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Infirmités congénitales. O …

455. Troubles congénitaux du métabolisme des purines et pyrimidines, comme

xanthinurie, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est dirigé par le réseau des maladies du métabolisme

456. Troubles congénitaux du métabolisme des sels minéraux, y compris des

oligo-éléments, ainsi que des vitamines, des cofacteurs et des neurotransmetteurs, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est dirigé par le réseau des maladies du métabolisme (et également par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en gastroentérologie et hépatologie pédiatriques en cas de maladie de Wilson)

457. Porphyries congénitales et troubles congénitaux du métabolisme de la biliru-

bine

458. Troubles congénitaux des enzymes hépatiques, comme dysfonctionnement

de la synthèse des acides biliaires

459. Troubles congénitaux de la fonction du pancréas (insuffisance primaire du

pancréas [telles que dans le cadre du syndrome de Shwachman])

460. Troubles congénitaux du métabolisme mitochondrial, lorsque le diagnostic a

été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est dirigé par le réseau des maladies du métabolisme

461. Troubles congénitaux du métabolisme des os, comme hypophosphatasie,

rachitisme résistant au traitement par vitamine D

462. Troubles congénitaux de la fonction hypothalamo-hypophysaire (petite taille

d’origine hypophysaire, diabète insipide, troubles fonctionnels correspondants dans le cadre de syndrome de Prader-Willi et de syndrome de Kallmann)

463. Troubles congénitaux de la fonction de la glande thyroïde (athyroïdie et

hypothyroïdie)

464. Troubles congénitaux de la fonction de la glande parathyroïde (hypoparathy-

roïdie et pseudo-hypoparathyroïdie)

465. Troubles fonctionnels et structurels congénitaux des glandes surrénales

(syndrome adréno-génital), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel

466. Troubles congénitaux de la fonction des gonades (trouble de la synthèse des

androgènes et des œstrogènes, résistance aux récepteurs des androgènes et des œstrogènes), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel

467. Anomalie moléculaire congénitale entraînant des maladies complexes multi-

systémiques, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est dirigé par le réseau des maladies du métabolisme