Rapporto esplicativo

padre è sano, il rischio di malattia è del 50 per cento per i figli maschi e dello 0 per cento per le figlie femmine. L’incidenza complessiva di tutte le malattie ereditarie recessive legate al cromosoma X conosciute tra i nati vivi di sesso maschile è stimata nell’ordine di 0,8 casi su mille.

Come esempio di malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X è possibile citare la distrofia muscolare di Duchenne. Essa rappresenta la forma più frequente di distrofia muscolare progressiva (un caso su tremila) e colpisce unicamente i figli maschi. La debolezza muscolare si manifesta fin dai primi anni di vita e porta alla perdita della capacità di deambulazione tra il decimo e il dodicesimo anno di vita. Le aspettative di vita sono di circa venti–venticinque anni. Non esiste terapia per questa malattia.

Malattie ereditarie multifattoriali

Le malattie ereditarie multifattoriali, dette anche malattie complesse, si manifestano attraverso un’interazione complessa di fattori di natura genetica e di altra natura. Sono esempi di malattie ereditarie multifattoriali patologie estremamente diverse tra loro quali l’Alzheimer, i difetti del tubo neurale, la schizofrenia o singole dipendenze. Le malattie ereditarie multifattoriali sono decisamente più diffuse di quelle monogeniche e vanno assumendo un’importanza crescente nel campo della medicina.

Finora sono noti solo pochi geni coinvolti nella manifestazione di malattie ereditarie multifattoriali che possono essere diagnosticati tramite una DPI. Rientrano in questo gruppo, ad esempio, il gene BRCA1 che in forma mutata è corresponsabile della formazione del carcinoma mammario ereditario e viene tramandato in forma autosomica dominante. Le donne che presentano una mutazione del gene BRCA1 hanno una probabilità del 60–80 per cento di sviluppare un carcinoma mammario (cancro al seno) nel corso della loro vita .29 Tuttavia, soltanto il 5 per cento di tutte le donne colpite da un carcinoma mammario è portatore del gene BRCA130 mutato.

Anomalie cromosomiche

Tra le anomalie e le aberrazioni cromosomiche si distingue di regola tra anomalie numeriche (1) e anomalie strutturali (2):

- (1) nel caso di un’anomalia cromosomica di tipo numerico è errato il numero dei singoli cromosomi (aneuploidia) o dell’intero corredo cromosomico (poliploidia). Le aberrazioni cromosomiche di tipo numerico non sono in genere ereditarie, ma si manifestano spontaneamente durante la maturazione delle cellule riproduttive.

Le aneuploidie possono essere ulteriormente distinte in monosomie e trisomie, a seconda del fatto che determinati cromosomi si presentino una sola volta (monosomia), tre volte (trisomia) o addirittura un numero superiore di volte. Tutte le monosomie autosomiche nonché la maggior parte delle trisomie ad eccezione delle trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down) portano alla morte