Rapporto esplicativo

Allegato 1

Glossario dei termini scientifici

Allele Variante di un gene; ciascuno degli stati alternativi di un

gene che occupano la stessa posizione (locus). A causa della sua doppia sequenza cromosomica, l’essere umano possiede due alleli di un gene.

Aneuploidia Alterazione del numero normale di cromosomi.

Bioinformatica Il rilevamento, l’archiviazione, l’elaborazione e la valuta-

zione di dati biologici mediante l’informatica.

Cariogramma Rappresentazione del corredo cromosomico di una cellu-

la.

Cellule staminali emo- Cellule staminali da cui si sviluppano tutti i globuli sanpoietiche guigni. Le cellule staminali emopoietiche sono impiegate

p. es. nell’ambito di un trapianto di cellule staminali per il trattamento della leucemia.

Cromosomi Portatori dell’informazione ereditaria. I cromosomi sono

composti da DNA (acido desossiribonucleico) e proteine. Trasmettono l’informazione ereditaria alle cellule figlie con ogni divisione cellulare. Il numero e la forma dei cromosomi è caratteristico di ciascuna specie. Le cellule somatiche umane contengono un set di cromosomi doppio (diploidi; 23 coppie di cromosomi); mentre gli oociti e gli spermatozoi contengono un set di cromosomi semplicei (aploidi; 23 cromosomi).

Cromosomi sessuali Cromosomi che determinano il sesso; le donne possiedo-

no due cromosomi X, gli uomini un cromosoma X e un cromosoma Y che è molto più breve.

Diagnostica preimpianto Prelievo ed esame genetico di una cellula di un embrione (DPI) generato artificialmente prima del suo trasferimento in

utero.

Epigenetica Meccanismi molecolari che, senza modificare la sequenza

del DNA, influenzano l’attività dell’informazione genetica.

Esoma Porzioni del patrimonio genetico che codificano (poten-

zialmente) le proteine.

Fattore Rh (o Rhesus) Struttura della superficie dei globuli rossi. Gli individui

Rh positivi posseggono il fattore Rhesus, mentre quelli Rh negativi ne sono sprovvisti. Il sistema Rhesus è il secondo per ordine d’importanza dopo quello di classificazione dei gruppi sanguigni ABO nell’essere umano.

Fenotipo Aspetto esterno del genotipo, ossia l’insieme del patrimo-

nio genetico di un organismo.

Gameti Spermatozoi e oociti.