Rapporto esplicativo

Gene Sezione di DNA che contiene l’informazione genetica

concernente una struttura o funzione somatica.

Ibridazione fluorescente Tecnica volta a rilevare la presenza di specifiche sequenin situ (FISH) ze di RNA o DNA nei tessuti o in singole cellule.

iIn vitro In provetta, fuori dal corpo (contrario di in vivo).

Malattia ereditaria Malattia ereditaria causata dalla mutazione di un solo monogenica gene.

Malattia ereditaria auto- Malattia ereditaria causata dalla mutazione di entrambi gli somica recessiva alleli su un autosoma (tutti i cromosomi salvo quelli

sessuali).

Malattia ereditaria legata Malattia ereditaria causata da una mutazione genetica del al cromosoma X cromosoma sessuale X.

Malattia genetica Malattia causata sia da fattori genetici sia da fattori ammultifattoriale bientali.

Mutazione La mutazione è una modifica dell'informazione genetica.

Esistono tre grandi categorie di mutazioni:

(1) mutazioni genomiche (trasformazione alterazioni del numero totale dei di tutti i cromosomi),

(2) mutazioni cromosomiche (grandi alterazioni trasformazioni importanti della struttura di un singolo cromosoma) e

(3) mutazioni geniche (piccole alterazioni trasformazioni all’interno di un gene).

RNA Acido ribonucleico; la sua funzione principale nella

cellula è la traduzione dell’informazione genetica nelle proteine.

rRecessivo Proprietà che non riesce a imporsi rispetto a un’altra

caratteristica.

Sequenziamento Determinazione dell’ordine delle basi A, C, G e T in una

molecola di DNA.

Sequenziamento ad alto Sequenziamento accelerato ad elevato parallelismo che rendimento consente una maggiore processività. Questa tecnica viene

chiamata in inglese «Next Generation Sequencing» o «High Through Put Sequencing».

Status di portatore Analisi dello status genetico di un individuo sano, ossia

accertamento che una persona abbia ereditato solo uno dei due alleli di un gene necessari a manifestare la patologia e che quindi non si ammalerà.

Tecnologia dei microar- Sistema volto ad analizzare contemporaneamente più ray/gene chip sequenze di DNA su un supporto (chip).

Tipizzazione HLA Determinazione del tipo di certe strutture sulla superficie

della maggior parte delle cellule. Queste strutture superficiali assumono un ruolo centrale nelle reazioni di difesa