Rapporto esplicativo

Per poter decidere a favore o contro la DPI è necessario prendere posizione nel caso concreto relativamente a tutti questi parametri. Nei casi estremi, infatti, la decisione risulta semplice: se sussiste un rischio quasi nullo che la malattia venga trasmessa o che possa manifestarsi e se la malattia è per giunta curabile, non c'è motivo di affrontare il peso e gli svantaggi di una DPI. In altri casi, tuttavia, questa ponderazione risulta molto più difficile. Di conseguenza, la valutazione etica richiede necessariamente la definizione di valori soglia relativi a tutti questi parametri del procedimento.

1.3.2.2 DPI per coppie infertili e per coppie fertili in età avanzata

Innanzitutto occorre specificare che i problemi etici e le probabilità di successo sono i medesimi di quelli della DPI finalizzata alla diagnosi di una malattia ereditaria. Ad un esame più attento si evidenziano inoltre le seguenti differenze:

- Lo scopo dell'esame non è quello d'individuare una singola mutazione a livello del DNA in grado di provocare una malattia specifica, quanto piuttosto quello di ricercare in generale eventuali aneuploidie degli embrioni a livello cromosomico. Per questo, il procedimento viene denominato «screening» (PGS, cfr. n. 1.2.4.2).

- Lo scopo del procedimento non consiste nell'aiutare una coppia di per sé fertile ad avere un figlio naturale non colpito da malattia ereditaria. Lo scopo del procedimento in tutti e tre gli ambiti di applicazione (donne in età riproduttiva avanzata, donne con ripetuti mancati annidamenti o aborti ricorrenti; cfr. n. 1.2.4.2) è piuttosto quello di evitare eventuali aneuploidie. In questo modo si persegue sia lo scopo di soddisfare il desiderio della coppia di avere un figlio, in quanto scartando gli embrioni danneggiati si dovrebbero incrementare le probabilità di riuscita del metodo di procreazione, sia lo scopo di evitare il concepimento di un bambino con una disabilità causata da un'anomalia cromosomica (ad es. Trisomia 21).⁷⁴

Nell'ambito della diagnosi cromosomica si analizza dapprima una serie di cromosomi selezionati (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y; cfr. n. 1.2.4.1). Senza scendere nei dettagli dell'esito dell'esame, vengono quindi scartati tutti gli embrioni che presentano un qualsiasi scostamento dalla norma. Occorre tuttavia sottolineare che le conseguenze di un'aneuploidia a carico di questi cromosomi possono essere estremamente diverse sia per le probabilità di successo della gravidanza, sia per la salute del bambino. Ai fini della valutazione etica si pone quindi la domanda di quale debba essere il limite fra un esito gravoso e un esito irrilevante. Tutte le polisomie dei cromosomi sessuali X e Y, ad esempio, non determinano alcuna limitazione dell'aspettativa di vita; di frequente i soggetti affetti dalla sindrome di Klinefelter (Triple X) non vengono nemmeno riconosciuti come tali. Se si considerasse l'entità del disagio per i genitori, l'esito dell'esame cromosomico dovrebbe essere valutato in base agli stessi criteri osservati per le malattie monogenetiche. Inoltre, sul piano medico non è ancora stato chiarito in termini definitivi in che misura lo status cromosomico in questa fase estremamente precoce influenzi lo sviluppo successivo dell'embrione; potrebbero infatti intervenire, fatta