Rapporto sui risultati

1 Premessa

L'ordinanza sugli esami genetici sull'essere umano (OEGU; RS 810.122.1) disciplina tra l'altro le condizioni e la procedura di rilascio dell’autorizzazione a effettuare esami citogenetici e genetico-molecolari sull’essere umano. Determina inoltre gli esami genetici che non sono sottoposti ad autorizzazione. L'ordinanza del DFI sugli esami genetici sull'essere umano (OEGU-DFI; RS 810.122.122) determina in modo esaustivo le qualifiche necessarie all'esecuzione degli esami elencati nell'allegato.

Dall'entrata in vigore delle due ordinanze, il 1° aprile 2007, è scaturita la necessità di una revisione che si intende soddisfare con le previste modifiche.

Dal 2 dicembre 2009 al 29 gennaio 2010 si è svolta l'indagine conoscitiva relativa alla revisione dell'OEGU e dell'OEGU-DFI. Sono state interpellate le direzioni cantonali della sanità nonché organizzazioni e cerchie specificatamente interessate. I destinatari cui sono stati inviati i testi per l'indagine conoscitiva erano in tutto 67 (cfr. allegato 2).

Dei complessivi 39 pareri rientrati, 33 vertevano sul contenuto degli avamprogetti di revisione delle ordinanze (17 Cantoni e 16 tra organizzazioni e cerchie interessate). Sei autorità cantonali hanno espressamente rinunciato a prendere posizione.

Questo rapporto contiene una sintesi dei pareri inoltrati. L'elenco dei partecipanti all'indagine conoscitiva figura all'allegato 1.

2 Pareri sui disegni di revisione

2.1 Osservazioni in merito all'OEGU

2.1.1 Osservazioni generali

In linea di massima l'avamprogetto di revisione dell'OEGU è approvato da tutti i partecipanti, anche se sono state formulate proposte di modifica su diversi aspetti parziali.

SG e Mis fanno notare che reperti genetici rilevati mediante metodi diversi da quelli citogenetici e genetico-molecolari non rientrano nel campo di applicazione dell'ordinanza e pertanto tengono a chiarire il concetto di «esami genetici». BS propone inoltre di definire meglio i termini di «malattia ereditaria» e di «predisposizione genetica»

2.1.2 Articolo 4

La riformulazione dell'articolo 4 è valutata positivamente (BS, SG, SGIM). SGIM rileva tuttavia che una tipizzazione nel quadro dell'accertamento di una predisposizione a una malattia non dovrebbe essere soggetta ad autorizzazione, poiché la tipizzazione HLA non sfocia in una diagnosi, bensì apporta informazioni sulla possibile presenza di una predisposizione nel contesto corrispondente.

2.1.3 Articolo 6

Cpv. 1

CRUS osserva che ora alla lettera f è utilizzata la denominazione corretta per il titolo in patologia molecolare. GE propone di menzionare il titolo FAMH alla lettera g.