Rapport explicatif
Consultation 2010/123: Modification de l'article 119 de la Constitution et de la loi fédérale sur la procréation médicalement assistée (admission du diagnostic préimplantatoire) · 102 pages
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1.2.4.5 DPI dans le but d’une sélection positive d’une anomalie d’origine génétique
Aux Etats-Unis, le DPI est également proposé, sporadiquement, à des couples atteints d’une certaine anomalie d’origine génétique et qui souhaitent avoir un enfant atteint de la même anomalie. A titre d’exemple, on peut citer la surdité héréditaire qui peut être détectée grâce au DPI. Aux Etats-Unis, environ 3 % des cliniques proposent ce type de diagnostic.49
1.2.5 Erreurs de diagnostic
Le DPI est un procédé difficile, notamment parce que seules deux cellules peuvent, habituellement, être utilisées pour l’analyse et que le procédé ne peut donc pas être répété.50 Par conséquent, le risque d’une erreur de diagnostic ne doit pas être minimisé. La probabilité que le résultat d’un test soit correct se situe à environ 90- 95%.51 Pour vérifier l’exactitude du résultat, on conseille un DPN pendant la grossesse aux couples concernés.
Les résultats « faux négatifs » des analyses à cause d’une contamination avec un ADN tiers ou à cause de l’« Allelic dropout », c’est-à-dire l’analyse d’un seul allèle à la place des deux, constituent le problème le plus fréquent.52 En cas de résultats « faux négatifs » des analyses, l’embryon est porteur du défaut génétique, alors que le diagnostic ne le détecte pas.
Le mosaïcisme constitue un autre problème ; par mosaïque on entend un embryon constitué de cellules génétiques différentes. Il peut arriver que les cellules analysées se rapportent à un autre génome que les cellules restantes, ce qui peut induire une erreur de diagnostic.53 Le mosaïcisme est relativement fréquent et il est dû à des défauts dans la division des cellules.54
1.3 Eléments éthiques
La réflexion éthique a pour but de déterminer les valeurs associées au DPI et de les confronter. Ce faisant, ces valeurs sont en lien étroit avec des questions fondamentales relatives à notre image de l’être humain. Les considérations suivantes présentent une revue des arguments et des points de vue essentiels dans la discussion.
49 S. Baruch et al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF clinics, in: Fertility and Sterility, published Online September 2006.
50 S. Baruch et al., Genetic testing of embryos: practices and perspectives of U.S. IVF clinics, in: Fertility and Sterility, published Online September 2006.
51 J. Murken, Pränatale Diagnostik, in: J. Murken, T. Grimm, E. Holinski-Felder (éd.), Humangenetik, Stuttgart 2006.
52 A. Kuliev et al., Place of Preimplantation Diagnosis in Genetic Practice, in: American Journal of Medical Genetics, 2005, 134A, p. 105-110.
53 S. Ziebe et al., Fish analysis for chromosomes 13, 16, 18, 22, X and Y in all blastomeres of IVF pre-embryos from 144 randomly selected donated human ovocytes and impact on pre-embryo morphology, in: Human Reproduction, 2003, 18, p. 2575-2581.
54 Cf. à ce sujet E. Vanneste et al., Chromosome instability is common in human cleavagestage embryos, in: Nature Medicine, 2009, 15, p. 577-583.