Rapporto esplicativo

Consultazione 2008/14: Modifica della legge sulla medicina della procreazione (diagnosi preimpianto) · 76 pagine

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di successo della fertilizzazione in vitro, ma tenderebbe al contrario a ridurle.32 Recentemente alcune cliniche specializzate nella fertilizzazione in vitro, tra cui ad esempio la clinica universitaria di Bruxelles, hanno pertanto deciso di rinunciare a effettuare lo screening delle aneuploidie.33 Per quanto riguarda le ragioni per cui tale screening non fornisce per il momento i risultati sperati, è possibile per il momento formulare soltanto delle ipotesi; una possibile causa potrebbe essere costituita dal cosiddetto mosaicismo (cfr. n. 1.2.5).34

1.2.4.3 DPI per coppie fertili in età avanzata

La DPI viene proposta spesso alle donne fertili di età superiore ai 35 anni. A causa dell’età avanzata, per questo gruppo di donne esiste infatti un rischio accresciuto di partorire figli affetti da un'anomalia cromosomica, in particolare dalla trisomia 21.35

1.2.4.4 La DPI finalizzata alla selezione di embrioni immunocompatibili

In tempi recenti la DPI viene effettuata anche allo scopo di selezionare un embrione che sia compatibile dal punto di vista immunologico con un fratello o una sorella affetti da una grave malattia.36 Si parla a questo proposito anche di tipizzazione HLA (dove HLA è l’acronimo dell’espressione inglese Human Lymphocyte Antigen) o di generazione di un bambino «salvatore». Nella tipizzazione HLA si presenta tipicamente lo scenario seguente: i genitori hanno un figlio che soffre di una malattia ereditaria che compromette gravemente l’ematosi (p. es. anemia di Fanconi, β- talassemia) o le difese immunitarie. Il bambino malato può essere curato efficacemente attraverso una donazione di sangue idoneo estratto dal cordone ombelicale o dal midollo osseo. Tra fratelli è fondamentalmente più facile trovare un donatore compatibile sotto il profilo immunologico. La probabilità che un fratello o una sorella generata in modo naturale sia immunocompatibile è tuttavia pari soltanto al 25 per cento. Mediante fertilizzazione in vitro e DPI è possibile aumentare significativamente la probabilità di trovare un donatore idoneo. A questo scopo viene infatti selezionato, in base a criteri immunogenetici, l’embrione più compatibile con il fratello o la sorella malati tra quelli generati in vitro. Al contempo, nell’ambito dello stesso procedimento di DPI è possibile escludere che il bambino «salvatore» sia a sua volta portatore della stessa malattia.

32S. Mastenbroeck et al., In Vitro Fertilization with Preimplantation Genetic Screening, The

New England Journal of Medicine, 2007, 357, pagg. 9-17. L. K. Shahine et al.,

Preimplantation genetic diagnosis does not increase pregnancy rates in patients at risk for aneuploidy, Fertility and Sterility, 2006, 85, pagg. 51-56.

33 Informazione fornita a voce dal Dr. P. Platteau, Academisch Ziekenhuis, Vrije Universiteit Bruxelles.

34 S. Munné et al., Chromosome abnormalities in human embryos, in: in: D. K. Gardner, A. Weissmann, C. M. Howles, Z. Shoham (a cura di), Textbook of Assisted Reproductive Techniques, Londra 2004, pag. 355 segg.

35 B. C. Heng, Advanced maternal age as an indication for preimplantation genetic diagnosis (PGD) – the need for more judicious application in clinically assisted reproduction, Prenatal Diagnosis, 2006, 26, pagg. 1051-1053.

36 S. Rechitsky et al., Preimplantation genetic diagnosis with HLA matching, Reproductive BioMedicine Online, 2004, 9, pagg. 210-221.