Erläuternder Bericht
Vernehmlassung 2010/123: Änderung von Artikel 119 BV und des Fortpflanzungsmedizingesetzes (Zulassung der Präimplantationsdiagnostik) · 104 Seiten
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1.2.4.5 PID zur positiven Selektion einer genetisch bedingten Anomalie
In den USA wird die PID vereinzelt auch Paaren mit einer genetisch bedingten Anomalie angeboten, die sich Kinder mit der gleichen Anomalie wünschen. Als Beispiel hierzu kann die erbliche Taubheit angeführt werden, die mittels PID nachgewiesen werden kann. Etwa 3 % der IVF/PID-Kliniken in den USA bieten diese Art von Diagnostik an.49
1.2.5 Fehldiagnosen
Die PID stellt ein schwierig durchzuführendes Verfahren dar, nicht zuletzt deshalb, weil gewöhnlich höchstens zwei Zellen für den Test zur Verfügung stehen und das Verfahren nicht wiederholt werden kann.50 Deshalb ist das Risiko von Fehldiagnosen nicht zu vernachlässigen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Testergebnis korrekt ist, liegt bei etwa 90-95 %.51 Zur Überprüfung des Ergebnisses wird allen betroffenen Paaren empfohlen, während der Schwangerschaft zusätzlich eine PND durchzuführen.
Das häufigste Problem sind falsch negative Untersuchungsergebnisse aufgrund von Kontamination mit Fremd-DNA oder aufgrund des so genannten «Allelic dropout», d.h. der Analyse nur eines statt beider Allele.52 Bei einem falsch negativen Untersuchungsergebnis ist der Embryo Träger des Gendefektes, obwohl die Diagnose dies nicht aussagt.
Ein weiteres Problem stellt der Mosaizismus dar, wobei unter einem Mosaik ein Embryo verstanden wird, der aus genetisch verschiedenen Zellen aufgebaut ist. So kommt es vor, dass die untersuchten Zellen ein anderes Genom aufweisen als die restlichen Zellen, was zu einer Fehldiagnose führt.53 Mosaizismus tritt relativ häufig auf und ist auf Fehler bei der Zellteilung zurückzuführen.54
1.3 Ethische Aspekte
Die ethische Betrachtung hat die Wertmassstäbe, die mit der PID verbunden sind, zu bestimmen und einander gegenüber zu stellen. Dabei stehen diese Werte in engem Zusammenhang mit grundlegenden Fragen unseres menschlichen Selbstverständnisses insgesamt. Das Folgende soll eine Übersicht über die wesentlichen Positionen und Argumente in der Diskussion geben.
49 S. Baruch et al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF clinics, in: Fertility and Sterility, published Online September 2006.
50 S. Baruch et al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF clinics, in: Fertility and Sterility, published Online September 2006.
51 J. Murken, Pränatale Diagnostik, in: J. Murken, T. Grimm, E. Holinski-Felder (Hg.), Humangenetik, Stuttgart 2006.
52 A. Kuliev et al., Place of Preimplantation Diagnosis in Genetic Practice, in: American Journal of Medical Genetics, 2005, 134A, S. 105-110.
53 S. Ziebe et al., Fish analysis for chromosomes 13, 16, 18, 22, X and Y in all blastomeres of IVF pre-embryos from 144 randomly selected donated human oocytes and impact on pre-embryo morphology, in: Human Reproduction, 2003, 18, S. 2575-2581.
54 Vgl. hierzu E. Vanneste et al., Chromosome instability is common in human cleavagestage embryos, in: Nature Medicine, 2009, 15, S. 577-583.