Erläuternder Bericht

verschiedenen Chromosomen bezeichnet. Dabei werden balancierte und unbalancierte strukturelle Chromosomenstörungen unterschieden. Bei einer balancierten Chromosomenstörung ist das genetische Material nur umverteilt, aber weder vermehrt noch vermindert. Die Mehrheit der balancierten Störungen hat deshalb für den Träger selbst keine Konsequenzen. Dagegen sind bei einer unbalancierten Chromosomenstörung einzelne Chromosomenabschnitte verdoppelt oder fehlend, was meist mit schweren Fehlbildungen und Störungen verbunden ist. Strukturelle Chromosomenstörungen entstehen entweder spontan oder werden vererbt. Die Nachkommen eines Elternteils mit einer balancierten Chromosomenstörung haben je nach Art der Störung ein mehr oder weniger hohes Risiko (10-50%), Träger einer unbalancierten strukturellen Chromosomenstörung und damit krank zu sein.

1.2.4.2 PID für infertile Paare

In den letzten Jahren wurde die PID immer häufiger bei unfruchtbaren Paaren in meist fortgeschrittenem Alter angewandt, die z.T. bereits mehrere Fehlgeburten oder mehrere erfolglose IVF-Zyklen erlitten hatten. Dabei ist das erklärte Ziel, Embryonen mit numerischen Chromosomenstörungen, die für die genannten Probleme als ursächlich angesehen werden, auszusondern, um so die Erfolgsrate der IVF zu verbessern. Heute ist dieses so verstandene Aneuploidie-Screening (engl.: PGS für Preimplantation genetic screening) sowohl in den USA als auch in Europa die häufigste Indikation für eine PID.32 In jüngster Zeit verdichten sich jedoch die Hinweise, dass das Aneuploidie-Screening zur Aussonderung der Embryonen mit einer Chromosomenstörung die Erfolgsrate der IVF nicht erhöht, sondern im Gegenteil eher vermindert.33 Neuerdings sehen bereits einige IVF-Kliniken wie beispielsweise das Universitätsspital in Brüssel von der Durchführung des Aneuploidie-Sceenings ab.34 Über die Gründe, weshalb das Aneuploidie-Screening zum jetzigen Zeitpunkt nicht den erhofften Erfolg hat, kann bislang nur spekuliert werden; möglicherweise spielt dabei der so genannte Mosaizismus eine Rolle (vgl. Ziff. 1.2.5).35

³²K. D. Sermon et al., ESHRE PGD Consortium data collection VI: cycles from January to

December 2003 with pregnancy follow-up to October 2004, Human Reproduction, 22, S.