito di applicazione essenziale della DPI è quello dell’individuazione della presenza di malattie di origine genetica, ossia ereditarie, che si presentano diffusamente all’interno di una singola famiglia. In un numero più limitato di casi la DPI viene applicata anche nell'ambito della prevenzione generale dei rischi,

²¹Cfr. L. K. Shahine et al., Preimplantation genetic diagnosis does not increase pregnancy

rates in patients at risk for aneuploidy, Fertility and Sterility, 2006, 85, pag. 51-56. Bruce Goldman, The First Cut, Nature, 2007, 445, pag. 479-480. Ferner P. Miny, Ch. De Geyter, W. Holzgreve, Neue Möglichkeiten der pränatalen genetischen Diagnostik inklusive Präimplantationsdiagnostik, Therapeutische Umschau, 2006, 63, pag. 707.

²²Cfr. il rapporto «Preimplantation Genetic Diagnosis in Europe» della Commissione

europea, 2007 (www.jrc.ec.europa.eu, maggio 2008).

²³J. Nekkebroeck et al., Mental and psychomotor development of 2-year-old children born

after preimplantation genetic diagnosis/screening, Human reproduction, 2008, pagg. 1-7. Inoltre: I. Barnejee et al., Health of children conceived after preimplantation genetic diagnosis: a preliminary outcome study, Reproductive BioMedicine Online, 2008, 16,

pagg. 376-381 e A. Sutcliffe etal., Health of children conceived after preimplantation genetic diagnosis: a preliminary outcome study, Reproductive Biomedicine Online, 2008, 16, pagg. 376-381. Scettici invece V. Touliatou et al., Multidisciplinary medical

evaluation of children younger than 7.5 years born after preimplantation genetic diagnosis for monogenichetic diseases, Pediatrics, 2008, 121, pag. 102.

²⁴Cfr. Y. Yaron, R. Gamzu, M. Malcov, Genetic analysis of the embryo, in: D. K. Gardner,

A. Weissmann, C. M. Howles, Z. Shoham (a cura di), Textbook of Assisted Reproductive Techniques, Londra 2004, pag. 379 segg.; L. Wilton, L. Voullaire, Preimplantation genetic diagnosis using comparative genomic hybridization, in: in: D. K. Gardner, A.

Weissmann, C. M. Howles, Z. Shoham (a cura di), Textbook of Assisted Reproductive Techniques, Londra 2004, pag. 329 segg.

²⁵J. Murken, Pränatale Diagnostik, in: J. Murken, T. Grimm, E. Holinski-Feder,

Humangenetik, Stoccarda 2006, pag. 386 segg.