Rapporto esplicativo

dell’embrione o del feto. Si presume pertanto che, in molti casi, le aneuploidie siano all’origine di aborti ripetuti o di un’infertilità (cfr. n. 4.2).30 La frequenza delle aneuploidie quali ad esempio la trisomia 21 è correlata in genere all’età della madre: così, la probabilità che una donna venticinquenne partorisca un bambino affetto da trisomia 21 è inferiore allo 0,1 per cento, mentre a quarant’anni tale probabilità aumenta all’1 per cento circa.

Le poliploidie possono essere distinte, a seconda del numero di corredi cromosomici, in triploidie (triplicazione del corredo cromosomico aploide) e in tetraploidie (quadruplicazione del corredo cromosomico aploide). Tutte le poliploidie portano alla morte dell’embrione o del feto.

- (2) Vengono definite anomalie cromosomiche strutturali le «ristrutturazioni» cromosomiche che intervengono all’interno di un cromosoma o tra diversi cromosomi. Si distingue in questo contesto tra anomalie cromosomiche strutturali bilanciate e non bilanciate. Nel caso di un’anomalia cromosomica bilanciata, il materiale genetico viene unicamente ridistribuito, ma non moltiplicato né ridotto. La maggior parte delle anomalie bilanciate non ha pertanto alcuna conseguenza per il portatore stesso. Nel caso di un’anomalia cromosomica non bilanciata, invece, alcune sezioni cromosomiche risultano raddoppiate o mancano del tutto; ciò porta in genere allo sviluppo di gravi malformazioni e disturbi. Le anomalie cromosomiche strutturali si creano spontaneamente oppure vengono tramandate. I figli di un genitore portatore di un’anomalia cromosomica bilanciata presentano a seconda del tipo di anomalia un rischio più o meno elevato (nell’ordine del 10-50%) di essere a loro volta portatori di un’anomalia cromosomica strutturale non bilanciata e dunque di essere affetti da una malattia.

1.2.4.2 DPI per coppie infertili

Negli ultimi anni la DPI è stata utilizzata sempre più spesso per curare le coppie infertili di età generalmente avanzata che in parte avevano già subito diversi aborti o avevano alle spalle diversi cicli di fertilizzazione in vitro non andati a buon fine. L’obiettivo dichiarato consiste nell’eliminare gli embrioni che presentano anomalie cromosomiche numeriche che possono essere considerate come cause dei problemi descritti più sopra, per aumentare così le probabilità di successo della fertilizzazione in vitro. Oggi questo cosiddetto screening delle aneuploidie (in inglese: PGS, preimplantation genetic screening) costituisce sia negli Stati Uniti che in Europa un’indicazione per una DPI.31 In tempi più recenti si stanno tuttavia moltiplicando le evidenze secondo cui lo screening delle aneuploidie finalizzato all’eliminazione degli embrioni affetti da un’anomalia cromosomica non aumenterebbe le probabilità